Cri du Chat Syndrome คืออะไรสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของโรคนี้คืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้
• ภาวะแทรกซ้อนของ Cri du Chat
• อายุขัย

Cri du Chat syndrome หรือที่เรียกว่า cat meow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซมโครโมโซม 5 และอาจนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนา neuropsychomotor ความล่าช้าทางสติปัญญาและในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นหัวใจและ ไตทำงานผิดปกติ

ชื่อของกลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากลักษณะอาการที่เสียงร้องของทารกแรกเกิดคล้ายกับแมวเหมียวเนื่องจากความผิดปกติของกล่องเสียงที่ทำให้เสียงร้องไห้ของทารกเปลี่ยนไป แต่หลังจากอายุ 2 ปีเสียงร้องเหมียวก็มีแนวโน้มที่จะหายไป

เนื่องจากการเหมียวเป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Cri du Chat การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในชั่วโมงแรกของชีวิตดังนั้นจึงสามารถส่งทารกไปหาหมอได้ก่อนเพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม

อาการหลัก

ลักษณะอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้คือร้องไห้คล้ายกับแมวเหมียว นอกจากนี้ยังมีสัญญาณอื่น ๆ ที่สามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดเช่น:

• นิ้วหรือนิ้วเข้าร่วม;
• น้ำหนักแรกเกิดและอายุต่ำ
• เส้นเดียวบนฝ่ามือ
• การพัฒนาล่าช้า
• คางเล็ก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• สะพานจมูกต่ำ
• ตาเว้นระยะ;
• ไมโครเซฟาลี.

การวินิจฉัยโรค Cri Du Chat จะทำในห้องคลอดหลังจากที่ทารกคลอดออกมาหลายชั่วโมงโดยสังเกตจากสัญญาณข้างต้น หลังจากได้รับการยืนยันแล้วผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในระหว่างการเจริญเติบโตเช่นปัญหาในการเรียนรู้และการให้นม

เด็กเหล่านี้สามารถเริ่มเดินได้ในภายหลังเมื่ออายุประมาณ 3 ปีโดยจะเดินอย่างเชื่องช้าและดูเหมือนจะไม่มีแรงหรือทรงตัว นอกจากนี้ในเด็กปฐมวัยอาจมีพฤติกรรมเช่นหมกมุ่นอยู่กับวัตถุบางอย่างสมาธิสั้นและความรุนแรงเป็นต้น

สาเหตุของโรคนี้คืออะไร

Cat meow syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 5 ซึ่งมีการสูญเสียชิ้นส่วนโครโมโซม ความรุนแรงของโรคเกิดจากขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงนี้กล่าวคือยิ่งชิ้นส่วนใหญ่หายไปโรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น

ยังไม่ทราบสาเหตุที่การแยกชิ้นส่วนนี้เกิดขึ้น แต่เป็นที่ทราบกันดีว่าไม่ใช่ภาวะทางพันธุกรรมนั่นคือการเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่ได้ส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก

วิธีการรักษาทำได้

เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซมจึงไม่มีการรักษาโรคนี้เนื่องจากเด็กเกิดมาแล้วพร้อมกับอาการนี้และไม่สามารถเปลี่ยนแปลงสภาพทางพันธุกรรมหลังคลอดได้ อย่างไรก็ตามการรักษาจะดำเนินการเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตและลดอาการของกลุ่มอาการ

เด็กจะได้รับการตรวจสอบโดยความช่วยเหลือของนักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดซึ่งช่วยให้พัฒนาการของการประสานงานของมอเตอร์ทักษะการรับรู้และการรับรู้กิจกรรมในชีวิตประจำวันและความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล

สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเนื่องจากการกระตุ้นในช่วงต้นจะช่วยให้พัฒนาการปรับตัวและยอมรับกลุ่มอาการของโรคได้ดีขึ้นโดยบุคคลในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

ภาวะแทรกซ้อนของ Cri du Chat

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นตามความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมและในกรณีเหล่านี้เด็ก ๆ อาจมีอาการเช่นปัญหากระดูกสันหลังหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ กล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงปีแรกของชีวิตและปัญหาในการได้ยิน และวิสัยทัศน์

อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถลดลงได้ด้วยการรักษาและติดตามผลตั้งแต่วันแรกของชีวิต

อายุขัย

เมื่อการรักษาเริ่มขึ้นในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและเด็กอายุครบ 1 ปีอายุขัยถือว่าเป็นปกติและบุคคลนั้นอาจถึงวัยชรา อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงที่ทารกมีปัญหาเกี่ยวกับไตหรือหัวใจและเมื่อได้รับการรักษาไม่เพียงพอความตายอาจเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต