เคียวเซลล์โลหิตจาง

เนื้อหา

• อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?
• โรคเคียวเซลล์มีอะไรบ้าง?
• โรคฮีโมโกลบิน SS
• โรคเฮโมโกลบิน SC
• ฮีโมโกลบิน SB + (เบต้า) ธาลัสซีเมีย
• ฮีโมโกลบิน SB 0 (เบต้า - ศูนย์) ธาลัสซีเมีย
• เฮโมโกลบิน SD ฮีโมโกลบิน SE และเฮโมโกลบิน SO
• ลักษณะเซลล์เคียว
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว?
• ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่อาจเกิดขึ้นจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว?
• โรคโลหิตจางรุนแรง
• โรคมือเท้า
• การกักกันม้าม
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท
• ปัญหาสายตา
• แผลที่ผิวหนัง
• โรคหัวใจและโรคทรวงอก
• โรคปอด
• Priapism
• โรคนิ่ว
• โรคหน้าอกเคียว
• การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นอย่างไร?
• ประวัติผู้ป่วยโดยละเอียด
• การตรวจเลือด
• อิเล็กโทรโฟรีซิสของ Hb
• โรคโลหิตจางชนิดเคียวรักษาได้อย่างไร?
• การดูแลที่บ้าน
• แนวโน้มระยะยาวสำหรับโรคเคียวเซลล์คืออะไร?
• แหล่งที่มาของบทความ

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

Sickle cell anemia หรือโรคเซลล์รูปเคียว (SCD) เป็นโรคทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง (RBCs) โดยปกติ RBC จะมีรูปร่างเหมือนแผ่นดิสก์ซึ่งให้ความยืดหยุ่นในการเดินทางผ่านเส้นเลือดที่เล็กที่สุด อย่างไรก็ตามด้วยโรคนี้ RBCs จะมีรูปร่างเสี้ยวที่ผิดปกติคล้ายเคียว สิ่งนี้ทำให้พวกมันเหนียวและแข็งและมีแนวโน้มที่จะติดอยู่ในเส้นเลือดเล็ก ๆ ซึ่งปิดกั้นเลือดไม่ให้ไปถึงส่วนต่างๆของร่างกาย ซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดและทำลายเนื้อเยื่อ

SCD เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal คุณต้องมีสำเนาของยีน 2 ชุดจึงจะเป็นโรคได้ หากคุณมียีนเพียงสำเนาเดียวแสดงว่าคุณมีลักษณะเซลล์รูปเคียว

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย อาจปรากฏในทารกที่มีอายุตั้งแต่ 4 เดือนขึ้นไป แต่โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 6 เดือน

แม้ว่า SCD จะมีหลายประเภท แต่ก็มีอาการคล้าย ๆ กันซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรง สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• อ่อนเพลียหรือหงุดหงิดมากเกินไปจากโรคโลหิตจาง
• ความวุ่นวายในเด็กทารก
• ปัสสาวะรดที่นอนจากปัญหาไตที่เกี่ยวข้อง
• ดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของดวงตาและผิวหนัง
• อาการบวมและปวดในมือและเท้า
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• ปวดที่หน้าอกหลังแขนหรือขา

โรคเคียวเซลล์มีอะไรบ้าง?

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน โดยปกติมันจะมีโซ่อัลฟาสองสายและโซ่เบต้าสองสาย โรคโลหิตจางรูปเคียวสี่ประเภทหลักเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนเหล่านี้

โรคฮีโมโกลบิน SS

โรคฮีโมโกลบินเอสเอสเป็นโรคเคียวเซลล์ชนิดหนึ่งที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นเมื่อคุณได้รับสำเนาของยีนฮีโมโกลบิน S จากพ่อแม่ทั้งสอง ซึ่งสร้างฮีโมโกลบินที่เรียกว่า Hb SS ในฐานะที่เป็น SCD รูปแบบที่รุนแรงที่สุดบุคคลที่มีแบบฟอร์มนี้จะพบกับอาการที่เลวร้ายที่สุดในอัตราที่สูงขึ้น

โรคเฮโมโกลบิน SC

โรคฮีโมโกลบินเอสซีเป็นโรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง เกิดขึ้นเมื่อคุณได้รับยีน Hb C จากพ่อแม่หนึ่งและยีน Hb S จากอีกยีนหนึ่ง บุคคลที่มี Hb SC มีอาการคล้ายคลึงกับบุคคลที่มี Hb SS อย่างไรก็ตามโรคโลหิตจางมีความรุนแรงน้อยกว่า

ฮีโมโกลบิน SB + (เบต้า) ธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบิน SB + (เบต้า) ธาลัสซีเมียมีผลต่อการสร้างยีนเบต้าโกลบิน ขนาดของเม็ดเลือดแดงลดลงเพราะสร้างโปรตีนเบต้าน้อยลง หากได้รับยีน Hb S คุณจะมีฮีโมโกลบินเอสเบต้าธาลัสซีเมีย อาการไม่รุนแรงเท่า

ฮีโมโกลบิน SB 0 (เบต้า - ศูนย์) ธาลัสซีเมีย

Sickle beta-zero ธาลัสซีเมียเป็นโรคเคียวชนิดที่สี่ นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับยีนเบต้าโกลบิน มีอาการคล้ายกับ Hb SS anemia อย่างไรก็ตามบางครั้งอาการของธาลัสซีเมียเบต้าศูนย์จะรุนแรงกว่า มีความเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่แย่ลง

เฮโมโกลบิน SD ฮีโมโกลบิน SE และเฮโมโกลบิน SO

โรคเคียวชนิดนี้พบได้น้อยกว่าและมักไม่มีอาการรุนแรง

ลักษณะเซลล์เคียว

คนที่สืบทอดยีนที่กลายพันธุ์ (เฮโมโกลบิน S) จากพ่อแม่คนหนึ่งเท่านั้นที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียว พวกเขาอาจไม่มีอาการหรืออาการลดลง

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว?

เด็ก ๆ มีความเสี่ยงต่อโรคเคียวเซลล์หากพ่อและแม่มีลักษณะเซลล์รูปเคียว การตรวจเลือดที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis ยังสามารถระบุได้ว่าคุณจะพกพาประเภทใด

ผู้คนจากภูมิภาคที่มีไข้มาลาเรียเฉพาะถิ่นมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะ ซึ่งรวมถึงผู้คนจาก:

• แอฟริกา
• อินเดีย
• เมดิเตอร์เรเนียน
• ซาอุดิอาราเบีย

ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่อาจเกิดขึ้นจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว?

SCD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงซึ่งจะปรากฏขึ้นเมื่อเซลล์รูปเคียวปิดกั้นหลอดเลือดในบริเวณต่างๆของร่างกาย การอุดตันที่เจ็บปวดหรือสร้างความเสียหายเรียกว่าวิกฤตเซลล์รูปเคียว อาจเกิดจากหลายสถานการณ์ ได้แก่ :

• การเจ็บป่วย
• การเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ
• ความเครียด
• การให้น้ำไม่ดี
• ระดับความสูง

ต่อไปนี้เป็นประเภทของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางรุนแรง

โรคโลหิตจางคือการขาดแคลน RBCs เคียวเซลล์แตกง่าย การแยก RBCs นี้เรียกว่าการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง โดยทั่วไป RBC จะอยู่ได้ประมาณ 120 วัน เซลล์เคียวมีชีวิตอยู่ได้สูงสุด 10 ถึง 20 วัน

โรคมือเท้า

กลุ่มอาการมือเท้าเกิดขึ้นเมื่อ RBCs รูปเคียวปิดกั้นเส้นเลือดในมือหรือเท้า ทำให้มือและเท้าบวม นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดแผลที่ขา มือและเท้าที่บวมมักเป็นสัญญาณแรกของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในทารก

การกักกันม้าม

การกักเก็บม้ามเป็นการอุดตันของหลอดเลือดม้ามโดยเซลล์เคียว มันทำให้ม้ามขยายใหญ่ขึ้นและเจ็บปวดอย่างฉับพลัน อาจต้องเอาม้ามออกเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์ในการผ่าตัดที่เรียกว่าการตัดม้าม ผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวบางรายจะได้รับความเสียหายมากพอที่ม้ามของพวกเขาจะหดตัวและหยุดทำงานเลย เรียกว่าการเชื่อมต่ออัตโนมัติ ผู้ป่วยที่ไม่มีม้ามมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อจากแบคทีเรียเช่น สเตรปโตคอคคัส, ฮีโมฟิลัสและ ซัลโมเนลลา สายพันธุ์.

การเจริญเติบโตล่าช้า

การเจริญเติบโตที่ล่าช้ามักเกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค SCD โดยทั่วไปเด็กจะเตี้ยลง แต่กลับสูงขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ การเจริญเติบโตทางเพศอาจล่าช้า สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจาก RBCs เซลล์รูปเคียวไม่สามารถจัดหาออกซิเจนและสารอาหารได้เพียงพอ

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท

อาการชักชักหรือแม้แต่โคม่าอาจเป็นผลมาจากโรคเคียวเซลล์ เกิดจากการอุดตันของสมอง ควรได้รับการรักษาทันที

ปัญหาสายตา

ตาบอดเกิดจากการอุดตันในหลอดเลือดที่ส่งดวงตา อาจทำให้จอประสาทตาเสียหายได้

แผลที่ผิวหนัง

แผลที่ผิวหนังที่ขาอาจเกิดขึ้นได้หากเส้นเลือดเล็ก ๆ อุดตัน

โรคหัวใจและโรคทรวงอก

เนื่องจาก SCD รบกวนการให้ออกซิเจนในเลือดจึงอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายหัวใจล้มเหลวและจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ

โรคปอด

ความเสียหายต่อปอดเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งเกี่ยวข้องกับการไหลเวียนของเลือดที่ลดลงอาจส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด) และเกิดแผลเป็นที่ปอด (พังผืดในปอด) ปัญหาเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้เร็วในผู้ป่วยที่มีอาการหน้าอกรูปเคียว ความเสียหายของปอดทำให้ปอดถ่ายเทออกซิเจนเข้าสู่เลือดได้ยากขึ้นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดวิกฤตเซลล์เคียวบ่อยขึ้น

Priapism

Priapism คือการแข็งตัวที่เอ้อระเหยและเจ็บปวดซึ่งสามารถเห็นได้ในผู้ชายบางคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อหลอดเลือดในอวัยวะเพศถูกปิดกั้น อาจนำไปสู่ความอ่อนแอได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

โรคนิ่ว

โรคนิ่วเป็นภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งที่ไม่ได้เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือด แต่เกิดจากการแยกย่อยของ RBCs ผลพลอยได้จากการสลายนี้คือบิลิรูบิน บิลิรูบินในระดับสูงสามารถนำไปสู่โรคนิ่วได้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าหินเม็ดสี

โรคหน้าอกเคียว

Sickle chest syndrome เป็นภาวะวิกฤตเซลล์รูปเคียวชนิดรุนแรงทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงและเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่นไอมีไข้การผลิตเสมหะหายใจถี่และระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ ความผิดปกติที่สังเกตได้จากการเอกซเรย์ทรวงอกสามารถแสดงถึงปอดบวมหรือการตายของเนื้อเยื่อปอด (กล้ามเนื้อปอด) การพยากรณ์โรคในระยะยาวสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหน้าอกรูปเคียวนั้นแย่กว่าสำหรับผู้ที่ไม่มีอาการ

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นอย่างไร?

ทารกแรกเกิดทั้งหมดในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรองโรคเคียวเซลล์ การทดสอบก่อนคลอดจะมองหายีนเซลล์รูปเคียวในน้ำคร่ำของคุณ

ในเด็กและผู้ใหญ่อาจใช้หนึ่งในขั้นตอนต่อไปนี้ในการวินิจฉัยโรคเคียวเซลล์

ประวัติผู้ป่วยโดยละเอียด

อาการนี้มักปรากฏเป็นครั้งแรกเมื่อมีอาการปวดเฉียบพลันที่มือและเท้า ผู้ป่วยอาจมี:

• ปวดอย่างรุนแรงในกระดูก
• โรคโลหิตจาง
• การขยายตัวที่เจ็บปวดของม้าม
• ปัญหาการเจริญเติบโต
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• แผลที่ขา
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

แพทย์ของคุณอาจต้องการทดสอบคุณสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวหากคุณมีอาการดังกล่าวข้างต้น

การตรวจเลือด

สามารถใช้การตรวจเลือดหลายอย่างเพื่อค้นหา SCD:

• การตรวจนับเม็ดเลือดสามารถเปิดเผยระดับ Hb ที่ผิดปกติได้ในช่วง 6 ถึง 8 กรัมต่อเดซิลิตร
• ฟิล์มเลือดอาจแสดง RBCs ที่ดูเหมือนเป็นเซลล์ที่หดตัวผิดปกติ
• การทดสอบความสามารถในการละลายของเคียวมองหา Hb S.

อิเล็กโทรโฟรีซิสของ Hb

จำเป็นต้องมี Hb electrophoresis เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคเคียวเซลล์เสมอ วัดความแตกต่างของฮีโมโกลบินในเลือด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวรักษาได้อย่างไร?

มีการรักษาที่แตกต่างกันสำหรับ SCD:

• การให้น้ำด้วยของเหลวทางหลอดเลือดดำช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลับสู่สภาวะปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนรูปร่างและมีรูปร่างคล้ายเคียวหากคุณขาดน้ำ
• การรักษาการติดเชื้อพื้นฐานหรือที่เกี่ยวข้องเป็นส่วนสำคัญในการจัดการวิกฤตเนื่องจากความเครียดจากการติดเชื้ออาจส่งผลให้เกิดวิกฤตเซลล์รูปเคียว การติดเชื้ออาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้
• การถ่ายเลือดช่วยเพิ่มการขนส่งออกซิเจนและสารอาหารตามความจำเป็น เซลล์สีแดงที่บรรจุไว้จะถูกกำจัดออกจากเลือดที่บริจาคและมอบให้กับผู้ป่วย
• ให้ออกซิเจนเสริมผ่านหน้ากาก ทำให้หายใจสะดวกขึ้นและเพิ่มระดับออกซิเจนในเลือด
• ยาแก้ปวดใช้เพื่อบรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤตของเคียว คุณอาจต้องใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์หรือยาแก้ปวดที่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่นมอร์ฟีน
• (Droxia, Hydrea) ช่วยเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ อาจลดจำนวนการถ่ายเลือด
• การฉีดวัคซีนสามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อ ผู้ป่วยมักจะมีภูมิคุ้มกันต่ำลง

การปลูกถ่ายไขกระดูกถูกใช้เพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว เด็กอายุต่ำกว่า 16 ปีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและมีผู้บริจาคที่ตรงกันเป็นผู้สมัครที่ดีที่สุด

การดูแลที่บ้าน

มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อช่วยอาการเคียวของคุณ:

• ใช้แผ่นความร้อนเพื่อบรรเทาอาการปวด
• ทานอาหารเสริมกรดโฟลิกตามคำแนะนำของแพทย์
• กินผลไม้ผักและธัญพืชไม่ขัดสีในปริมาณที่เพียงพอ การทำเช่นนี้สามารถช่วยให้ร่างกายของคุณสร้าง RBC ได้มากขึ้น
• ดื่มน้ำให้มากขึ้นเพื่อลดโอกาสในการเกิดวิกฤตเซลล์รูปเคียว
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและลดความเครียดเพื่อลดวิกฤตด้วย
• ติดต่อแพทย์ของคุณทันทีหากคุณคิดว่าคุณมีการติดเชื้อทุกชนิด การรักษาการติดเชื้อในระยะเริ่มต้นอาจป้องกันไม่ให้เกิดภาวะวิกฤตได้

กลุ่มสนับสนุนยังสามารถช่วยคุณจัดการกับเงื่อนไขนี้ได้

แนวโน้มระยะยาวสำหรับโรคเคียวเซลล์คืออะไร?

การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไป ผู้ป่วยบางรายมีวิกฤตเซลล์รูปเคียวบ่อยครั้งและเจ็บปวด คนอื่น ๆ แทบจะไม่ค่อยมีการโจมตี

Sickle cell anemia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกังวลว่าคุณอาจเป็นพาหะ ซึ่งจะช่วยให้คุณเข้าใจวิธีการรักษามาตรการป้องกันและทางเลือกในการสืบพันธุ์ที่เป็นไปได้

• ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ (2559 17 พฤศจิกายน). ดึงมาจาก
• López, C. , Saravia, C. , Gomez, A. , Hoebeke, J. , & Patarroyo, M. A. (2010, 1 พฤศจิกายน) กลไกของการต้านทานโรคมาลาเรียตามพันธุกรรม. ยีน 467(1-2), 1-12 ดึงมาจาก
• เจ้าหน้าที่มาโยคลินิก. (2559 29 ธันวาคม). โรคโลหิตจางเซลล์เคียว สืบค้นจาก http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (2559, 1 กุมภาพันธ์). สืบค้นจาก http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

แหล่งที่มาของบทความ

สัญญาณและอาการของโรคเคียวเซลล์คืออะไร? (2559 2 สิงหาคม). ดึงมาจาก