การคัดกรองตามลำดับ: ลูกของฉันมีสุขภาพดีหรือไม่?

เนื้อหา

• Intro
• การทดสอบการคัดกรองตามลำดับทำงานอย่างไร
• ตรวจเลือด
• เสียงพ้น
• การทดสอบแบบคัดกรองต่อเนื่องคืออะไร?
• การทดสอบแบบคัดกรองต่อเนื่องเป็นอย่างไร
• ผลการทดสอบ
• ผลลัพธ์ที่เป็นบวก
• ผลลบ
• ขั้นตอนถัดไป
• Q:
• A:

Intro

การตรวจคัดกรองเป็นลำดับเป็นชุดของการทดสอบแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจสอบข้อบกพร่องท่อประสาทและความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดสองครั้งและอัลตร้าซาวด์

เมื่อคุณตั้งครรภ์ฮอร์โมนและโปรตีนที่ทารกของคุณผลิตสามารถกลับเข้าสู่กระแสเลือดของคุณได้ ร่างกายของคุณเริ่มสร้างฮอร์โมนและโปรตีนเพิ่มเติมเพื่อรองรับการเจริญเติบโตของทารก หากระดับเหล่านี้ผิดปกติก็สามารถบ่งบอกถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับการเจริญเติบโตของทารก

การคัดกรองตามลำดับสามารถทดสอบความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องของท่อประสาท ตัวอย่างของข้อบกพร่องเหล่านี้ ได้แก่ spina bifida และ anencephaly เมื่อสมองและกะโหลกศีรษะไม่ได้รูปแบบที่เหมาะสม

การตรวจคัดกรองยังสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์และ trisomy 18 ความผิดปกติของโครโมโซมสองประการ

การทดสอบการคัดกรองตามลำดับทำงานอย่างไร

การตรวจคัดกรองตามลำดับเกี่ยวข้องกับสองส่วน: การทดสอบเลือดและอัลตร้าซาวด์

ตรวจเลือด

แพทย์จะทำการตรวจเลือดสองครั้งสำหรับการคัดกรองตามลำดับ ครั้งแรกคือระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 ของการตั้งครรภ์ของคุณ โดยปกติจะทำการครั้งที่สองระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 18 แต่แพทย์บางคนอาจทำการทดสอบได้จนถึง 21 สัปดาห์

การทดสอบเลือดของแม่ในไตรมาสที่หนึ่งและสองสามารถให้ความแม่นยำมากขึ้น

เสียงพ้น

เครื่องอัลตร้าซาวด์ส่งคลื่นเสียงที่ส่งกลับความยาวคลื่นที่อนุญาตให้เครื่องสร้างภาพของลูกน้อยของคุณ แพทย์จะทำการตรวจอัลตร้าซาวด์ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 โดยจะเน้นไปที่บริเวณที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังคอของทารก แพทย์ของคุณกำลังมองหาความโปร่งแสง

แพทย์รู้ว่าทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีการสะสมของของเหลวในลำคอในช่วงไตรมาสแรก การคัดกรองแบบไม่รุกล้ำนี้ไม่ใช่การวินิจฉัยที่ชัดเจน แต่การวัดค่าความแปรปรวนแบบนิชกัลสามารถรองรับข้อมูลอื่น ๆ จากการตรวจเลือด

บางครั้งลูกน้อยของคุณอาจไม่อยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรอง เมื่อเป็นกรณีนี้แพทย์ของคุณจะขอให้คุณกลับมาอีกครั้งเพื่อลองอัลตราซาวด์อีกครั้ง

การทดสอบแบบคัดกรองต่อเนื่องคืออะไร?

การตรวจเลือดครั้งแรกในการตรวจคัดกรองต่อเนื่องเป็นการวัดโปรตีนพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) ในไตรมาสแรกแพทย์เชื่อมโยงระดับต่ำของ PAPP-A กับความเสี่ยงที่มากขึ้นสำหรับข้อบกพร่องของระบบประสาท

เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ผลลัพธ์โดยใช้ผลลัพธ์ PAPP-A รวมถึงการวัดความแปรปรวนแบบนิชกัลเพื่อกำหนดความเสี่ยงของผู้หญิง

การตรวจเลือดครั้งที่สองนั้นมีมาตรการดังนี้

• Alpha-Fetoprotein (AFP): ตับของทารกส่วนใหญ่จะหลั่งโปรตีนนี้ที่ผ่านเข้าไปในเลือดของแม่ ระดับที่สูงเกินไปและต่ำเกินไปของ AFP สัมพันธ์กับความบกพร่องในการเกิด
• Estriol (uE3): Estriol เป็นฮอร์โมนหมุนเวียนในเลือดของผู้หญิงในขณะที่เธอตั้งครรภ์ ระดับของฮอร์โมนนี้ต่ำมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และ trisomy 18
• hCG: มนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG) หรือที่เรียกว่า“ ฮอร์โมนตั้งครรภ์” ร่างกายมักจะทำให้ฮอร์โมนนี้ในไตรมาสที่สองน้อยกว่าในครั้งแรก เอชซีจีระดับสูงเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ แต่มีเหตุผลอื่น ๆ ที่อาจมีระดับสูง ระดับต่ำเกี่ยวข้องกับ trisomy 18
• Inhibin: แพทย์ไม่รู้ว่าบทบาทของโปรตีนนี้ในการตั้งครรภ์ แต่พวกเขารู้ว่ามันเพิ่มความน่าเชื่อถือของการทดสอบการคัดกรองตามลำดับ ระดับสูงสัมพันธ์กับกลุ่มอาการดาวน์ในขณะที่ระดับต่ำมีความสัมพันธ์กับ trisomy 18

ห้องปฏิบัติการทุกห้องใช้หมายเลขแตกต่างกันเพื่อกำหนดเสียงสูงและต่ำสำหรับการทดสอบเหล่านี้ โดยทั่วไปแล้วผลลัพธ์จะพร้อมใช้งานภายในสองสามวัน แพทย์ของคุณควรให้รายงานที่อธิบายถึงผลลัพธ์ของแต่ละบุคคล

การทดสอบแบบคัดกรองต่อเนื่องเป็นอย่างไร

การทดสอบการคัดกรองตามลำดับไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกครั้ง ความแม่นยำของการทดสอบนั้นขึ้นอยู่กับผลการตรวจและทักษะของแพทย์ที่ทำการตรวจอัลตราซาวด์

การทดสอบการคัดกรองตามลำดับตรวจพบ:

• ดาวน์ซินโดรมใน 9 ใน 10 ของทารกที่ผ่านการทดสอบ
• spina bifida ใน 8 จาก 10 ทารกได้รับการทดสอบ
• trisomy 18 ใน 8 ใน 10 ของเด็กที่ผ่านการทดสอบ

ผลการตรวจคัดกรองตามลำดับเป็นวิธีการส่งสัญญาณว่าลูกของคุณอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณควรแนะนำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ผลการทดสอบ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ผู้หญิงประมาณ 1 ใน 100 คนจะมีผลการตรวจทางบวก (ผิดปกติ) หลังจากการตรวจเลือดครั้งแรก นี่คือเมื่อโปรตีนที่วัดในเลือดสูงกว่าการตรวจคัดกรอง ห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการทดสอบการคัดกรองจะออกรายงานให้แพทย์ของคุณ

แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์กับคุณและมักจะแนะนำการคัดกรองสรุปเพิ่มเติม ตัวอย่างคือการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ อีกตัวอย่างหนึ่งคือ chorionic villus sampling (CVS) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก

หากการตรวจเลือดครั้งแรกมีโปรตีนที่อยู่ภายใต้การตรวจคัดกรองผู้หญิงสามารถมีการทดสอบซ้ำในไตรมาสที่สองของเธอ หากระดับโปรตีนเพิ่มขึ้นหลังจากการทดสอบครั้งที่สองแพทย์น่าจะแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาอาจแนะนำการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการเจาะน้ำคร่ำ

ผลลบ

ผลการทดสอบเชิงลบหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่ำที่จะมีลูกที่มีสภาพทางพันธุกรรม โปรดจำไว้ว่าความเสี่ยงต่ำกว่า แต่ไม่เป็นศูนย์ แพทย์ของคุณควรเฝ้าดูทารกตลอดเวลาที่คลอดก่อนกำหนด

ขั้นตอนถัดไป

การคัดกรองตามลำดับเป็นหนึ่งในการทดสอบหลายอย่างที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในลูกน้อยของคุณ หากคุณคาดหวังขั้นตอนเพิ่มเติมบางอย่างที่คุณอาจทำได้ ได้แก่ :

• พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อถามว่าคุณจะได้ประโยชน์จากการคัดกรองตามลำดับหรือไม่
• ขอให้แพทย์อธิบายผลและชี้แจงคำถามเพิ่มเติมที่คุณมี
• พูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากผลการทดสอบของคุณเป็นบวก ผู้ให้คำปรึกษาสามารถอธิบายความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม (เช่นอายุมากกว่า 35 ปี) การตรวจคัดกรองอาจช่วยให้รู้สึกสบายใจ

Q:

มาตรฐานการตรวจคัดกรองตามลำดับสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนหรือเฉพาะการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงหรือไม่?

A:

การทดสอบก่อนคลอดสามารถให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน อย่างไรก็ตามขอแนะนำอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงในการมีบุตรที่มีข้อบกพร่องในการเกิดรวมถึงผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกิดข้อบกพร่องผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานและผู้ที่สัมผัสกับรังสีระดับสูงหรือ ยาบางชนิด