Agenesis ไต

เนื้อหา

• agenesis ไต
• อาการและอาการแสดงของ agenesis ไตคืออะไร?
• ใครคือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด agenesis ของไต?
• อะไรทำให้เกิด agenesis ของไต?
• การวินิจฉัย agenesis ไต
• การรักษาและ Outlook
• การป้องกัน
• Takeaway

agenesis ไต

agenesis ของไตเป็นภาวะที่ทารกแรกเกิดขาดไตหนึ่งหรือทั้งสอง ภาวะไตวายเรื้อรังข้างเดียว (URA) คือไม่มีไต agenesis ทวิภาคี (BRA) คือการขาดของไตทั้งสอง

agenesis ของไตทั้งสองประเภทเกิดขึ้นน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดทุกปีตามเดือนมีนาคมของ Dimes น้อยกว่า 1 ในทุกๆ 1,000 ทารกแรกเกิดมี URA BRA หายากกว่ามากและเกิดขึ้นประมาณ 1 ครั้งในทุก ๆ 3,000 การเกิด

ไตทำหน้าที่ที่จำเป็นต่อชีวิต ในคนที่มีสุขภาพไต:

• ผลิตปัสสาวะซึ่งจะกำจัดยูเรียหรือของเสียที่เป็นของเหลวออกจากเลือด
• รักษาสมดุลของโซเดียมโพแทสเซียมและอิเล็กโทรไลอื่น ๆ ในเลือด
• จัดหาฮอร์โมนอีริโธรปัวอีตินช่วยการเจริญเติบโตของเม็ดเลือดแดง
• ผลิตฮอร์โมน renin เพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิต
• ผลิต calcitriol หรือที่เรียกว่าวิตามินดีซึ่งช่วยให้ร่างกายดูดซึมแคลเซียมและฟอสเฟตจากทางเดินอาหาร

ทุกคนต้องการอย่างน้อยส่วนหนึ่งของไตเพื่อความอยู่รอด หากไม่มีไตไตร่างกายไม่สามารถกำจัดของเสียหรือน้ำอย่างเหมาะสม การสะสมของเสียและของเหลวนี้สามารถชดเชยความสมดุลของสารเคมีที่สำคัญในเลือดและนำไปสู่ความตายโดยไม่ต้องรักษา

อาการและอาการแสดงของ agenesis ไตคืออะไร?

agenesis ไตทั้งสองประเภทเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการเกิดอื่น ๆ เช่นปัญหาเกี่ยวกับ:

• ปอด
• อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• กระเพาะอาหารและลำไส้
• หัวใจ
• กล้ามเนื้อและกระดูก
• ตาและหู

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ URA อาจมีอาการและอาการแสดงที่เกิดในวัยเด็กหรือไม่จนกระทั่งในภายหลังในชีวิต อาการอาจรวมถึง:

• ความดันโลหิตสูง
• ไตทำงานได้ไม่ดี
• ปัสสาวะด้วยโปรตีนหรือเลือด
• บวมที่ใบหน้ามือหรือขา

ทารกที่เกิดกับชุดชั้นในป่วยมากและมักจะไม่อยู่ พวกเขามักจะมีคุณสมบัติทางกายภาพที่แตกต่างกันซึ่งรวมถึง:

• ดวงตาที่แยกจากกันอย่างกว้างขวางกับผิวพับกว่าเปลือกตา
• หูที่ตั้งไว้ต่ำ
• จมูกที่กดแบนและกว้าง
• คางเล็ก
• ข้อบกพร่องของแขนและขา

กลุ่มของข้อบกพร่องนี้เรียกว่าพอตเตอร์ซินโดรม มันเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการผลิตลดลงหรือขาดปัสสาวะจากไตของทารกในครรภ์ ปัสสาวะประกอบด้วยส่วนใหญ่ของน้ำคร่ำที่ล้อมรอบและป้องกันทารกในครรภ์

ใครคือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด agenesis ของไต?

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด agenesis ของไตในทารกแรกเกิดนั้นมีหลายปัจจัย ซึ่งหมายความว่าปัจจัยทางพันธุกรรมสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตรวมกันเพื่อสร้างความเสี่ยงของบุคคล

ยกตัวอย่างเช่นงานวิจัยบางชิ้นที่เชื่อมโยงกับโรคเบาหวานของมารดาอายุของมารดาที่มีอายุน้อยและการใช้แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์กับภาวะไตวายเรื้อรัง เมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาแสดงให้เห็นว่าโรคอ้วนในยุคก่อนเกิดการใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่เพื่อเชื่อมโยงกับ agenesis ของไต การดื่มสุราหรือดื่มมากกว่า 4 ชั่วโมงตลอด 2 ชั่วโมงในช่วงเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ก็เพิ่มความเสี่ยงเช่นกัน

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องของไตเช่น agenesis ของไต ตัวอย่างเช่นการใช้ยาของมารดาการใช้ยาผิดกฎหมายหรือการสัมผัสกับสารพิษหรือสารพิษในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัย

อะไรทำให้เกิด agenesis ของไต?

ทั้ง URA และ BRA เกิดขึ้นเมื่อ uretic bud หรือที่เรียกว่า bud bud ของไตไม่สามารถพัฒนาในระยะแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการทำงานของไตในทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่ของ agenesis ไตไม่ได้รับมาจากผู้ปกครองและพวกเขาไม่ได้เป็นผลมาจากพฤติกรรมใด ๆ โดยแม่ อย่างไรก็ตามบางกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติหรือเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ การทดสอบก่อนคลอดมักช่วยตัดสินว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้มีอยู่หรือไม่

การวินิจฉัย agenesis ไต

agenesis ไตมักจะพบในระหว่าง ultrasounds ก่อนคลอดประจำ หากแพทย์ของคุณระบุ BRA ในบุตรของคุณพวกเขาสามารถใช้ MRI ก่อนคลอดเพื่อยืนยันว่าไม่มีไตทั้งสอง

การรักษาและ Outlook

ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มี URA มีข้อ จำกัด เล็กน้อยและใช้ชีวิตตามปกติ แนวโน้มขึ้นอยู่กับสุขภาพของไตที่เหลือและการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บของไตที่เหลืออยู่พวกเขาอาจต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬาเมื่อมีอายุมากขึ้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยผู้ป่วยทุกวัยที่มี URA จะต้องได้รับการตรวจความดันโลหิตปัสสาวะและเลือดทุก ๆ ปีเพื่อตรวจการทำงานของไต

โดยปกติแล้ว BRA จะถึงแก่ชีวิตภายในไม่กี่วันแรกของชีวิตทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดมักตายจากปอดที่ไม่ได้รับการพัฒนาไม่นานหลังคลอด อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดที่มี BRA อยู่รอด พวกเขาต้องล้างไตในระยะยาวเพื่อทำงานของไตที่หายไป การล้างไตเป็นการบำบัดที่กรองและชำระเลือดด้วยเครื่อง ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของคุณสมดุลเมื่อไตไม่สามารถทำงานได้

ปัจจัยต่าง ๆ เช่นการพัฒนาปอดและสุขภาพโดยรวมกำหนดความสำเร็จของการรักษานี้เป้าหมายคือเพื่อให้ทารกเหล่านี้มีชีวิตอยู่ด้วยการล้างไตและการรักษาอื่น ๆ จนกว่าพวกเขาจะแข็งแรงพอที่จะมีการปลูกถ่ายไต

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ URA และ BRA จึงไม่สามารถป้องกันได้ ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ การให้คำปรึกษาก่อนคลอดสามารถช่วยให้ผู้ปกครองที่คาดหวังเข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีลูกด้วย agenesis ของไต

ผู้หญิงสามารถลดความเสี่ยงของการ agenesis ไตโดยลดการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นไปได้ก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ เหล่านี้รวมถึงการใช้แอลกอฮอล์และยาบางชนิดที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาของไต

Takeaway

ไม่ทราบสาเหตุของการเกิด agenesis ของไต ข้อบกพร่องที่เกิดนี้บางครั้งเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังทารก หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการ agenesis ของไตพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อกำหนดความเสี่ยงของทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไตเดียวมักจะอยู่รอดและมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติพร้อมการดูแลทางการแพทย์และการรักษา ทารกที่เกิดโดยไม่มีไตมักจะไม่รอด ผู้ที่รอดชีวิตจะต้องได้รับการล้างไตในระยะยาว