การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม: ทำอย่างไรและเมื่อมีการระบุ
เนื้อหา
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมมีวัตถุประสงค์หลักในการตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมนอกจากจะช่วยให้แพทย์ทราบว่าการกลายพันธุ์ใดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง
การทดสอบประเภทนี้มักระบุไว้สำหรับผู้ที่มีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านมในเพศชาย การทดสอบประกอบด้วยการตรวจเลือดที่ใช้เทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลระบุการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งรายการที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อมะเร็งเต้านมเครื่องหมายหลักที่ร้องขอในการทดสอบคือ BRCA1 และ BRCA2
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีการตรวจเป็นประจำและระวังอาการแรกของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆและด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเริ่ม เรียนรู้วิธีระบุอาการเริ่มต้นของมะเร็งเต้านม
ทำอย่างไร
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมทำได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเล็กน้อยซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ในการทำข้อสอบไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวหรืออดอาหารเป็นพิเศษและไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้มากที่สุดคือความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยในขณะที่ทำการเก็บ
การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์หลักในการประเมินยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนต้านเนื้องอกกล่าวคือป้องกันเซลล์มะเร็งไม่ให้แพร่กระจาย อย่างไรก็ตามเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้การทำงานของการหยุดหรือชะลอการพัฒนาของเนื้องอกจะลดลงด้วยการแพร่กระจายของเซลล์เนื้องอกและส่งผลให้เกิดการพัฒนาของมะเร็ง
ประเภทของวิธีการและการกลายพันธุ์ที่จะทำการวิจัยกำหนดโดยแพทย์และประสิทธิภาพของ:
- ลำดับที่สมบูรณ์ซึ่งสามารถมองเห็นจีโนมทั้งหมดของบุคคลสามารถระบุการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่มีได้
- ลำดับจีโนมซึ่งจัดลำดับเฉพาะบริเวณเฉพาะของ DNA โดยระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในภูมิภาคเหล่านั้น
- การค้นหาการกลายพันธุ์เฉพาะซึ่งแพทย์ระบุว่าเขาต้องการทราบการกลายพันธุ์ใดและทำการทดสอบเฉพาะเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ต้องการวิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่ระบุไว้แล้วสำหรับมะเร็งเต้านม
- การค้นหาที่แยกสำหรับการแทรกและการลบซึ่งในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงวิธีการนี้เหมาะสำหรับผู้ที่ทำลำดับแล้ว แต่ต้องการการเสริม
ผลการทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยังแพทย์และรายงานประกอบด้วยวิธีการที่ใช้ในการตรวจจับรวมทั้งการปรากฏตัวของยีนและการกลายพันธุ์ที่ระบุหากมี นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้สามารถแจ้งให้ทราบในรายงานว่ามีการกลายพันธุ์หรือยีนแสดงออกมากเพียงใดซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์ตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมได้
การสอบ Oncotype DX
การทดสอบ Oncotype DX ยังเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมซึ่งทำจากการวิเคราะห์วัสดุตรวจชิ้นเนื้อเต้านมและมีจุดมุ่งหมายเพื่อประเมินยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมผ่านเทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเช่น RT-PCR ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่แพทย์จะระบุวิธีการรักษาที่ดีที่สุดและสามารถหลีกเลี่ยงการใช้เคมีบำบัดได้
การทดสอบนี้สามารถระบุมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้นและตรวจสอบระดับความก้าวร้าวและการตอบสนองต่อการรักษาจะเป็นอย่างไร ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะมีการรักษามะเร็งที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นโดยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงของเคมีบำบัดเป็นต้น
การสอบ Oncotype DX มีให้บริการในคลินิกเอกชนต้องทำหลังจากคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาและผลจะออกโดยเฉลี่ยหลังจาก 20 วัน
ทำเมื่อไหร่
การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมเป็นการตรวจที่ระบุโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยามะเร็งเต้านมหรือนักพันธุศาสตร์ซึ่งทำจากการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดและแนะนำสำหรับผู้ที่สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเพศหญิงหรือชายก่อนอายุ 50 ปีหรือรังไข่ มะเร็งในทุกช่วงอายุ จากการทดสอบนี้ทำให้ทราบได้ว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่และด้วยเหตุนี้จึงสามารถตรวจสอบโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านมได้
โดยปกติเมื่อมีข้อบ่งชี้ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มีแนวโน้มว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งเต้านมไปตลอดชีวิต ขึ้นอยู่กับแพทย์ที่จะระบุความเสี่ยงของการแสดงออกของโรคเพื่อให้มีการใช้มาตรการป้องกันตามความเสี่ยงของการเกิดโรค
ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้
ผลการตรวจจะถูกส่งไปยังแพทย์ในรูปแบบของรายงานซึ่งอาจเป็นผลบวกหรือลบ การทดสอบทางพันธุกรรมกล่าวว่าเป็นผลบวกเมื่อมีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน แต่ไม่จำเป็นต้องระบุว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งหรือไม่หรืออายุที่สามารถเกิดขึ้นได้โดยจำเป็น ทำการทดสอบเชิงปริมาณ
อย่างไรก็ตามเมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จะมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมมากถึง 81% และขอแนะนำให้ผู้นั้นได้รับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นประจำทุกปีนอกจากจะสามารถผ่าตัดมะเร็งเต้านมได้แล้ว เป็นรูปแบบหนึ่งของการป้องกัน
การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบเป็นวิธีที่ไม่มีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนที่วิเคราะห์ แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะเกิดมะเร็งได้แม้ว่าจะต่ำมาก แต่ก็ต้องได้รับการตรวจติดตามทางการแพทย์ผ่านการตรวจปกติ ตรวจสอบการทดสอบอื่น ๆ ที่ยืนยันมะเร็งเต้านม
เป็นที่นิยม
ตาสีชมพูอยู่ได้นานแค่ไหน?
