Porphyria คืออะไรอาการและวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการ Porphyria
• วิธีการรักษาทำได้

Porphyria สอดคล้องกับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและโรคหายากที่มีลักษณะการสะสมของสารที่ผลิต porphyrin ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนในกระแสเลือดซึ่งจำเป็นต่อการสร้างฮีมและด้วยเหตุนี้ฮีโมโกลบิน โรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ

Porphyria มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือสืบทอดมาจากพ่อแม่อย่างไรก็ตามในบางกรณีบุคคลนั้นอาจมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่พัฒนาโรคเรียกว่า porphyria แฝง ดังนั้นปัจจัยแวดล้อมบางอย่างสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการเช่นการโดนแดดปัญหาเกี่ยวกับตับการดื่มแอลกอฮอล์การสูบบุหรี่ความเครียดทางอารมณ์และธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา porphyria แต่การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและป้องกันการลุกเป็นไฟได้และคำแนะนำของแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ

อาการ Porphyria

พอร์ไฟเรียสามารถจำแนกตามอาการทางคลินิกเป็นเฉียบพลันและเรื้อรัง porphyria เฉียบพลันรวมถึงรูปแบบของโรคที่ทำให้เกิดอาการในระบบประสาทและจะปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งอาจใช้เวลาระหว่าง 1 ถึง 2 สัปดาห์และจะดีขึ้นเรื่อย ๆ ในกรณีของ porphyria เรื้อรังอาการจะไม่เกี่ยวข้องกับผิวหนังอีกต่อไปและสามารถเริ่มในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและคงอยู่เป็นเวลาหลายปี

อาการหลักคือ:

• porphyria เฉียบพลัน

  • ปวดและบวมอย่างรุนแรงในช่องท้อง
  • ปวดที่หน้าอกขาหรือหลัง
  • อาการท้องผูกหรือท้องร่วง
  • อาเจียน;
  • นอนไม่หลับวิตกกังวลและกระวนกระวายใจ
  • ใจสั่นและความดันโลหิตสูง
  • การเปลี่ยนแปลงทางจิตเช่นความสับสนภาพหลอนความสับสนหรือความหวาดระแวง
  • ปัญหาการหายใจ
  • ปวดกล้ามเนื้อรู้สึกเสียวซ่าชาอ่อนเพลียหรืออัมพาต
  • ปัสสาวะสีแดงหรือน้ำตาล

• porphyria เรื้อรังหรือผิวหนัง:

  • ความไวต่อแสงแดดและแสงประดิษฐ์บางครั้งทำให้เกิดอาการปวดและแสบร้อนที่ผิวหนัง
  • แดงบวมปวดและคันที่ผิวหนัง
  • แผลพุพองบนผิวหนังที่ใช้เวลาหลายสัปดาห์ในการรักษา
  • ผิวบอบบาง
  • ปัสสาวะสีแดงหรือน้ำตาล

การวินิจฉัยโรค porphyria ทำได้โดยการตรวจทางคลินิกซึ่งแพทย์จะสังเกตอาการที่นำเสนอและอธิบายโดยบุคคลและการตรวจทางห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจเลือดอุจจาระและปัสสาวะ นอกจากนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมอาจแนะนำให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อ porphyria

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาแตกต่างกันไปตามประเภทของ porphyria ของบุคคล ในกรณีของ porphyria เฉียบพลันเช่นการรักษาจะทำในโรงพยาบาลด้วยการใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการเช่นเดียวกับการให้ซีรั่มเข้าสู่หลอดเลือดดำของผู้ป่วยโดยตรงเพื่อป้องกันการขาดน้ำและการฉีด hemin เพื่อ จำกัด การผลิต porphyrin

ในกรณีของ porphyria ที่ผิวหนังขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการออกแดดและใช้ยาเช่นเบต้าแคโรทีนอาหารเสริมวิตามินดีและวิธีการรักษาโรคมาลาเรียเช่น Hydroxychloroquine ซึ่งช่วยในการดูดซึมพอร์ไฟรินส่วนเกิน นอกจากนี้ในกรณีนี้สามารถทำการสกัดเลือดเพื่อลดปริมาณของเหล็กหมุนเวียนและส่งผลให้ปริมาณพอร์ไฟริน