การคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU))

เนื้อหา

• การทดสอบคัดกรอง PKU คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• ทำไมลูกของฉันต้องได้รับการตรวจคัดกรอง PKU?
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบคัดกรอง PKU
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมลูกน้อยของฉันสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง PKU
• อ้างอิง

การทดสอบคัดกรอง PKU คืออะไร?

การตรวจคัดกรอง PKU คือการตรวจเลือดสำหรับทารกแรกเกิด 24-72 ชั่วโมงหลังคลอด PKU ย่อมาจาก phenylketonuria ซึ่งเป็นโรคหายากที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสลายสารที่เรียกว่า phenylalanine (Phe) อย่างเหมาะสม เพเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนที่พบในอาหารหลายชนิดและในสารให้ความหวานเทียมที่เรียกว่าแอสปาแตม

หากคุณมี PKU และกินอาหารเหล่านี้ เพจะสะสมในเลือด เพระดับสูงสามารถทำลายระบบประสาทและสมองอย่างถาวร ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ ซึ่งรวมถึงอาการชัก ปัญหาทางจิตเวช และความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง

PKU เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของยีน ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ เพื่อให้เด็กได้รับความผิดปกติ ทั้งพ่อและแม่จะต้องถ่ายทอดยีน PKU ที่กลายพันธุ์

แม้ว่า PKU จะหายาก แต่ทารกแรกเกิดทุกคนในสหรัฐอเมริกาจำเป็นต้องได้รับการทดสอบ PKU

• การทดสอบทำได้ง่ายโดยแทบไม่มีความเสี่ยงต่อสุขภาพ แต่สามารถช่วยทารกจากความเสียหายของสมองตลอดชีวิตและ/หรือปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ
• หากพบ PKU แต่เนิ่นๆ การรับประทานอาหารพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ/เพต่ำสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้
• มีสูตรเฉพาะสำหรับทารกที่มี PKU
• ผู้ที่มี PKU จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่มีโปรตีน/เพต่ำไปตลอดชีวิต

ชื่ออื่นๆ: การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด PKU, การทดสอบ PKU

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบ PKU จะใช้เพื่อดูว่าทารกแรกเกิดมีระดับเพในเลือดสูงหรือไม่ ซึ่งอาจหมายความว่าทารกมี PKU และจะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือตัดการวินิจฉัย

ทำไมลูกของฉันต้องได้รับการตรวจคัดกรอง PKU?

ทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาจำเป็นต้องได้รับการตรวจ PKU การทดสอบ PKU มักเป็นส่วนหนึ่งของชุดการทดสอบที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ทารกและเด็กที่มีอายุมากกว่าบางคนอาจต้องได้รับการทดสอบหากได้รับการรับอุปการะจากประเทศอื่น และ/หรือมีอาการใด ๆ ของ PKU ซึ่งรวมถึง:

• การพัฒนาล่าช้า
• ปัญหาทางปัญญา
• มีกลิ่นอับในลมหายใจ ผิวหนัง และ/หรือปัสสาวะ
• หัวเล็กผิดปกติ (microcephaly)

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบคัดกรอง PKU

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะทำความสะอาดส้นเท้าของทารกด้วยแอลกอฮอล์และใช้เข็มเล็กๆ จิ้มส้นเท้าของทารก ผู้ให้บริการจะรวบรวมเลือดสักสองสามหยดแล้วพันผ้าพันแผลไว้บนไซต์

ควรทำการทดสอบไม่ช้ากว่า 24 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อให้แน่ใจว่าทารกได้รับโปรตีนบางชนิด ไม่ว่าจะจากนมแม่หรือสูตร ซึ่งจะช่วยให้มั่นใจว่าผลลัพธ์มีความแม่นยำ แต่ควรทำการทดสอบระหว่าง 24-72 ชั่วโมงหลังคลอดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของ PKU ที่อาจเกิดขึ้นได้ หากลูกของคุณไม่ได้เกิดในโรงพยาบาลหรือถ้าคุณออกจากโรงพยาบาลก่อนเวลา ให้ปรึกษากับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของลูกคุณเพื่อกำหนดเวลาการทดสอบ PKU โดยเร็วที่สุด

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมลูกน้อยของฉันสำหรับการทดสอบหรือไม่?

ไม่มีการเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ PKU

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

มีความเสี่ยงน้อยมากสำหรับลูกน้อยของคุณด้วยการทดสอบเข็ม ลูกน้อยของคุณอาจรู้สึกหยิกเล็กน้อยเมื่อถูกจิ้มที่ส้นเท้า และอาจเกิดรอยฟกช้ำเล็กน้อยที่ไซต์ สิ่งนี้ควรหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากผลการตรวจของทารกไม่ปกติ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะสั่งการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือตัด PKU ออก การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการตรวจเลือดและ/หรือการตรวจปัสสาวะเพิ่มเติม คุณและลูกน้อยของคุณอาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกัน เนื่องจาก PKU เป็นภาวะที่สืบทอดมา

หากผลลัพธ์เป็นปกติ แต่ทำการทดสอบเร็วกว่า 24 ชั่วโมงหลังคลอด ลูกน้อยของคุณอาจต้องได้รับการทดสอบอีกครั้งเมื่ออายุ 1 ถึง 2 สัปดาห์

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง PKU

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PKU เขาหรือเธอสามารถดื่มสูตรที่ไม่มีส่วนผสมของเพ หากคุณต้องการให้นมลูก พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ นมแม่มีเพ แต่ลูกน้อยของคุณอาจได้รับในปริมาณที่จำกัด โดยเสริมด้วยสูตรเพฟรี ไม่ว่าลูกของคุณจะต้องรับประทานอาหารโปรตีนต่ำเป็นพิเศษตลอดชีวิต อาหาร PKU มักจะหมายถึงการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ปลา ไข่ ผลิตภัณฑ์จากนม ถั่ว และถั่ว แทน, อาหารอาจจะรวมถึงซีเรียล, แป้ง, ผลไม้, นมแทนและรายการอื่น ๆ ที่มีค่า P ต่ำหรือไม่มีเลย

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำผู้เชี่ยวชาญอย่างน้อยหนึ่งคนและแหล่งข้อมูลอื่น ๆ เพื่อช่วยคุณจัดการอาหารของทารกและทำให้ลูกของคุณแข็งแรง นอกจากนี้ยังมีแหล่งข้อมูลมากมายสำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี PKU หากคุณมี PKU ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการดูแลความต้องการด้านอาหารและสุขภาพของคุณ

อ้างอิง

1. สมาคมการตั้งครรภ์อเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] เออร์วิง (TX): American Pregnancy Association; ค2018. ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU); [อัปเดต 2017 5 ส.ค.; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. เครือข่าย PKU สำหรับเด็ก [อินเทอร์เน็ต] Encinitas (CA): เครือข่าย PKU สำหรับเด็ก; เรื่อง PKU; [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. เดือนมีนาคมของ Dimes [อินเทอร์เน็ต] White Plains (NY): มีนาคมของ Dimes; ค2018. PKU (Phenylketonuria) ในลูกน้อยของคุณ; [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. เมโยคลินิก [อินเทอร์เน็ต]. มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1998–2018. ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU): การวินิจฉัยและการรักษา 2018 27 ม.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. เมโยคลินิก [อินเทอร์เน็ต]. มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1998–2018. Phenylketonuria (PKU): อาการและสาเหตุ 2018 27 ม.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [อินเทอร์เน็ต] Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; ค2018. ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU); [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน; [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. พันธมิตร PKU แห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] โอแคลร์ (WI): พันธมิตร PKU แห่งชาติ ค2017. เกี่ยวกับ PKU; [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ฟีนิลคีโตนูเรีย; 2018 17 ก.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไรและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?; 2018 17 ก.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก [อินเทอร์เน็ต] Danbury (CT): NORD: องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก; ค2018. ฟีนิลคีโตนูเรีย; [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2018.สารานุกรมสุขภาพ: Phenylketonuria (PKU); [อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: การทดสอบ Phenylketonuria (PKU): รู้สึกอย่างไร; [ปรับปรุง 2017 4 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 6 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: การทดสอบ Phenylketonuria (PKU): ทำอย่างไร; [อัปเดต 2017 4 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 5 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: การทดสอบ Phenylketonuria (PKU): ภาพรวมการทดสอบ; [อัปเดต 2017 4 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: การทดสอบ Phenylketonuria (PKU): สิ่งที่ต้องคิด; [ปรับปรุง 2017 4 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 10 หน้าจอ] ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: การทดสอบ Phenylketonuria (PKU): ทำไมจึงเสร็จสิ้น; [อัปเดต 2017 4 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ