Paramyloidosis คืออะไรและมีอาการอย่างไร

เนื้อหา

• อาการอะไร
• สาเหตุที่เป็นไปได้
• วิธีการรักษาทำได้

Paramyloidosis หรือที่เรียกว่าโรคเท้าหรือ Familial Amyloidotic Polyneuropathy เป็นโรคที่หายากซึ่งไม่มีการรักษาโดยมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะการผลิตเส้นใยอะไมลอยด์โดยตับซึ่งสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและเส้นประสาททำลายพวกมันอย่างช้าๆ

โรคนี้เรียกว่าโรคของเท้าเนื่องจากเป็นที่เท้าซึ่งอาการจะปรากฏเป็นครั้งแรกและปรากฏที่บริเวณอื่น ๆ ของร่างกายทีละน้อย

ในพาราไมลอยโดซิสการด้อยค่าของเส้นประสาทส่วนปลายทำให้บริเวณที่เส้นประสาทเหล่านี้ได้รับผลกระทบทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความไวต่อความร้อนความเย็นความเจ็บปวดการสัมผัสและการสั่นสะเทือน นอกจากนี้ความจุของมอเตอร์ยังได้รับผลกระทบและกล้ามเนื้อจะสูญเสียมวลกล้ามเนื้อทำให้ลีบและสูญเสียความแข็งแรงซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการเดินและใช้แขนขา

อาการอะไร

Paramyloidosis มีผลต่อระบบประสาทส่วนปลายซึ่งนำไปสู่:

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นความดันโลหิตต่ำภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและการอุดกั้นของหลอดเลือด
• สมรรถภาพทางเพศ;
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูกท้องเสียอุจจาระไม่หยุดและคลื่นไส้อาเจียนเนื่องจากการล้างกระเพาะอาหารลำบาก
• ความผิดปกติของปัสสาวะเช่นการเก็บปัสสาวะและการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่และการเปลี่ยนแปลงของอัตราการกรองของไต
• ความผิดปกติของดวงตาเช่นการเสื่อมสภาพของรูม่านตาและส่งผลให้ตาบอด

นอกจากนี้ในระยะสุดท้ายของโรคผู้ป่วยอาจมีอาการเคลื่อนไหวลดลงต้องนั่งรถเข็นหรือนอนอยู่บนเตียง

โรคนี้มักปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปีซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิต 10 ถึง 15 ปีหลังจากอาการแรกปรากฏ

สาเหตุที่เป็นไปได้

Paramyloidosis เป็นโรคที่สืบทอดจาก autosomal ที่ไม่มีทางรักษาและเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโปรตีน TTR ซึ่งประกอบด้วยการสะสมในเนื้อเยื่อและเส้นประสาทของสารไฟบริลลาร์ที่ผลิตโดยตับเรียกว่าอะไมลอยด์

การสะสมของสารนี้ในเนื้อเยื่อทำให้ความไวต่อสิ่งเร้าและความสามารถของมอเตอร์ลดลงอย่างต่อเนื่อง

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาพาราไมลอยโดซิสที่ได้ผลดีที่สุดคือการปลูกถ่ายตับซึ่งสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้บ้าง มีการระบุการใช้ยาภูมิคุ้มกันเพื่อป้องกันไม่ให้ร่างกายของแต่ละบุคคลปฏิเสธอวัยวะใหม่ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์

นอกจากนี้แพทย์ยังอาจแนะนำยาที่เรียกว่า Tafamidis ซึ่งช่วยชะลอการดำเนินของโรค