Paramyloidosis คืออะไรและมีอาการอย่างไร
เนื้อหา
Paramyloidosis หรือที่เรียกว่าโรคเท้าหรือ Familial Amyloidotic Polyneuropathy เป็นโรคที่หายากซึ่งไม่มีการรักษาโดยมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะการผลิตเส้นใยอะไมลอยด์โดยตับซึ่งสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและเส้นประสาททำลายพวกมันอย่างช้าๆ
โรคนี้เรียกว่าโรคของเท้าเนื่องจากเป็นที่เท้าซึ่งอาการจะปรากฏเป็นครั้งแรกและปรากฏที่บริเวณอื่น ๆ ของร่างกายทีละน้อย
ในพาราไมลอยโดซิสการด้อยค่าของเส้นประสาทส่วนปลายทำให้บริเวณที่เส้นประสาทเหล่านี้ได้รับผลกระทบทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความไวต่อความร้อนความเย็นความเจ็บปวดการสัมผัสและการสั่นสะเทือน นอกจากนี้ความจุของมอเตอร์ยังได้รับผลกระทบและกล้ามเนื้อจะสูญเสียมวลกล้ามเนื้อทำให้ลีบและสูญเสียความแข็งแรงซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการเดินและใช้แขนขา
อาการอะไร
Paramyloidosis มีผลต่อระบบประสาทส่วนปลายซึ่งนำไปสู่:
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นความดันโลหิตต่ำภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและการอุดกั้นของหลอดเลือด
- สมรรถภาพทางเพศ;
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูกท้องเสียอุจจาระไม่หยุดและคลื่นไส้อาเจียนเนื่องจากการล้างกระเพาะอาหารลำบาก
- ความผิดปกติของปัสสาวะเช่นการเก็บปัสสาวะและการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่และการเปลี่ยนแปลงของอัตราการกรองของไต
- ความผิดปกติของดวงตาเช่นการเสื่อมสภาพของรูม่านตาและส่งผลให้ตาบอด
นอกจากนี้ในระยะสุดท้ายของโรคผู้ป่วยอาจมีอาการเคลื่อนไหวลดลงต้องนั่งรถเข็นหรือนอนอยู่บนเตียง
โรคนี้มักปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปีซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิต 10 ถึง 15 ปีหลังจากอาการแรกปรากฏ
สาเหตุที่เป็นไปได้
Paramyloidosis เป็นโรคที่สืบทอดจาก autosomal ที่ไม่มีทางรักษาและเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโปรตีน TTR ซึ่งประกอบด้วยการสะสมในเนื้อเยื่อและเส้นประสาทของสารไฟบริลลาร์ที่ผลิตโดยตับเรียกว่าอะไมลอยด์
การสะสมของสารนี้ในเนื้อเยื่อทำให้ความไวต่อสิ่งเร้าและความสามารถของมอเตอร์ลดลงอย่างต่อเนื่อง
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาพาราไมลอยโดซิสที่ได้ผลดีที่สุดคือการปลูกถ่ายตับซึ่งสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้บ้าง มีการระบุการใช้ยาภูมิคุ้มกันเพื่อป้องกันไม่ให้ร่างกายของแต่ละบุคคลปฏิเสธอวัยวะใหม่ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์
นอกจากนี้แพทย์ยังอาจแนะนำยาที่เรียกว่า Tafamidis ซึ่งช่วยชะลอการดำเนินของโรค
สำหรับคุณ
ความผิดปกติของสเปกตรัมแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์
