คนแคระ: มันคืออะไรอาการและสาเหตุหลัก

เนื้อหา

• อาการและสาเหตุหลัก
• 1. คนแคระตามสัดส่วน
• 2. คนแคระผิดสัดส่วน
• คนแคระดึกดำบรรพ์คืออะไร
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• ตัวเลือกการรักษา

คนแคระเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมฮอร์โมนโภชนาการและสิ่งแวดล้อมที่ขัดขวางไม่ให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนาเท่าที่ควรทำให้บุคคลนั้นมีความสูงสูงสุดต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรในวัยและเพศเดียวกันและอาจแตกต่างกันไประหว่าง 1.40 และ 1.45 ม.

คนแคระสามารถมีลักษณะรูปร่างเตี้ยแขนขาและนิ้วเท้ายาวลำตัวแคบขาโค้งศีรษะค่อนข้างใหญ่หน้าผากที่โดดเด่นและมีเครื่องหมาย kyphosis และ lordosis

แคระแกร็นมีสองประเภทหลัก ๆ ได้แก่ :

• คนแคระตามสัดส่วนหรือต่อมใต้สมอง: ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กกว่าปกติและมีสัดส่วนตามความสูง
• คนแคระที่ไม่สมส่วนหรือไม่สมส่วน: บางส่วนของร่างกายเท่ากับหรือใหญ่กว่าที่คาดไว้ทำให้รู้สึกถึงความสูงที่ไม่สมส่วน

โดยปกติแล้วโรคแคระแกร็นไม่มีทางรักษาได้ แต่การรักษาสามารถบรรเทาภาวะแทรกซ้อนหรือแก้ไขความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับพัฒนาการของเด็ก

อาการและสาเหตุหลัก

นอกเหนือจากการลดลงของความสูงของร่างกายแล้วคนแคระประเภทต่างๆอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น:

1. คนแคระตามสัดส่วน

โดยปกติอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตเนื่องจากสาเหตุหลักคือการเปลี่ยนแปลงในการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งมีมาตั้งแต่เกิด อาการต่างๆ ได้แก่ :

• การเติบโตต่ำกว่าเส้นโค้งเปอร์เซ็นไทล์สำหรับเด็กที่สาม
• พัฒนาการโดยรวมของเด็กต่ำกว่าปกติ
• พัฒนาการทางเพศล่าช้าในช่วงวัยรุ่น

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะทำโดยกุมารแพทย์ไม่นานหลังคลอดหรือระหว่างการปรึกษาหารือในวัยเด็ก

2. คนแคระผิดสัดส่วน

กรณีส่วนใหญ่ของคนแคระประเภทนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการสร้างกระดูกอ่อนที่เรียกว่า achondroplasiaในกรณีเหล่านี้อาการและสัญญาณหลักคือ:

• ลำต้นขนาดปกติ
• ขาและแขนสั้นโดยเฉพาะที่ปลายแขนและต้นขา
• นิ้วเล็ก ๆ มีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนางมากขึ้น
• ความยากลำบากในการงอข้อศอก
• ศีรษะใหญ่เกินไปสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกาย

นอกจากนี้เมื่อเกิดจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือภาวะทุพโภชนาการคนแคระที่ไม่ได้สัดส่วนอาจทำให้คอสั้นหน้าอกกลมริมฝีปากผิดรูปปัญหาการมองเห็นหรือความผิดปกติของเท้า

คนแคระดึกดำบรรพ์คืออะไร

คนแคระดึกดำบรรพ์เป็นคนแคระประเภทที่หายากมากซึ่งมักจะระบุได้ก่อนคลอดเนื่องจากการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้ามากซึ่งน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุครรภ์

โดยปกติแล้วเด็กเกิดมาโดยมีน้ำหนักตัวน้อยมากและยังคงเติบโตช้ามากแม้ว่าพัฒนาการของเขาจะเป็นปกติดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำในช่วงเดือนแรกของชีวิต

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะแคระแกร็นเป็นผลทางคลินิกและการตรวจทางรังสีวิทยามักเพียงพอที่จะยืนยันได้ เนื่องจากรัฐธรรมนูญของกระดูกทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกบางอย่างบ่อยขึ้นและแนะนำให้ตรวจสอบโดยทีมสหวิชาชีพโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทความผิดปกติของกระดูกและการติดเชื้อในหูที่เกิดขึ้น

ตัวเลือกการรักษา

ทุกกรณีต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไข อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้บ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ศัลยกรรม: ต้องดำเนินการโดยศัลยแพทย์กระดูกและช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูกบางส่วนและส่งเสริมการยืดของกระดูก
• การบำบัดด้วยฮอร์โมน: ใช้ในกรณีแคระแกร็นเนื่องจากขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฉีดฮอร์โมนทุกวันซึ่งสามารถช่วยลดความแตกต่างของความสูงได้
• เพิ่มแขนหรือขา: เป็นการรักษาที่ใช้เพียงเล็กน้อยโดยแพทย์ได้ทำการผ่าตัดเพื่อพยายามยืดแขนขาหากไม่ได้สัดส่วนกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคแคระแกร็นควรได้รับการปรึกษาหารือเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กเพื่อประเมินลักษณะของภาวะแทรกซ้อนที่สามารถรักษาได้เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี