ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
• การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นหรือ PID เป็นสถานการณ์ที่มีการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งทำให้บุคคลนั้นมีความไวต่อโรคต่างๆมากขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ปกติ สัญญาณบ่งชี้หลักของ PID คือการเกิดการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำซึ่งส่วนใหญ่เป็นไซนัสอักเสบหูชั้นกลางอักเสบและปอดบวม

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นเป็นโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวและพบได้บ่อยในกรณีที่มีการแต่งงานร่วมกันซึ่งเป็นการแต่งงานระหว่างคนในครอบครัวเดียวกันและมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยในไม่ช้าหลังคลอดเนื่องจากขาดความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กจะมีความเป็นอยู่ที่ดีและมีคุณภาพชีวิตที่ดีนอกเหนือไปจากการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจทำให้เสียชีวิตเป็นต้น

อาการหลัก

อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นมักปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการอาจปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

อาการต่างๆสามารถสังเกตเห็นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายเนื่องจากสามารถไปถึงอวัยวะหรือระบบใด ๆ ได้ แต่ส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจทำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นสับสนกับโรคทางเดินหายใจและโรคติดเชื้อในวัยเด็ก

ดังนั้นสำหรับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่ต้องคำนึงถึงในช่วงเวลาของการวินิจฉัยจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระวังสัญญาณและอาการบางอย่างเช่น:

• การติดเชื้อในหู 4 ครั้งขึ้นไปในเวลาน้อยกว่า 1 ปี
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ 2 หรือมากกว่าในเวลาน้อยกว่า 1 ปี
• การใช้ยาปฏิชีวนะนานกว่า 2 เดือนโดยไม่มีผลกระทบ
• โรคปอดบวมมากกว่าสองรายในเวลาน้อยกว่า 1 ปี
• พัฒนาการของเด็กล่าช้า
• การติดเชื้อในลำไส้ซ้ำ
• ภาวะแทรกซ้อนของวัคซีน
• ลักษณะของฝีบนผิวหนังบ่อยๆ

นอกจากนี้หากครอบครัวมีประวัติของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักหรือเด็กเป็นลูกสาวของคู่ครองทางสายเลือดมีโอกาสมากขึ้นที่จะเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องระวังอาการที่เด็กนำเสนอและการเกิดการติดเชื้อซ้ำเพื่อให้มีการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเช่นการหายใจผิดปกติอย่างรุนแรงและภาวะโลหิตเป็นพิษซึ่งสามารถ ถึงแก่ชีวิต.

การวินิจฉัยเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเนื่องจากมีภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักมากกว่า 100 ชนิด

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักจนถึงปีแรกของชีวิตเพื่อให้สามารถแนะนำครอบครัวเกี่ยวกับการรักษาและการดูแลที่จำเป็นเพื่อรักษาความเป็นอยู่ของเด็กและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน แม้จะเป็นการตรวจขั้นพื้นฐาน แต่การทดสอบการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักไม่สามารถทำได้ผ่าน Unified Health System เฉพาะในคลินิกเอกชนเท่านั้น

การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น

การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นควรดำเนินการตามคำแนะนำของกุมารแพทย์และแตกต่างกันไปตามอาการความรุนแรงและระยะของการระบุตัวตนของเด็ก

เมื่อระบุ PID ได้ทันทีหรือมีอาการไม่รุนแรงกุมารแพทย์อาจแนะนำให้บำบัดด้วยอิมมูโนโกลบูลินซึ่งมีการให้แอนติบอดีที่ขาดหายไปในร่างกายซึ่งจะช่วยปรับปรุงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้อาจแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะเข้าทางหลอดเลือดดำโดยตรงเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อซ้ำ

อย่างไรก็ตามเมื่อพูดถึง PID ที่รุนแรงซึ่งอาจเกิดจากการวินิจฉัยในภายหลังหรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้ภูมิคุ้มกันลดลงอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูก ดูวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก