Lamellar ichthyosis: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• สาเหตุของ lamellar ichthyosis
• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษา lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของการก่อตัวของผิวหนังเนื่องจากการกลายพันธุ์ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและการคายน้ำนอกจากนี้ยังอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางตาปัญญาอ่อนและการผลิตเหงื่อลดลง

เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ lamellar ichthyosis จึงไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นการรักษาจึงทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลโดยต้องใช้ครีมที่แพทย์ผิวหนังแนะนำเพื่อหลีกเลี่ยงการทำให้ผิวตึงและเก็บไว้ มันชุ่มชื้น

สาเหตุของ lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลาย ๆ ยีนอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีน TGM1 มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคมากที่สุด ภายใต้สภาวะปกติยีนนี้จะส่งเสริมการสร้างโปรตีนทรานส์กลูตามิเนส 1 ในปริมาณที่เพียงพอซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างผิวหนัง อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้ปริมาณของ transglutaminase 1 ลดลงและอาจมีการผลิตโปรตีนนี้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคถอยโดยอัตโนมัติสำหรับคนที่เป็นโรคจึงจำเป็นที่พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนนี้เพื่อให้เด็กมีการกลายพันธุ์ที่แสดงออกและเกิดโรคขึ้น

อาการหลัก

Lamellar ichthyosis เป็น ichthyosis ชนิดที่รุนแรงที่สุดและมีลักษณะเร่งการลอกของผิวหนังซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของรอยแยกต่างๆในผิวหนังซึ่งอาจทำให้เจ็บปวดได้มากเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและการขาดน้ำอย่างรุนแรงและลดการเคลื่อนไหวเนื่องจากมี อาจเป็นอาการตึงของผิวหนัง

นอกจากการผลัดขนแล้วผู้ที่เป็นโรค lamellar ichthyosis ยังมีอาการผมร่วงซึ่งเป็นการสูญเสียเส้นผมและขนตามส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการแพ้ความร้อนได้ อาการอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้คือ:

• การเปลี่ยนแปลงของดวงตา
• การผกผันของเปลือกตาเป็นที่รู้จักกันทางวิทยาศาสตร์ว่า ectropion;
• หูติดกาว;
• การผลิตเหงื่อลดลงเรียกว่า hypohidrosis;
• Microdactyly ซึ่งมีนิ้วเล็กหรือน้อยกว่าเกิดขึ้น
• ความผิดปกติของเล็บและนิ้ว
• สั้น;
• ปัญญาอ่อน;
• ความสามารถในการได้ยินลดลงเนื่องจากการสะสมของเกล็ดผิวหนังในช่องหู
• เพิ่มความหนาของผิวหนังของมือและเท้า

ผู้ที่เป็นโรค lamellar ichthyosis มีอายุขัยตามปกติ แต่สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องมาพร้อมกับนักจิตวิทยาเนื่องจากเนื่องจากความผิดปกติและการผลัดใบมากเกินไปอาจทำให้เกิดอคติได้

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค lamellar ichthyosis มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและสามารถตรวจสอบได้ว่าทารกเกิดมาพร้อมกับผิวหนังสีเหลืองและรอยแตก อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีการทดสอบเลือดโมเลกุลและอิมมูโนฮิสโตเคมีเช่นการประเมินการทำงานของเอนไซม์ TGase 1 ซึ่งทำหน้าที่ในกระบวนการสร้างทรานส์กลูตามิเนส 1 โดยมีฤทธิ์ลดลงของเอนไซม์นี้ใน lamellar ichthyosis

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีน TGM1 อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้มีราคาแพงและไม่สามารถใช้งานได้โดย Unified Health System (SUS)

นอกจากนี้ยังสามารถทำการวินิจฉัยได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการตรวจที่ตัวอย่างน้ำคร่ำถูกนำมาจากภายในมดลูกซึ่งมีเซลล์ทารกและสามารถประเมินได้ในห้องปฏิบัติการ เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการตรวจประเภทนี้แนะนำให้ใช้เฉพาะเมื่อมีกรณีของ lamellar ichthyosis ในครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความสัมพันธ์ระหว่างญาติเนื่องจากพ่อแม่มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์และส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา

การรักษา lamellar ichthyosis

การรักษา lamellar ichthyosis มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลเนื่องจากโรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่การรักษาจะต้องทำตามแนวทางของแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์โดยแนะนำให้ใช้การให้ความชุ่มชื้นและการใช้ยาบางชนิดที่รับผิดชอบในการควบคุมความแตกต่างของเซลล์และการควบคุมการติดเชื้อเนื่องจากผิวหนังซึ่งเป็นอันดับแรก อุปสรรคในการป้องกันของสิ่งมีชีวิตได้รับความเสียหายใน lamellar ichthyosis

นอกจากนี้อาจแนะนำให้ใช้ครีมบางชนิดเพื่อให้ผิวชุ่มชื้นเพื่อขจัดชั้นผิวที่แห้งและป้องกันไม่ให้ผิวตึง ทำความเข้าใจว่าการรักษา ichthyosis ควรทำอย่างไร