Homozygous หมายความว่าอะไร?

เนื้อหา

• คำนิยาม homozygous
• ความแตกต่างระหว่าง homozygous และ heterozygous
• ตัวอย่าง homozygous
• สีตา
• กระ
• สีผม
• ยีน homozygous และโรค
• โรคปอดเรื้อรัง
• เคียวเซลล์โลหิตจาง
• phenylketonuria
• Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) การกลายพันธุ์ของยีน
• Takeaway

คำนิยาม homozygous

โดยทั่วไปมนุษย์มียีนเหมือนกัน มียีนหลากหลายชนิด สิ่งเหล่านี้ควบคุมลักษณะทางกายภาพและสุขภาพของเรา

การเปลี่ยนแปลงแต่ละครั้งเรียกว่าอัลลีล คุณสืบทอดอัลลีลสองตัวสำหรับยีนแต่ละตัว หนึ่งมาจากมารดาผู้ให้กำเนิดของคุณและหนึ่งมาจากพ่อผู้ให้กำเนิดของคุณ

หากอัลลีลเหมือนกันคุณจะเหมือนกันสำหรับยีนจำเพาะนั้น ตัวอย่างเช่นอาจหมายความว่าคุณมีอัลลีลสองตัวสำหรับยีนที่ทำให้ดวงตาสีน้ำตาล

อัลลีลบางตัวเด่นในขณะที่บางอัลลีลจะถอยอัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงออกอย่างรุนแรงมากขึ้นดังนั้นจึงปิดบังอัลลีลที่ถอย อย่างไรก็ตามในจีโนไทป์ homozygous การโต้ตอบนี้จะไม่เกิดขึ้น คุณอาจมีอัลลีลที่โดดเด่นสองอัน (โฮโมจีกัสที่โดดเด่น) หรืออัลลีลที่แยกจากกันสองตัว

อ่านเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนไทป์ homozygous พร้อมกับตัวอย่างและความเสี่ยงของโรค

ความแตกต่างระหว่าง homozygous และ heterozygous

คำว่า "heterozygous" ยังหมายถึงอัลลีลหนึ่งคู่ ซึ่งแตกต่างจาก homozygous การเป็น heterozygous หมายความว่าคุณมีสอง ต่าง อัลลีล คุณสืบทอดรุ่นที่แตกต่างจากผู้ปกครองแต่ละคน

ในจีโนไทป์ heterozygous, อัลลีลที่โดดเด่นเอาชนะหนึ่งถอย ดังนั้นลักษณะที่โดดเด่นจะถูกแสดง ลักษณะด้อยจะไม่แสดง แต่คุณยังเป็นผู้ให้บริการ หมายความว่าคุณสามารถส่งต่อให้ลูก ๆ ของคุณได้

มันเป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับการเป็น homozygous ที่มีการแสดงลักษณะของอัลลีลที่เข้ากันไม่ว่าจะโดดเด่นหรือด้อยถอย

ตัวอย่าง homozygous

จีโนไทป์ homozygous สามารถปรากฏในหลายวิธีเช่น:

สีตา

อัลลีลสีตาสีน้ำตาลโดดเด่นเหนืออัลลีลดวงตาสีฟ้า คุณสามารถมีตาสีน้ำตาลไม่ว่าคุณจะเป็น homozygous (อัลลีลสองสีสำหรับดวงตาสีน้ำตาล) หรือ heterozygous (หนึ่งสำหรับน้ำตาลและหนึ่งสำหรับสีน้ำเงิน)

ซึ่งแตกต่างจากอัลลีลสำหรับดวงตาสีฟ้าซึ่งถอย คุณต้องมีอัลลีลสีน้ำเงินเหมือนกันสองตาเพื่อให้มีตาสีน้ำเงิน

กระ

ฝ้ากระเป็นจุดสีน้ำตาลเล็ก ๆ บนผิวหนัง พวกเขาทำจากเมลานินเม็ดสีที่ให้สีกับผิวและผมของคุณ

MC1R ยีนควบคุมฝ้ากระ ลักษณะที่โดดเด่นก็คือ หากคุณไม่มีฝ้ากระหมายความว่าคุณเป็นคนรุ่นเดียวกันกับรุ่นที่มีลักษณะด้อยซึ่งไม่เป็นสาเหตุ

สีผม

ผมสีแดงเป็นลักษณะถอย คนที่มีความแตกต่างกับผมสีแดงมีอัลลีลหนึ่งคนสำหรับลักษณะเด่นเช่นผมสีน้ำตาลและอัลลีลหนึ่งคนสำหรับผมสีแดง

พวกเขาสามารถส่งอัลลีลผมสีแดงให้กับเด็ก ๆ ในอนาคต หากเด็กสืบทอดอัลลีลตัวเดียวกันจากผู้ปกครองคนอื่นพวกเขาจะเป็นคนรักร่วมเพศและมีผมสีแดง

ยีน homozygous และโรค

โรคบางชนิดเกิดจากอัลลีลที่กลายพันธุ์ หากอัลลีลนั้นถอยแล้วก็มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดโรคในคนที่มีความรักร่วมเพศต่อยีนที่กลายพันธุ์

ความเสี่ยงนี้เกี่ยวข้องกับวิธีการที่อัลลีลที่โดดเด่นและถอยถอย หากคุณเป็นคนที่แตกต่างจากอัลลีลที่กลายพันธุ์ถอยอัลลีลที่โดดเด่นปกติจะเข้ามาแทนที่ โรคนี้อาจแสดงอย่างอ่อนโยนหรือไม่ได้เลย

หากคุณเป็น homozygous สำหรับยีนที่กลายพันธุ์ recessive คุณมีความเสี่ยงสูงของโรค คุณไม่มีอัลลีลที่โดดเด่นในการปกปิดผลกระทบ

เงื่อนไขทางพันธุกรรมต่อไปนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อคนที่ homozygous สำหรับพวกเขา:

โรคปอดเรื้อรัง

cystic fibrosis ตัวนำกระแสไฟฟ้าควบคุม (CFTR) ยีนสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของของไหลเข้าและออกจากเซลล์

หากคุณรับมรดกของยีนนี้ที่กลายพันธุ์สองสำเนาคุณมีโรคปอดเรื้อรัง (CF) ทุกคนที่มี CF เป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์นี้

การกลายพันธุ์ทำให้มูกหนาขึ้นมาส่งผลให้:

• ติดเชื้อปอดบ่อย
• ความเสียหายของตับอ่อน
• แผลเป็นและซีสต์ในปอด
• ปัญหาทางเดินอาหาร

เคียวเซลล์โลหิตจาง

ฮีโมโกลบินหน่วยย่อยเบต้า (HBB) ยีนช่วยสร้างเบต้าโกลบินซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง เฮโมโกลบินทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

ในเซลล์โลหิตจางเคียวมีสองสำเนา HBB การกลายพันธุ์ของยีน อัลลีลกลายพันธุ์ทำให้เบต้าโกลบินผิดปกติซึ่งนำไปสู่เซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำและปริมาณเลือดไม่ดี

phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) เกิดขึ้นเมื่อคนมี homozygous สำหรับ phenylalanine hydroxylase (PAH) การกลายพันธุ์ของยีน

โดยปกติยีน PAH จะสั่งให้เซลล์สร้างเอนไซม์ที่ทำลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีน ใน PKU เซลล์ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ได้ สิ่งนี้ทำให้ฟีนิลอะลานีนสะสมในเนื้อเยื่อและเลือด

ผู้ที่มี PKU จำเป็นต้อง จำกัด ฟีนิลอะลานีนในอาหาร มิฉะนั้นพวกเขาสามารถพัฒนา:

• ผื่นที่ผิวหนัง
• ปัญหาทางระบบประสาท
• ลมหายใจเหม็นอับผิวหนังหรือปัสสาวะ
• สมาธิสั้น
• ความผิดปกติทางจิตเวช

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) การกลายพันธุ์ของยีน

MTHFR ยีนสั่งให้ร่างกายของเราสร้าง methylenetetrahydrofolate reductase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สลาย homocysteine

ใน MTHFR การกลายพันธุ์ของยีนยีนไม่ได้สร้างเอนไซม์ สองการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นรวมถึง:

• C677T. หากคุณมีตัวแปรสองชุดนี้คุณอาจพัฒนา homocysteine ​​ในเลือดสูงและโฟเลตในระดับต่ำ ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของคนผิวขาวจากอเมริกาเหนือและ 25 เปอร์เซ็นต์ของคนฮิสแปนิกเป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์นี้
• A1298C. การเป็น homozygous สำหรับตัวแปรนี้ไม่ได้เกี่ยวข้องกับระดับ homocysteine ​​สูง อย่างไรก็ตามมีหนึ่งสำเนาแต่ละรายการ C677T และ A1298C มีผลเช่นเดียวกับการมีสอง C677T.

ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับ MTHFR การกลายพันธุ์นั้นเกี่ยวข้องกับ:

• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• เลือดอุดตัน
• ภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์เช่นภาวะครรภ์เป็นพิษ
• การตั้งครรภ์ที่มีข้อบกพร่องท่อประสาทเช่น spina bifida
• พายุดีเปรสชัน
• การเป็นบ้า
• โรคกระดูกพรุน
• อาการไมเกรน
• กลุ่มอาการของโรครังไข่ polycystic
• หลายเส้นโลหิตตีบ

Takeaway

เราทุกคนมีอัลลีลสองหรือรุ่นของแต่ละยีน การเป็น homozygous สำหรับยีนเฉพาะหมายความว่าคุณสืบทอดสองรุ่นที่เหมือนกัน มันตรงกันข้ามกับจีโนไทป์ heterozygous ซึ่งอัลลีลต่างกัน

คนที่มีลักษณะถอยเช่นดวงตาสีฟ้าหรือผมสีแดงมักจะเป็นลักษณะเดียวกันกับยีนนั้น อัลลีลแบบซ่อนจะแสดงเพราะไม่มีใครโดดเด่นในการปกปิด