คู่มือผู้ปกครองเกี่ยวกับตัวละครตลก Ichthyosis

เนื้อหา

• อาการของตัวละครตลก ichthyosis คืออะไร?
• ในทารกแรกเกิด
• ในเด็กโตและผู้ใหญ่
• มันดูเหมือนอะไร?
• อะไรทำให้เกิด ichthyosis สรรค์?
• มีวิธีใดที่จะทราบว่าฉันเป็นผู้ให้บริการหรือไม่?
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ฮาร์คลิค ichthyosis รักษาได้อย่างไร?
• การรักษาครั้งแรก
• การจัดการ
• มันส่งผลกระทบอย่างไรต่ออายุขัย
• บรรทัดล่างสุด

เรารวมผลิตภัณฑ์ที่เราคิดว่ามีประโยชน์สำหรับผู้อ่านของเรา หากคุณซื้อผ่านลิงค์ในหน้านี้เราอาจได้รับค่าคอมมิชชั่นเล็กน้อย นี่คือกระบวนการของเรา

ichthyosis สีสันบางครั้งเรียกว่าซินโดรมทารก Harlequin หรือ ichthyosis พิการ แต่กำเนิดเป็นเงื่อนไขที่หายากส่งผลกระทบต่อผิว เป็น ichthyosis ประเภทหนึ่งซึ่งหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้ผิวแห้งเป็นขุยทั่วร่างกาย

ผิวของทารกแรกเกิดที่มี ichthyosis Harlequin ถูกปกคลุมด้วยแผ่นหนารูปเพชรที่คล้ายเกล็ดปลา บนใบหน้าจานเหล่านี้สามารถทำให้หายใจและกินได้ยาก นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมทารกแรกเกิดที่มี Harlequin ichthyosis จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างเร่งด่วน

Harlequin ichthyosis เป็นอาการที่ร้ายแรง แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้ปรับปรุงมุมมองสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับมันอย่างมาก

อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวละครของ ichthyosis รวมถึงตัวเลือกการรักษาและสถานที่ที่จะรับการสนับสนุนถ้าคุณเป็นผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้

อาการของตัวละครตลก ichthyosis คืออะไร?

อาการของตัวละครตลก ichthyosis เปลี่ยนไปตามอายุและมีแนวโน้มที่จะรุนแรงในทารก

ในทารกแรกเกิด

ทารกที่มี ichthyosis สรรค์มักจะเกิดก่อนกำหนด นั่นหมายความว่าพวกเขาอาจมีความเสี่ยงสูงจากภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นกัน

สัญญาณแรกที่คนมักสังเกตเห็นคือแข็งเกล็ดหนาทั่วร่างกายรวมถึงใบหน้า ผิวหนังถูกดึงให้แน่นทำให้เกล็ดแตกและเปิดออก

ผิวหนังที่แข็งนี้อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงหลายประการรวมถึง:

• เปลือกตาหันด้านในออก
• ตาไม่ปิด
• ริมฝีปากดึงแน่นออกจากปากเปิดและทำให้พยาบาลยาก
• หูผสมกับหัว
• มือและเท้าเล็กบวม
• การเคลื่อนไหว จำกัด ในแขนและขา
• ปัญหาพยาบาล
• ปัญหาการหายใจเนื่องจากผิวหน้าอกแน่น
• การติดเชื้อในรอยแตกผิวลึก
• การคายน้ำ
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• โซเดียมสูงในเลือดหรือที่เรียกว่า hypernatremia

ในเด็กโตและผู้ใหญ่

เด็กที่มี ichthyosis จาก Harlequin อาจมีความล่าช้าในการพัฒนาร่างกาย แต่การพัฒนาจิตใจของพวกเขามักจะติดตามกับเด็กคนอื่นอายุของพวกเขา

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับตัวละครตลก ichthyosis จะมีผิวสีแดงเป็นสะเก็ดตลอดชีวิต

พวกเขาอาจมี:

• ขนกระจัดกระจายหรือผอมบางเป็นผลมาจากเกล็ดบนหนังศีรษะ
• คุณสมบัติผิดปกติของใบหน้าเนื่องจากผิวที่เหยียด
• ลดการได้ยินจากการสะสมของเกล็ดในหู
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวนิ้วเนื่องจากผิวตึง
• เล็บหนา
• การติดเชื้อที่ผิวหนังซ้ำ
• ความร้อนสูงเกินไปเนื่องจากเกล็ดที่รบกวนการทำงานหนัก

มันดูเหมือนอะไร?

สีสัน ichthyosis มีลักษณะแตกต่างกันไปในทารกแรกเกิดมากกว่าในเด็กวัยหัดเดิน แกลเลอรี่ด้านล่างแสดงลักษณะที่ปรากฏในทั้งสองกลุ่มอายุ

อะไรทำให้เกิด ichthyosis สรรค์?

Harlequin ichthyosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านยีนด้อย autosomal

คุณสามารถเป็นพาหะโดยไม่มีโรค ตัวอย่างเช่นหากคุณสืบทอดยีนจากผู้ปกครองคนหนึ่งคุณจะเป็นผู้ให้บริการ แต่คุณจะไม่มี Harlequin ichthyosis

แต่ถ้าคุณสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งพ่อและแม่คุณจะเป็นโรคนี้ เมื่อผู้ปกครองทั้งสองเป็นผู้ให้บริการมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะมีเงื่อนไข ตัวเลขดังกล่าวถือเป็นจริงสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโดยมีผู้ให้บริการสองราย

ตามที่องค์การแห่งชาติของความผิดปกติของหายาก ichthyosis สรรค์ส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก 500,000 คน

หากคุณมีลูกที่มีตัวละครตลก ichthyosis ของ Harlequin สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีสิ่งใดที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกัน ในทำนองเดียวกันคุณไม่ได้ทำอะไรระหว่างตั้งครรภ์ที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว

มีวิธีใดที่จะทราบว่าฉันเป็นผู้ให้บริการหรือไม่?

หากคุณกำลังคิดจะตั้งครรภ์และมีความกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของ ichthyosis ลองพิจารณาทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถหารือเกี่ยวกับความต้องการที่เป็นไปได้สำหรับการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าคุณหรือคู่ของคุณเป็นผู้ให้บริการ

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีข้อกังวลให้สอบถามผู้ให้บริการด้านสุขภาพเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอด พวกเขามักจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับตัวอย่างของผิวหนังเลือดหรือน้ำคร่ำ

วินิจฉัยได้อย่างไร?

ichthyosis ตัวละครตลกมักจะได้รับการวินิจฉัยที่เกิดขึ้นอยู่กับลักษณะที่ปรากฏ นอกจากนี้ยังสามารถยืนยันได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบเหล่านี้ยังสามารถตรวจสอบได้ว่ามันเป็น ichthyosis ประเภทอื่นหรือไม่ แต่การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ให้ข้อมูลใด ๆ เกี่ยวกับความรุนแรงของโรคหรือการพยากรณ์โรค

ฮาร์คลิค ichthyosis รักษาได้อย่างไร?

ด้วยสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับทารกแรกเกิดที่ดีขึ้นทารกที่เกิดวันนี้มีโอกาสที่ดีกว่าในการมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น

แต่ก่อนการรักษาอย่างเข้มข้นมีความสำคัญ

การรักษาครั้งแรก

ทารกแรกเกิดที่มี ichthyosis Harlequin ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นในทารกแรกเกิดซึ่งอาจรวมถึงการใช้เวลาในตู้อบที่ให้ความร้อนที่มีความชื้นสูง

การให้อาหารหลอดสามารถช่วยป้องกันการขาดสารอาหารและการขาดน้ำ การหล่อลื่นและการป้องกันพิเศษสามารถช่วยให้ดวงตาแข็งแรง

การรักษาเบื้องต้นอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• การใช้เรตินอยด์เพื่อช่วยผลัดผิวอย่างหนัก
• ใช้ยาปฏิชีวนะเฉพาะที่เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• ครอบคลุมผิวในผ้าพันแผลเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• วางท่อในทางเดินหายใจเพื่อช่วยในการหายใจ
• การใช้ยาหยอดตาหรืออุปกรณ์ป้องกันในสายตา

การจัดการ

ไม่มีวิธีแก้ของตัวละครตลก ichthyosis ดังนั้นการจัดการจึงกลายเป็นส่วนสำคัญของสมการหลังการรักษาเบื้องต้น มันเกี่ยวกับผิว

ผิวหนังปกป้องร่างกายจากแบคทีเรียไวรัสและองค์ประกอบที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ในสภาพแวดล้อม นอกจากนี้ยังช่วยในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและการสูญเสียของเหลว

นั่นเป็นสาเหตุที่ทำให้ผิวของคุณสะอาดชุ่มชื่นและอ่อนนุ่มเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มี Harlequin ichthyosis ผิวแห้งตึงสามารถแตกและเสี่ยงต่อการติดเชื้อ

เพื่อประโยชน์สูงสุดให้ทาขี้ผึ้งและครีมบำรุงผิวทันทีหลังอาบน้ำหรืออาบน้ำในขณะที่ผิวยังชื้นอยู่

มองหาผลิตภัณฑ์ที่มีมอยเจอร์ไรเซอร์เข้มข้นเช่น:

• กรดอัลฟา - ไฮดรอกซี (AHAs)
• ceramides
• คอเลสเตอรอล
• ไขมันขนแกะ
• petrolatum

บางคนในชุมชน ichthyosis แนะนำ AmLactin ซึ่งมีกรดแลคติค AHA คนอื่น ๆ แนะนำให้เพิ่มกลีเซอรีนสักสองสามออนซ์ลงในโลชั่นใด ๆ เพื่อช่วยให้ผิวชุ่มชื้นนานขึ้น คุณสามารถค้นหากลีเซอรีนบริสุทธิ์ได้จากร้านขายยาและออนไลน์

เรตินอยส์ในช่องปากช่วยให้ผิวหนังหนา คุณควรปกป้องผิวจากการถูกแดดเผาและพยายามหลีกเลี่ยงอุณหภูมิสูงที่อาจทำให้ผิวระคายเคือง

หากคุณมีลูกวัยเรียนให้แจ้งให้พยาบาลทราบถึงสภาพและการรักษาใด ๆ ที่พวกเขาอาจต้องการตลอดทั้งวัน

การใช้ชีวิตร่วมกับ ichthyosis จาก Harlequin หรือการเลี้ยงลูกที่มีอาการอาจรู้สึกท่วมท้นตลอดเวลา มูลนิธิเพื่อการวินิจฉัยโรคผิวหนังและโรคผิวหนังที่เกี่ยวข้องเสนอรายชื่อกลุ่มการสนับสนุนการประชุมเสมือนและแบบตัวต่อตัวกับผู้อื่นในชุมชนเคล็ดลับการรักษาและอื่น ๆ

มันส่งผลกระทบอย่างไรต่ออายุขัย

ในอดีตมันเป็นเรื่องยากสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Harlequin ichthyosis เพื่อเอาชีวิตรอดในอีกไม่กี่วัน แต่สิ่งต่าง ๆ กำลังเปลี่ยนแปลงไปส่วนใหญ่เกิดจากการดูแลผู้ป่วยหนักสำหรับทารกแรกเกิดและการใช้เรตินอยด์ในช่องปาก

วันนี้ผู้ที่อยู่รอดในวัยทารกมีความคาดหวังในชีวิตขยายสู่วัยรุ่นและยุค 20 และจำนวนวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่อาศัยอยู่กับ Harlequin ichthyosis ก็เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ

บรรทัดล่างสุด

สีสัน ichthyosis เป็นโรคเรื้อรังที่มักจะต้องมีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังการป้องกันผิวหนังและการรักษาเฉพาะที่ แต่เด็กที่มีการวินิจฉัยโรค ichthyosis จาก Harlequin ในปีที่ผ่านมามีมุมมองที่ดีกว่าเด็กที่เกิดในทศวรรษที่ผ่านมา