โรค Hallervorden-Spatz

เนื้อหา

• โรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?
• Hallervorden-Spatz มีอาการอะไร?
• Hallervorden-Spatz ทำให้เกิดโรคอะไร
• ปัจจัยเสี่ยงต่อโรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?
• Hallervorden-Spatz วินิจฉัยได้อย่างไร?
• Hallervorden-Spatz รักษาอย่างไร?
• บำบัด
• ยา
• ภาวะแทรกซ้อนของโรค Hallervorden-Spatz
• Hallervorden-Spatz เป็นอย่างไร?
• การป้องกันโรค Hallervorden-Spatz

โรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?

โรค Hallervorden-Spatz (HSD) เป็นที่รู้จักกันว่า:

• การเสื่อมของระบบประสาทด้วยการสะสมเหล็กในสมอง (NBIA)
• Pantothenate kinase-neurodegeneration ที่เกี่ยวข้อง (PKAN)

มันเป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมา มันทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหว HSD เป็นเงื่อนไขที่หายาก แต่ร้ายแรงซึ่งเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจถึงแก่ชีวิตได้

Hallervorden-Spatz มีอาการอะไร?

HSD ทำให้เกิดอาการหลากหลายที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระยะเวลาที่โรคนั้นดำเนินไป

การเกร็งของกล้ามเนื้อบิดเบี้ยวเป็นอาการทั่วไปของ HSD พวกเขาอาจเกิดขึ้นในใบหน้าลำตัวและแขนขา การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่ได้ตั้งใจเป็นอาการอีกอย่างหนึ่ง

นอกจากนี้คุณยังอาจประสบกับการเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรือช้าลง สิ่งนี้เรียกว่าดีสโทเนีย

HSD อาจทำให้ยากต่อการประสานการเคลื่อนไหวของคุณ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ ataxia ในที่สุดมันอาจทำให้ไม่สามารถเดินหลังจาก 10 ปีหรือมากกว่าของอาการเริ่มต้น

อาการอื่น ๆ ของ HSD รวมถึง:

• กล้ามเนื้อแข็ง
• การเคลื่อนไหวบิดตัว
• แรงสั่นสะเทือน
• ชัก
• ความสับสน
• อาการเวียนศีรษะ
• อาการมึนงง
• การเป็นบ้า
• ความอ่อนแอ
• น้ำลายไหล
• กลืนลำบากหรือกลืนลำบาก

อาการที่พบได้น้อย ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์
• คำพูดที่พูดชัดแจ้งไม่ดี
• หน้าบูดบึ้ง
• กล้ามเนื้อกระตุกเจ็บปวด

Hallervorden-Spatz ทำให้เกิดโรคอะไร

HSD เป็นโรคทางพันธุกรรม มักเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในยีน pantothenate kinase 2 (PANK2) ของคุณ

PANK2 โปรตีนควบคุมการก่อตัวของโคเอนไซม์ในร่างกายโมเลกุลนี้จะช่วยให้ร่างกายของคุณแปลงไขมันกรดอะมิโนบางตัวและคาร์โบไฮเดรตให้เป็นพลังงาน

ในบางกรณี HSD ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ PANK2 การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ได้รับการระบุร่วมกับโรค Hallervorden-Spatz แต่จะพบได้น้อยกว่าการกลายพันธุ์ของยีน PANK2

ใน HSD มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมองบางส่วน สิ่งสะสมนี้ทำให้เกิดอาการของโรคและเลวลงเมื่อเวลาผ่านไป

ปัจจัยเสี่ยงต่อโรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?

HSD นั้นสืบทอดมาเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่ทำให้เกิดโรคและถ่ายทอดสิ่งนี้ไปยังลูกของพวกเขา หากผู้ปกครองคนเดียวมียีนคุณจะเป็นพาหะที่สามารถถ่ายทอดมันให้กับลูก ๆ ของคุณได้ แต่คุณจะไม่มีอาการของโรค

HSD พัฒนาโดยทั่วไปในวัยเด็ก HSD ที่เริ่มมีอาการช้าอาจไม่แสดงจนกว่าจะถึงวัย

Hallervorden-Spatz วินิจฉัยได้อย่างไร?

หากคุณสงสัยว่าคุณมี HSD ให้ปรึกษาข้อกังวลนี้กับแพทย์ของคุณ พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวและครอบครัวของคุณ พวกเขาจะทำการตรวจร่างกายด้วย

คุณอาจต้องทำการทดสอบทางระบบประสาทเพื่อตรวจสอบ:

• แรงสั่นสะเทือน
• ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอ
• การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรือท่าทาง

แพทย์ของคุณอาจสั่งให้สแกน MRI เพื่อตัดความผิดปกติทางระบบประสาทหรือการเคลื่อนไหวอื่น ๆ

การคัดกรอง HSD ไม่ใช่เรื่องปกติ แต่สามารถรับได้หากคุณมีอาการ หากคุณมีความเสี่ยงต่อครอบครัวของโรคนี้คุณสามารถให้ลูกทดสอบทางพันธุกรรมด้วยการเจาะน้ำคร่ำในขณะอยู่ในมดลูก

Hallervorden-Spatz รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา HSD แต่แพทย์จะรักษาอาการของคุณแทน

การรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคล อย่างไรก็ตามอาจรวมถึงการรักษาด้วยยาหรือทั้งสองอย่าง

บำบัด

การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยป้องกันและลดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังอาจช่วยลดอาการกระตุกเกร็งของกล้ามเนื้อและปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้ออื่น ๆ

กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้คุณพัฒนาทักษะสำหรับชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังสามารถช่วยคุณรักษาความสามารถในปัจจุบันของคุณ

การบำบัดด้วยคำพูดสามารถช่วยคุณจัดการการกลืนลำบากหรือการด้อยค่าของการพูด

ยา

แพทย์ของคุณอาจกำหนดยาอย่างน้อยหนึ่งชนิด ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจกำหนด:

• เมทิลโครมีนโบรไมด์สำหรับน้ำลายไหล
• Baclofen สำหรับดีสโทเนีย
• benztropine ซึ่งเป็นยา anticholinergic ใช้ในการรักษาความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและแรงสั่นสะเทือน
• memantine, rivastigmine หรือ donepezil (Aricept) เพื่อรักษาอาการของโรคสมองเสื่อม
• bromocriptine, pramipexole หรือ Levodopa เพื่อรักษาอาการดีสโทเนียและพาร์คินสัน

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Hallervorden-Spatz

หากคุณไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้ เหล่านี้รวมถึง:

• สลายผิว
• แผลที่เตียง
• เลือดอุดตัน
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ

ยา HSD บางตัวอาจมีผลข้างเคียง

Hallervorden-Spatz เป็นอย่างไร?

HSD แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป มันมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าเร็วขึ้นในเด็กที่มีอาการดีกว่าคนที่พัฒนา HSD ในภายหลังในชีวิต

อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้เพิ่มอายุขัย ผู้ที่มีอาการ HSD ตอนปลายอาจมีชีวิตอยู่ได้ดีในวัยผู้ใหญ่

การป้องกันโรค Hallervorden-Spatz

ไม่มีวิธีป้องกัน HSD ที่ทราบ แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรค

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการอ้างอิงถึงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังคิดจะเริ่มต้นครอบครัวและคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวของ HSD