ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับ Fragile X Syndrome

เนื้อหา

• เปราะบาง X ซินโดรมคืออะไร?
• อาการของโรค X อ่อนแอหรือไม่
• ทำให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางคืออะไร
• ผู้ให้บริการมีความเสี่ยงต่อสุขภาพหรือไม่
• การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นอย่างไร?
• การรักษาอาการ X ที่บอบบางนั้นรักษาได้อย่างไร?
• คาดหวังอะไรในระยะยาว?

เปราะบาง X ซินโดรมคืออะไร?

Fragile X syndrome (FXS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ถึงเด็กที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ เป็นที่รู้จักกันในนาม Martin-Bell syndrome

FXS เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางจิตในเด็กผู้ชาย มันมีผลต่อ 1 ใน 4,000 เด็กชาย พบน้อยในผู้หญิงที่มีผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 8,000 เด็กผู้ชายมักมีอาการรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง

ผู้ที่มี FXS มักจะประสบปัญหาการพัฒนาและการเรียนรู้ที่หลากหลาย

โรคนี้เป็นอาการเรื้อรังหรือตลอดชีวิต มีเพียงบางคนที่มี FXS เท่านั้นที่สามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระ

อาการของโรค X อ่อนแอหรือไม่

FXS สามารถทำให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้ความล่าช้าในการพัฒนาและปัญหาสังคมหรือพฤติกรรม ความพิการแตกต่างกันไปในความรุนแรง เด็กที่มี FXS มักมีระดับความพิการทางสติปัญญา เด็กผู้หญิงอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือทั้งสองอย่าง แต่หลายคนที่มีอาการ X ที่เปราะบางจะมีสติปัญญาปกติ พวกเขาอาจได้รับการวินิจฉัยด้วย FXS หากสมาชิกในครอบครัวคนอื่นได้รับการวินิจฉัยด้วย

ผู้ที่มี FXS อาจแสดงอาการต่าง ๆ ต่อไปนี้ในฐานะเด็กและตลอดชีวิต:

• พัฒนาการล่าช้าเช่นใช้เวลานานกว่าปกติในการนั่งเดินหรือพูดคุยเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กคนอื่นในวัยเดียวกัน
• การพูดติดอ่าง
• ทางปัญญาและความบกพร่องทางการเรียนรู้เช่นมีปัญหาในการเรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ
• ความวิตกกังวลทั่วไปหรือสังคม
• ความหมกหมุ่น
• ความหุนหันพลันแล่น
• ปัญหาความสนใจ
• ปัญหาสังคมเช่นไม่สบตากับคนอื่นไม่ชอบโดนสัมผัสและมีปัญหาในการเข้าใจภาษากาย
• สมาธิสั้น
• ชัก
• พายุดีเปรสชัน
• นอนหลับยาก

บางคนที่มี FXS มีความผิดปกติทางร่างกาย สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• หน้าผากหรือหูขนาดใหญ่ที่มีกรามเด่น
• ใบหน้ายาว
• โหนกหูหน้าผากและคาง
• ข้อต่อหลวมหรือยืดหยุ่น
• เท้าแบน

ทำให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางคืออะไร

FXS เกิดจากความบกพร่องในยีน FMR1 ที่อยู่บนโครโมโซม X โครโมโซม X เป็นหนึ่งในสองชนิดของโครโมโซมเพศ อีกอันคือโครโมโซม Y ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและหนึ่งโครโมโซม Y

ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์บนยีน FMR1 จะช่วยป้องกันไม่ให้ยีนสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนความบกพร่องทางสมอง X ที่เปราะบางอย่างเหมาะสม โปรตีนนี้มีบทบาทในการทำงานของระบบประสาท ฟังก์ชั่นที่แน่นอนของโปรตีนยังไม่เข้าใจ การขาดหรือขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดอาการลักษณะของ FXS

ผู้ให้บริการมีความเสี่ยงต่อสุขภาพหรือไม่

การเป็นผู้ให้บริการ X permutation ที่เปราะบางสามารถเพิ่มความเสี่ยงของคุณสำหรับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลาย แจ้งให้แพทย์ของคุณทราบหากคุณคิดว่าคุณอาจเป็นผู้ให้บริการหรือหากคุณมีลูกด้วย FXS ที่จะช่วยให้แพทย์ของคุณจัดการการดูแลของคุณ

ผู้หญิงที่เป็นพาหะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับวัยหมดประจำเดือนก่อนกำหนดหรือวัยหมดประจำเดือนที่เริ่มก่อนอายุ 40 ปีผู้ชายที่เป็นพาหะจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะที่เรียกว่า X tremor ataxia syndrome (FXTAS) ที่เปราะบาง FXTAS ทำให้การสั่นสะเทือนนั้นแย่ลงเรื่อย ๆ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ปัญหากับความสมดุลและการเดิน ผู้ให้บริการชายอาจมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับภาวะสมองเสื่อม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นอย่างไร?

เด็กที่แสดงอาการของพัฒนาการล่าช้าหรืออาการภายนอกอื่น ๆ ของ FXS เช่นเส้นรอบวงศีรษะขนาดใหญ่หรือความแตกต่างเล็กน้อยในลักษณะใบหน้าในวัยเด็กอาจถูกทดสอบเพื่อ FXS ลูกของคุณอาจได้รับการทดสอบหากมีประวัติครอบครัวของ FXS

อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยในเด็กผู้ชายคือ 35 ถึง 37 เดือน ในเด็กผู้หญิงอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยคือ 41.6 เดือน

FXS สามารถวินิจฉัยโดยใช้การตรวจเลือด DNA ที่เรียกว่าการทดสอบ FMR1 DNA การทดสอบค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีน FMR1 ที่เกี่ยวข้องกับ FXS แพทย์อาจเลือกทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาความรุนแรงของอาการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์

การรักษาอาการ X ที่บอบบางนั้นรักษาได้อย่างไร?

FXS ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยให้ผู้ที่มีสภาพเรียนรู้ภาษาที่สำคัญและทักษะทางสังคม สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับการได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากครูนักบำบัดสมาชิกในครอบครัวแพทย์และโค้ช

อาจมีบริการและแหล่งข้อมูลอื่น ๆ ในชุมชนของคุณเพื่อช่วยให้เด็กเรียนรู้ทักษะที่สำคัญสำหรับการพัฒนาที่เหมาะสม หากคุณอยู่ในสหรัฐอเมริกาคุณสามารถติดต่อ National Fragile X Foundation ได้ที่ 800-688-8765 สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบำบัดเฉพาะและแผนการศึกษา

ยาที่กำหนดโดยทั่วไปสำหรับความผิดปกติของพฤติกรรมเช่นโรคสมาธิสั้น (ADD) หรือความวิตกกังวลอาจถูกกำหนดเพื่อรักษาอาการของ FXS ยารวมถึง:

• methylphenidate (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) เช่น sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) และ paroxetine (ถัง Pexeva)

คาดหวังอะไรในระยะยาว?

FXS เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิตและสามารถส่งผลกระทบต่อทุกด้านของชีวิตรวมถึงการศึกษาการทำงานและชีวิตทางสังคมของบุคคล

ผลการสำรวจจากชาติระบุว่าผู้หญิงประมาณ 44% และผู้ชาย 9% ที่มี FXS มีความเป็นอิสระสูงในฐานะผู้ใหญ่ ผู้หญิงส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จอย่างน้อยประกาศนียบัตรมัธยมปลายและประมาณครึ่งหนึ่งประสบความสำเร็จในการทำงานเต็มเวลา ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ X อ่อนแอจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือในกิจกรรมประจำวันในฐานะผู้ใหญ่ มีชายเพียงไม่กี่คนที่ทำแบบสำรวจได้คะแนนประกาศนียบัตรมัธยมปลายหรือประสบความสำเร็จในการหางานเต็มเวลา

หากคุณกังวลว่าคุณอาจเป็นพาหะสำหรับการเปลี่ยนแปลง X ที่เปราะบางให้ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของคุณและสิ่งที่เป็นผู้ให้บริการหมายถึงคุณ