ความเสี่ยงการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

เนื้อหา

• ภาพรวม
• การกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?
• ความเสี่ยงมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA
• เชื้อชาติและการกลายพันธุ์ BRCA
• ใครควรได้รับการทดสอบ
• ถ้าฉันทดสอบในเชิงบวก
• การพกพา

ภาพรวม

DNA ของคุณเป็นเหมือนพิมพ์เขียวที่สามารถแยกย่อยเป็นชิ้น ๆ ที่เรียกว่ายีน ยีนเหล่านี้บอกร่างกายของคุณถึงวิธีการสร้างโมเลกุลที่สำคัญเช่นโปรตีน

การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับดีเอ็นเอของยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อวิธีที่ร่างกายอ่านพิมพ์เขียว การกลายพันธุ์บางอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ดำเนินการในครอบครัวและเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

ดังนั้นคุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณควรทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA นี่คือรายละเอียดของปัจจัยเสี่ยงและความหมายของการกลายพันธุ์ของยีนนี้

การกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?

สิ่งที่ไม่เป็นไปตามแผนที่วางไว้ในเซลล์ของคุณ บางครั้งเซลล์โตเร็วเกินไปหรือดีเอ็นเอเสียหาย โปรตีนบางตัว - ที่เรียกว่าโปรตีนยับยั้งโปรตีน - ขั้นตอนที่เมื่อสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นและแก้ไขปัญหาโดยชะลอการเจริญเติบโตของเซลล์ซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย

BRCA 1 และ BRCA2 เป็นยีนที่รหัสสำหรับโปรตีนต้านมะเร็ง การกลายพันธุ์ของยีน BRCA อาจทำให้ร่างกายสร้างหรือพับโปรตีนเหล่านี้ไม่ถูกต้อง นี่เป็นการป้องกันไม่ให้พวกเขาทำงาน

มะเร็งอาจเกิดจากเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุม DNA ที่เสียหายได้ มะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA มากที่สุดคือมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นไม่ใช่เรื่องแปลก แต่เป็นสิ่งที่สืบทอดมา ความเสี่ยงในการมีการกลายพันธุ์ BRCA เชื่อมโยงกับประวัติครอบครัวของคุณ

คุณได้รับยีนของคุณสองชุด - หนึ่งชุดจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด หากหนึ่งในผู้ปกครองของคุณมีการกลายพันธุ์ BRCA คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะกลายพันธุ์นั้นด้วยตัวคุณเอง

หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ BRCA ที่รู้จักหรือถ้าคุณปฏิบัติตามคำแนะนำในการคัดกรองคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA การทดสอบนี้ใช้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายขนาดเล็กและมักใช้เวลาประมาณหนึ่งเดือนในการรับผล

ความเสี่ยงมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA

จากการศึกษาใน JAMA พบว่าประมาณ 72% ของผู้หญิงที่มี BRCA 1 การกลายพันธุ์และร้อยละ 69 ของผู้หญิงที่มี BRCA2 การกลายพันธุ์จะได้รับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80 โดยการเปรียบเทียบประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทุกคนจะเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงอายุของพวกเขา

แนวโน้มนี้ยังคงเป็นจริงสำหรับมะเร็งรังไข่เช่นกัน การศึกษาเดียวกันรายงานว่าประมาณร้อยละ 44 ของผู้หญิงที่มี BRCA 1 การกลายพันธุ์และร้อยละ 17 ของผู้หญิงที่มี BRCA2 การกลายพันธุ์จะได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 80 ปีซึ่งเปรียบเทียบกับ 1.3 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทุกคนที่จะเป็นมะเร็งรังไข่ในช่วงอายุขัย

การกลายพันธุ์ของ BRCA อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่น เหล่านี้รวมถึงมะเร็งของท่อนำไข่, ตับอ่อนและเยื่อบุช่องท้องเช่นเดียวกับโรคมะเร็งผิวหนัง ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ก็มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมาก

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการมีการกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งชนิดใด ในขณะที่ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งเหล่านี้ แต่ผู้ที่กลายพันธุ์ BRCA หลายคนจะไม่เคยเป็นมะเร็ง

เชื้อชาติและการกลายพันธุ์ BRCA

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นสืบทอดมาบรรพบุรุษของคุณอาจมีบทบาทในการเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ BRCA คนที่มีมรดกของชาวยิวอาซเคนัซซีมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ชาวดัตช์ฝรั่งเศสแคนาดาไอซ์แลนด์และนอร์เวย์อาจมีแนวโน้มที่จะดำเนินการกลายพันธุ์ BRCA

การศึกษาหนึ่งในปี 2009 ในวารสาร Cancer ดูที่ความสัมพันธ์ระหว่างชาติพันธุ์และการกลายพันธุ์ของ BRCA ในสหรัฐอเมริกา มันรายงานว่าการกลายพันธุ์ BRCA โดยเฉพาะอย่างยิ่ง BRCA 1 การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในหมู่ผู้หญิงที่รายงานตัวเองด้วยเชื้อสายแอฟริกันหรือละตินอเมริกา คำถามของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในกลุ่มเหล่านี้คือพื้นที่ของการศึกษาในปัจจุบัน

เชื้อชาติอาจมีบทบาทในการรับการให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรม การศึกษาล่าสุดในโรคมะเร็งพบว่าแพทย์อาจมีโอกาสน้อยที่จะหารือเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบกับผู้หญิงผิวดำและผู้หญิงสเปนที่พูดภาษาสเปนที่มีความเสี่ยงสำหรับการดำเนินการกลายพันธุ์ BRCA

การศึกษานี้และอื่น ๆ เช่นช่วยให้แพทย์มั่นใจได้ว่าทุกคนที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA สามารถเข้าถึงบริการทางพันธุกรรมได้เช่นเดียวกัน

ใครควรได้รับการทดสอบ

ในการประเมินปัจจัยเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA แพทย์ของคุณอาจใช้เครื่องมือคัดกรองเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของคุณ แพทย์ของคุณอาจถามคำถามเช่น:

• คุณหรือญาติสนิทได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีหรือก่อนวัยหมดประจำเดือนหรือไม่?
• คุณหรือญาติสนิทเคยเป็นมะเร็งในทรวงอกทั้งสองหรือไม่?
• คุณหรือญาติสนิทมีทั้งมะเร็งเต้านมและรังไข่หรือไม่?
• คุณหรือญาติสนิทที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่?
• คุณมีมรดกของชาวยิวอาซเคนาซี่หรือไม่?
• ญาติของคุณมีการกลายพันธุ์ BRCA ที่รู้จักหรือไม่?

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อดีข้อเสียของการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยคุณตัดสินใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสมกับคุณหรือครอบครัวของคุณหรือไม่ พวกเขายังสามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลการทดสอบและตัวเลือกของคุณหลังจากการทดสอบ

ถ้าฉันทดสอบในเชิงบวก

สำหรับผู้ที่ได้รับผลบวกจากการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ตัวเลือกรวมถึงขั้นตอนการคัดกรองขั้นสูงและลดความเสี่ยง

การตรวจคัดกรองขั้นสูงมักหมายถึงการเริ่มต้นการทดสอบเต้านมและแมมโมแกรมก่อนหน้านี้และให้บ่อยขึ้น นอกจากการสอบเต้านมแล้วผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA อาจได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมากเป็นประจำ

บางคนที่มีการกลายพันธุ์ BRCA เลือกกระบวนการลดความเสี่ยงเช่นการผ่าตัดเพื่อเอาท่อนำไข่รังไข่หรือเต้านมออกเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ

การพกพา

การรู้และเข้าใจความเสี่ยงของคุณต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA เป็นสิ่งสำคัญ หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงข้างต้นให้ไปพบแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่แล้วคุณอาจต้องการตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ทั้งสองหรือไม่

หากคุณได้รับผลการทดสอบเป็นบวกให้พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับตัวเลือกการป้องกันทั้งหมดของคุณ