spherocytosis ทางพันธุกรรม: สาเหตุอาการและการรักษา

เนื้อหา

• สาเหตุของ spherocytosis คืออะไร
• อาการหลัก
• วิธีการรักษาทำได้

spherocytosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งช่วยในการทำลายของมันจึงถือว่าเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้มีขนาดเล็กลงและมีความต้านทานน้อยกว่าปกติถูกทำลายโดยม้ามได้ง่าย

Spherocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวคนมาตั้งแต่เกิดอย่างไรก็ตามโรคโลหิตจางอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ดังนั้นในบางกรณีอาจไม่มีอาการใด ๆ และในบางกรณีอาจสังเกตเห็นอาการซีดอ่อนเพลียดีซ่านม้ามโตและพัฒนาการเปลี่ยนแปลง

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ spherocytosis ก็มีการรักษาซึ่งต้องได้รับคำแนะนำจากนักโลหิตวิทยาและอาจมีการระบุการเปลี่ยนกรดโฟลิกและในกรณีที่รุนแรงที่สุดให้กำจัดม้ามออกซึ่งเรียกว่าการตัดม้ามเพื่อควบคุมโรค .

สาเหตุของ spherocytosis คืออะไร

spherocytosis ทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณหรือคุณภาพของโปรตีนที่สร้างเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงไปซึ่งนิยมเรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเหล่านี้ทำให้สูญเสียความแข็งแกร่งและการป้องกันเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้พวกมันเปราะบางมากขึ้นและมีขนาดเล็กลงแม้ว่าจะมีปริมาณเท่ากัน แต่ก็กลายเป็นเซลล์สีแดงขนาดเล็กที่มีลักษณะกลมและมีเม็ดสีมากกว่า

โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเนื่องจาก spherocytes ซึ่งเรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติใน spherocytosis มักจะถูกทำลายในม้ามโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเปลี่ยนแปลงมีความสำคัญและการสูญเสียความยืดหยุ่นและความต้านทานต่อการไหลผ่านจุลภาคของเลือดจากอวัยวะนี้

อาการหลัก

Spherocytosis สามารถจำแนกได้ว่าไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรง ดังนั้นผู้ที่มี spherocytosis เล็กน้อยอาจไม่มีอาการใด ๆ ในขณะที่ผู้ที่มี spherocytosis ระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันเช่น:

• โรคโลหิตจางถาวร
• ซีดอร์;
• ความเหนื่อยล้าและการแพ้การออกกำลังกาย
• เพิ่มบิลิรูบินในเลือดและดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือก
• การก่อตัวของนิ่วบิลิรูบินในถุงน้ำดี
• เพิ่มขนาดม้าม

ในการวินิจฉัย spherocytosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการประเมินทางคลินิกแพทย์โลหิตวิทยาอาจสั่งให้ตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเม็ดเลือดการนับเรติคูโลไซต์การวัดบิลิรูบินและการตรวจเลือดบริเวณรอบข้างซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่บ่งชี้ถึงภาวะโลหิตจางประเภทนี้นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบความเปราะบางของออสโมติกซึ่งจะวัดความต้านทานของเยื่อหุ้มเซลล์สีแดง

วิธีการรักษาทำได้

spherocytosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่มีทางรักษาได้อย่างไรก็ตามนักโลหิตวิทยาอาจแนะนำวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการและโรคที่เลวลงได้ตามความต้องการของผู้ป่วย ในกรณีของผู้ที่ไม่แสดงอาการของโรคไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเฉพาะ

แนะนำให้เปลี่ยนกรดโฟลิกเนื่องจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นสารนี้จึงมีความจำเป็นต่อการสร้างเซลล์ใหม่ในไขกระดูกมากขึ้น

รูปแบบหลักของการรักษาคือการกำจัดม้ามโดยการผ่าตัดซึ่งมักจะระบุในเด็กอายุมากกว่า 5 หรือ 6 ปีที่มีภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงเช่นผู้ที่มีค่าฮีโมโกลบินต่ำกว่า 8 มก. / ดล. ในเลือดหรือ ต่ำกว่า 10 mg / dl หากมีอาการสำคัญหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นนิ่ว การผ่าตัดสามารถทำได้กับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากโรคนี้

ผู้ที่ผ่านการกำจัดม้ามมีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อบางอย่างหรือการเกิดลิ่มเลือดดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีวัคซีนเช่นนิวโมคอคคัสนอกเหนือจากการใช้ ASA เพื่อควบคุมการแข็งตัวของเลือด ตรวจสอบวิธีการผ่าตัดเพื่อกำจัดม้ามและการดูแลที่จำเป็น