Ataxia ตอนคืออะไร?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• ataxia ตอนประเภท 1
• ataxia ตอนประเภท 2
• ataxia ตอนประเภทอื่น ๆ
• อาการของ ataxia ตอน
• การรักษา ataxia ตอน
• แนวโน้ม

ภาพรวม

Episodic ataxia (EA) เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ทำให้การเคลื่อนไหวลดลง หายากและส่งผลกระทบต่อประชากรน้อยกว่า 0.001 เปอร์เซ็นต์ ผู้ที่มีประสบการณ์ EA ในการประสานงานที่ไม่ดีและ / หรือความสมดุล (ataxia) ซึ่งอาจใช้เวลาหลายวินาทีถึงหลายชั่วโมง

มี EA ที่ได้รับการยอมรับอย่างน้อยแปดประเภท ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์แม้ว่าประเภทต่างๆจะเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมอายุที่เริ่มมีอาการและอาการที่แตกต่างกัน ประเภทที่ 1 และ 2 พบมากที่สุด

อ่านต่อเพื่อค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทอาการและการรักษาของ EA

ataxia ตอนประเภท 1

อาการของ ataxia แบบตอนที่ 1 (EA1) มักปรากฏในเด็กปฐมวัย เด็กที่มี EA1 จะมีอาการ ataxia สั้น ๆ ซึ่งคงอยู่ระหว่างสองสามวินาทีถึงสองสามนาที ตอนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ถึง 30 ครั้งต่อวัน อาจถูกกระตุ้นโดยปัจจัยแวดล้อมเช่น:

• ความเหนื่อยล้า
• คาเฟอีน
• ความเครียดทางอารมณ์หรือร่างกาย

ด้วย EA1 myokymia (กล้ามเนื้อกระตุก) มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างหรือระหว่างตอน ataxia ผู้ที่มี EA1 รายงานว่ามีปัญหาในการพูดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการสั่นสะเทือนหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงในระหว่างตอน

ผู้ที่มี EA1 อาจมีอาการกล้ามเนื้อตึงและปวดกล้ามเนื้อบริเวณศีรษะแขนหรือขา บางคนที่มี EA1 ก็เป็นโรคลมบ้าหมูด้วย

EA1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KCNA1 ซึ่งมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนจำนวนหนึ่งที่จำเป็นสำหรับช่องโพแทสเซียมในสมอง ช่องโพแทสเซียมช่วยให้เซลล์ประสาทสร้างและส่งสัญญาณไฟฟ้า เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสัญญาณเหล่านี้อาจหยุดชะงักซึ่งนำไปสู่ภาวะ ataxia และอาการอื่น ๆ

การกลายพันธุ์นี้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก เป็น autosomal ที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของ KCNA1 ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับเช่นกัน

ataxia ตอนประเภท 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น มีลักษณะเป็นตอนของ ataxia เมื่อชั่วโมงที่แล้ว อย่างไรก็ตามตอนเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยกว่า EA1 ตั้งแต่หนึ่งหรือสองครั้งต่อปีถึงสามถึงสี่ต่อสัปดาห์ เช่นเดียวกับ EA ประเภทอื่น ๆ ตอนต่างๆสามารถถูกกระตุ้นโดยปัจจัยภายนอกเช่น:

• ความเครียด
• คาเฟอีน
• แอลกอฮอล์
• ยา
• ไข้
• การออกแรงทางกายภาพ

ผู้ที่มี EA2 อาจมีอาการเพิ่มเติมเช่น:

• พูดยาก
• วิสัยทัศน์คู่
• หูอื้อ

อาการอื่น ๆ ที่ได้รับรายงาน ได้แก่ กล้ามเนื้อสั่นและอัมพาตชั่วคราว การเคลื่อนไหวของดวงตาซ้ำ ๆ (อาตา) อาจเกิดขึ้นระหว่างตอน ในกลุ่มคนที่มี EA2 จะพบอาการปวดหัวไมเกรนโดยประมาณ

คล้ายกับ EA1 EA2 เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ในกรณีนี้ยีนที่ได้รับผลกระทบคือ CACNA1A ซึ่งควบคุมช่องแคลเซียม

การกลายพันธุ์แบบเดียวกันนี้เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ๆ รวมถึงโรคไมเกรนที่เป็นอัมพาตครึ่งซีกชนิดที่ 1 (FHM1) ความก้าวหน้าของ ataxia และ spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)

ataxia ตอนประเภทอื่น ๆ

EA ประเภทอื่นหายากมาก เท่าที่เราทราบมีเพียงประเภทที่ 1 และ 2 เท่านั้นที่ได้รับการระบุในสายตระกูลมากกว่าหนึ่ง ด้วยเหตุนี้จึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับคนอื่น ๆ ข้อมูลต่อไปนี้อ้างอิงจากรายงานภายในครอบครัวเดี่ยว

• ataxia ตอนประเภท 3 (EA3) EA3 เกี่ยวข้องกับอาการเวียนศีรษะหูอื้อและปวดหัวไมเกรน ตอนต่างๆมักจะใช้เวลาไม่กี่นาที
• ataxia ตอนประเภท 4 (EA4) ประเภทนี้ถูกระบุในสมาชิกครอบครัวสองคนจากนอร์ทแคโรไลนาและเกี่ยวข้องกับอาการเวียนศีรษะที่เริ่มมีอาการช้า การโจมตี EA4 มักใช้เวลาหลายชั่วโมง
• ataxia ตอนประเภท 5 (EA5) อาการของ EA5 จะคล้ายกับ EA2 อย่างไรก็ตามไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเดียวกัน
• ataxia ตอนประเภท 6 (EA6) EA6 ได้รับการวินิจฉัยในเด็กคนเดียวที่มีอาการชักและอัมพาตชั่วคราวที่ข้างเดียว
• ataxia ตอนประเภท 7 (EA7) EA7 ได้รับการรายงานในสมาชิกเจ็ดคนของครอบครัวเดี่ยวในช่วงสี่ชั่วอายุคน เช่นเดียวกับ EA2 การโจมตีเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาวและการโจมตีเมื่อหลายชั่วโมงก่อน
• ataxia ตอนประเภท 8 (EA8) EA8 ถูกระบุในสมาชิก 13 คนของครอบครัวชาวไอริชในช่วงสามชั่วอายุคน Ataxia ปรากฏตัวครั้งแรกเมื่อบุคคลกำลังเรียนรู้ที่จะเดิน อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความไม่มั่นคงขณะเดินพูดไม่ชัดและอ่อนแรง

อาการของ ataxia ตอน

อาการของ EA เกิดขึ้นในตอนที่อาจใช้เวลาหลายวินาทีนาทีหรือชั่วโมง อาจเกิดขึ้นน้อยครั้งต่อปีหรือบ่อยครั้งมากถึงหลายครั้งต่อวัน

ใน EA ทุกประเภทตอนต่างๆจะมีลักษณะความสมดุลและการประสานงานที่บกพร่อง (ataxia) มิฉะนั้น EA จะเกี่ยวข้องกับอาการที่หลากหลายซึ่งดูเหมือนจะแตกต่างกันไปมากในแต่ละครอบครัว อาการอาจแตกต่างกันไประหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน

อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• การมองเห็นไม่ชัดหรือสองครั้ง
• เวียนหัว
• การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
• ปวดหัวไมเกรน
• กล้ามเนื้อกระตุก (myokymia)
• กล้ามเนื้อกระตุก (myotonia)
• ปวดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• คลื่นไส้และอาเจียน
• การเคลื่อนไหวของตาซ้ำ ๆ (อาตา)
• หูอื้อ (หูอื้อ)
• อาการชัก
• พูดไม่ชัด (dysarthria)
• อัมพาตชั่วคราวด้านใดด้านหนึ่ง (อัมพาตครึ่งซีก)
• อาการสั่น
• เวียนศีรษะ

บางครั้งตอนของ EA ถูกกระตุ้นโดยปัจจัยภายนอก ทริกเกอร์ EA ที่รู้จัก ได้แก่ :

• แอลกอฮอล์
• คาเฟอีน
• อาหาร
• ความเหนื่อยล้า
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน
• เจ็บป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีไข้
• ยา
• การออกกำลังกาย
• ความเครียด

จำเป็นต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าทริกเกอร์เหล่านี้เปิดใช้งาน EA ได้อย่างไร

การรักษา ataxia ตอน

ataxia ตอนได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบเช่นการตรวจระบบประสาทการตรวจคลื่นไฟฟ้า (EMG) และการทดสอบทางพันธุกรรม

หลังจากการวินิจฉัยแล้ว EA มักได้รับการรักษาด้วยยากันชัก / ยาฆ่าเชื้อ Acetazolamide เป็นยาที่พบบ่อยที่สุดในการรักษา EA1 และ EA2 แม้ว่าจะมีประสิทธิภาพในการรักษา EA2 มากกว่าก็ตาม

ยาทางเลือกที่ใช้ในการรักษา EA1 ได้แก่ carbamazepine และ valproic acid ใน EA2 ยาอื่น ๆ ได้แก่ flunarizine และ dalfampridine (4-aminopyridine)

แพทย์หรือนักประสาทวิทยาของคุณอาจสั่งจ่ายยาเพิ่มเติมเพื่อรักษาอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ EA ตัวอย่างเช่น amifampridine (3,4-diaminopyridine) ได้พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ในการรักษาอาตา

ในบางกรณีอาจใช้การบำบัดทางกายภาพควบคู่ไปกับยาเพื่อเพิ่มความแข็งแรงและความคล่องตัว ผู้ที่มีภาวะ ataxia อาจพิจารณาปรับเปลี่ยนอาหารและวิถีชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงการกระตุ้นและรักษาสุขภาพโดยรวม

จำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกเพิ่มเติมเพื่อปรับปรุงตัวเลือกการรักษาสำหรับผู้ที่มี EA

แนวโน้ม

ไม่มีวิธีรักษาภาวะ ataxia แบบเป็นตอน ๆ ทุกประเภท แม้ว่า EA จะเป็นภาวะเรื้อรัง แต่ก็ไม่มีผลต่ออายุขัย เมื่อเวลาผ่านไปอาการบางครั้งก็หายไปเอง เมื่ออาการยังคงมีอยู่การรักษามักจะช่วยบรรเทาหรือกำจัดได้ทั้งหมด

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาการของคุณ พวกเขาสามารถกำหนดวิธีการรักษาที่เป็นประโยชน์เพื่อช่วยให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดี