Ehlers-Danlos Syndrome คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร?

เนื้อหา

• สาเหตุ EDS คืออะไร?
• อาการของ EDS คืออะไร?
• อาการของ EDS แบบคลาสสิก
• อาการของ hypermobile EDS (hEDS)
• อาการของหลอดเลือด EDS
• EDS วินิจฉัยได้อย่างไร?
• EDS ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก EDS
• Outlook

Ehlers-Danlos syndrome คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีหน้าที่รองรับและจัดโครงสร้างของผิวหนังหลอดเลือดกระดูกและอวัยวะต่างๆ ประกอบด้วยเซลล์วัสดุเส้นใยและโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ซึ่งส่งผลให้เกิดความบกพร่องในการผลิตคอลลาเจน

เมื่อเร็ว ๆ นี้กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos 13 ประเภทที่สำคัญได้รับการแบ่งประเภทย่อย สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• คลาสสิก
• เหมือนคลาสสิก
• หัวใจ - ลิ้นหัวใจ
• หลอดเลือด
• ไฮเปอร์โมบิล
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• ไคโฟสโคลิโอติก
• กระจกตาเปราะ
• spondylodysplastic
• กล้ามเนื้อ
• myopathic
• ปริทันต์

EDS แต่ละประเภทมีผลต่อบริเวณต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตาม EDS ทุกประเภทมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือไฮเปอร์โมบิลิตี้ Hypermobility คือการเคลื่อนไหวในช่วงข้อต่อที่มากผิดปกติ

ตามข้อมูลอ้างอิงของบ้านพันธุศาสตร์แห่งชาติของหอสมุดแห่งชาติระบุว่า EDS ส่งผลกระทบต่อประชากร 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก Hypermobility และกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos แบบคลาสสิกนั้นพบได้บ่อยที่สุด ส่วนประเภทอื่นหายาก ตัวอย่างเช่น dermatosparaxis มีผลต่อเด็กประมาณ 12 คนทั่วโลกเท่านั้น

สาเหตุ EDS คืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ EDS เป็นภาวะที่สืบทอดมา ผู้ป่วยส่วนน้อยไม่ได้รับมรดก ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ความบกพร่องในยีนทำให้กระบวนการและการสร้างคอลลาเจนอ่อนแอลง

ยีนทั้งหมดที่แสดงด้านล่างนี้ให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการประกอบคอลลาเจนยกเว้น ADAMTS2 ยีนนั้นให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ทำงานร่วมกับคอลลาเจน ยีนที่อาจทำให้เกิด EDS แม้ว่าจะไม่ใช่รายการที่สมบูรณ์ ได้แก่ :

• อดัมส์ 2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

อาการของ EDS คืออะไร?

บางครั้งพ่อแม่ก็เป็นพาหะของยีนบกพร่องที่ทำให้เกิด EDS ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองอาจไม่มีอาการใด ๆ ของภาวะนี้ และพวกเขาไม่รู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง ในบางครั้งสาเหตุของยีนมีความสำคัญและอาจทำให้เกิดอาการได้

อาการของ EDS แบบคลาสสิก

• ข้อต่อหลวม
• ผิวที่มีความยืดหยุ่นสูงและเนียนนุ่ม
• ผิวบอบบาง
• ผิวหนังที่ฟกช้ำได้ง่าย
• ผิวหนังที่ซ้ำซ้อนพับบนดวงตา
• เจ็บกล้ามเนื้อ
• ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ
• การเจริญเติบโตที่อ่อนโยนในบริเวณที่กดทับเช่นข้อศอกและหัวเข่า
• ปัญหาลิ้นหัวใจ

อาการของ hypermobile EDS (hEDS)

• ข้อต่อหลวม
• ช้ำง่าย
• เจ็บกล้ามเนื้อ
• ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ
• โรคข้อเสื่อมเรื้อรัง
• โรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัย
• อาการปวดเรื้อรัง
• ปัญหาลิ้นหัวใจ

อาการของหลอดเลือด EDS

• หลอดเลือดที่เปราะบาง
• ผิวบาง
• ผิวใส
• จมูกบาง
• ตาที่ยื่นออกมา
• ปากบาง
• แก้มบุ๋ม
• คางเล็ก
• ปอดยุบ
• ปัญหาลิ้นหัวใจ

EDS วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์อาจใช้ชุดการทดสอบเพื่อวินิจฉัย EDS (ยกเว้น hEDS) หรือตัดเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันออกไป การทดสอบเหล่านี้รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ echocardiogram ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพที่เคลื่อนไหวของหัวใจ สิ่งนี้จะแสดงให้แพทย์ทราบหากมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น

ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากแขนของคุณและทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนบางตัว การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังใช้เพื่อตรวจหาสัญญาณของความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการถอดตัวอย่างผิวหนังเล็กน้อยและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์

การตรวจดีเอ็นเอยังสามารถยืนยันได้ว่ามียีนที่บกพร่องอยู่ในตัวอ่อนหรือไม่ การทดสอบรูปแบบนี้ทำเมื่อไข่ของผู้หญิงได้รับการปฏิสนธินอกร่างกาย (การปฏิสนธินอกร่างกาย)

EDS ได้รับการรักษาอย่างไร?

ตัวเลือกการรักษา EDS ในปัจจุบัน ได้แก่ :

• กายภาพบำบัด (ใช้ในการฟื้นฟูผู้ที่มีความไม่มั่นคงของข้อต่อและกล้ามเนื้อ)
• การผ่าตัดซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย
• ยาเพื่อลดความเจ็บปวด

อาจมีตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความเจ็บปวดที่คุณพบหรืออาการเพิ่มเติมใด ๆ

คุณยังสามารถทำตามขั้นตอนเหล่านี้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บและป้องกันข้อต่อของคุณ:

• หลีกเลี่ยงกีฬาติดต่อ
• หลีกเลี่ยงการยกน้ำหนัก
• ใช้ครีมกันแดดเพื่อปกป้องผิว
• หลีกเลี่ยงสบู่ที่รุนแรงซึ่งอาจทำให้ผิวแห้งเกินไปหรือทำให้เกิดอาการแพ้
• ใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเพื่อลดแรงกดบนข้อต่อของคุณ

นอกจากนี้หากบุตรหลานของคุณมี EDS ให้ทำตามขั้นตอนเหล่านี้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บและป้องกันข้อต่อ นอกจากนี้ควรใส่แผ่นรองให้เพียงพอกับบุตรหลานของคุณก่อนที่พวกเขาจะขี่จักรยานหรือกำลังหัดเดิน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก EDS

ภาวะแทรกซ้อนของ EDS อาจรวมถึง:

• อาการปวดข้อเรื้อรัง
• ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อ
• โรคข้ออักเสบในระยะเริ่มต้น
• แผลหายช้านำไปสู่การเกิดแผลเป็นที่โดดเด่น
• แผลผ่าตัดที่หายยาก

Outlook

หากคุณสงสัยว่าคุณมี EDS ตามอาการที่คุณพบคุณควรนำเข้าเพื่อไปพบแพทย์ของคุณ พวกเขาจะสามารถวินิจฉัยคุณด้วยการทดสอบบางอย่างหรือพิจารณาเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกัน

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แพทย์ของคุณจะร่วมมือกับคุณเพื่อวางแผนการรักษา นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนต่างๆที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บ