Dopamine Deficiency Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• อาการเป็นอย่างไร?
• อะไรทำให้เกิดภาวะนี้?
• ใครมีความเสี่ยง
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• มีผลต่ออายุขัยอย่างไร?

เป็นเรื่องธรรมดาหรือไม่?

โรคขาดโดปามีนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันเพียง 20 ราย เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการขาดสารโดปามีนและโรคพาร์กินโซนิซึมในเด็ก - ดีสโทเนีย

ภาวะนี้ส่งผลต่อความสามารถของเด็กในการเคลื่อนไหวร่างกายและกล้ามเนื้อ แม้ว่าโดยทั่วไปอาการจะปรากฏในช่วงวัยเด็ก แต่อาการเหล่านี้อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยเด็กในภายหลัง

อาการจะคล้ายกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ เช่นโรคพาร์กินสันของเด็กและเยาวชน ด้วยเหตุนี้จึงมักมีนักวิจัยบางคนคิดว่าเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่เคยคิดไว้

ภาวะนี้มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ไม่มีทางรักษาดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

อาการเป็นอย่างไร?

อาการมักจะเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงอายุที่พัฒนาขึ้น สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ปวดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อกระตุก
• อาการสั่น
• กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวช้ามาก (bradykinesia)
• ความตึงของกล้ามเนื้อ (ความแข็งแกร่ง)
• ท้องผูก
• กินและกลืนลำบาก
• ความยากลำบากในการพูดและสร้างคำ
• ปัญหาในการถือร่างกายให้อยู่ในท่าตั้งตรง
• ความยากลำบากในการทรงตัวเมื่อยืนและเดิน
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• โรคกรดไหลย้อน gastroesophageal (GERD)
• อาการปอดบวมบ่อยๆ
• นอนหลับยาก

อะไรทำให้เกิดภาวะนี้?

ตามหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SLC6A3 ยีน. ยีนนี้มีส่วนร่วมในการสร้างโปรตีนขนย้ายโดปามีน โปรตีนนี้ควบคุมปริมาณโดปามีนที่ขนส่งจากสมองไปยังเซลล์ต่างๆ

โดปามีนเกี่ยวข้องกับทุกสิ่งตั้งแต่ความรู้ความเข้าใจและอารมณ์ไปจนถึงความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย หากปริมาณโดปามีนในเซลล์ต่ำเกินไปอาจส่งผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อ

ใครมีความเสี่ยง

โรคขาดโดปามีนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งหมายถึงบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับมัน ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการสร้างพันธุกรรมของพ่อแม่เด็ก หากพ่อแม่ทั้งสองคนมีสำเนาที่กลายพันธุ์หนึ่งชุด SLC6A3 ยีนลูกของพวกเขาจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองสำเนาและสืบทอดโรค

วินิจฉัยได้อย่างไร?

บ่อยครั้งแพทย์ของบุตรหลานของคุณสามารถทำการวินิจฉัยได้หลังจากสังเกตเห็นความท้าทายใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับการทรงตัวหรือการเคลื่อนไหว แพทย์จะยืนยันการวินิจฉัยโดยการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาเครื่องหมายทางพันธุกรรมของอาการ

พวกเขาอาจใช้ตัวอย่างน้ำไขสันหลังเพื่อหากรดที่เกี่ยวข้องกับโดพามีน สิ่งนี้เรียกว่าไฟล์.

ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีแผนการรักษาที่เป็นมาตรฐานสำหรับภาวะนี้ การลองผิดลองถูกมักจำเป็นเพื่อพิจารณาว่ายาชนิดใดที่สามารถใช้ในการจัดการอาการได้

ประสบความสำเร็จมากขึ้นในการจัดการความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโดพามีน ตัวอย่างเช่นมีการใช้ levodopa เพื่อบรรเทาอาการของโรคพาร์คินสันได้สำเร็จ

มีการใช้ Ropinirole และ pramipexole ซึ่งเป็นตัวต่อต้านโดปามีนในการรักษาโรคพาร์กินสันในผู้ใหญ่ นักวิจัยได้ใช้ยานี้กับกลุ่มอาการขาดโดปามีน อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นทั้งในระยะสั้นและระยะยาว

กลยุทธ์อื่น ๆ ในการรักษาและจัดการกับอาการคล้ายกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงการใช้ยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อรักษา:

• ความตึงของกล้ามเนื้อ
• การติดเชื้อในปอด
• ปัญหาการหายใจ
• โรคกรดไหลย้อน
• ท้องผูก

มีผลต่ออายุขัยอย่างไร?

ทารกและเด็กที่มีอาการขาดสารโดพามีนอาจมีช่วงชีวิตสั้นลง เนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในปอดและโรคทางเดินหายใจอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ง่ายขึ้น

ในบางกรณีมุมมองของเด็กจะดีกว่าหากอาการไม่ปรากฏในช่วงวัยทารก