โรค Wilson: อาการการวินิจฉัยและการรักษา

เนื้อหา

• อาการของโรค Wilson
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษา

โรค Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญทองแดงได้ทำให้ทองแดงสะสมในสมองไตตับและตาทำให้เกิดอาการมึนเมาในคน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกล่าวคือมันแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูก แต่โดยทั่วไปจะพบได้เฉพาะในช่วงอายุ 5 ถึง 6 ปีเมื่อเด็กเริ่มแสดงอาการแรกของพิษทองแดง

โรค Wilson ไม่มีวิธีรักษา แต่มียาและขั้นตอนที่สามารถช่วยลดการสะสมของทองแดงในร่างกายและอาการของโรคได้

อาการของโรค Wilson

อาการของโรค Wilson มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 5 ขวบและเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของทองแดงในส่วนต่างๆของร่างกายส่วนใหญ่คือสมองตับกระจกตาและไตส่วนใหญ่ ได้แก่ :

• วิกลจริต;
• โรคจิต;
• อาการสั่น;
• ความหลงผิดหรือความสับสน
• เดินลำบาก
• การเคลื่อนไหวช้า
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพ
• สูญเสียความสามารถในการพูด
• ตับอักเสบ;
• ตับวาย;
• อาการปวดท้อง;
• โรคตับแข็ง;
• ดีซ่าน;
• เลือดในอาเจียน
• เลือดออกหรือช้ำ
• ความอ่อนแอ.

ลักษณะทั่วไปอีกอย่างของโรค Wilson คือลักษณะของวงแหวนสีแดงหรือสีน้ำตาลในดวงตาที่เรียกว่า Kayser-Fleischer sign ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของทองแดงในตำแหน่งนั้น นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในโรคนี้ที่จะแสดงผลึกทองแดงในไตซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไต

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Wilson ทำได้โดยการประเมินอาการของแพทย์และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง การทดสอบที่ได้รับการร้องขอมากที่สุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคของ Wilson คือปัสสาวะ 24 ชั่วโมงซึ่งมีการตรวจพบทองแดงที่มีความเข้มข้นสูงและการตรวจวัด ceruloplasmin ในเลือดซึ่งเป็นโปรตีนที่ตับผลิตและโดยปกติจะเชื่อมโยงกับทองแดง มีฟังก์ชัน ดังนั้นในกรณีของโรค Wilson จะพบ ceruloplasmin ในความเข้มข้นต่ำ

นอกเหนือจากการตรวจเหล่านี้แพทย์อาจขอตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งจะสังเกตลักษณะของโรคตับแข็งหรือโรคตับแข็ง

วิธีการรักษา

การรักษาโรค Wilson มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดปริมาณทองแดงที่สะสมในร่างกายและทำให้อาการของโรคดีขึ้น มียาที่ผู้ป่วยสามารถรับประทานได้เนื่องจากพวกมันจับกับทองแดงช่วยในการกำจัดออกทางลำไส้และไตเช่นเพนิซิลลามีนไตรเอทิลีนเมลามีนสังกะสีอะซิเตทและอาหารเสริมวิตามินอีเป็นต้น

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่เป็นแหล่งของทองแดงเช่นช็อคโกแลตผลไม้แห้งตับอาหารทะเลเห็ดและถั่วเป็นต้น

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับตับอย่างมากแพทย์อาจระบุว่าคุณได้รับการปลูกถ่ายตับ ดูว่าการฟื้นตัวหลังการปลูกถ่ายตับเป็นอย่างไร