โรค Wilson: อาการการวินิจฉัยและการรักษา
เนื้อหา
โรค Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญทองแดงได้ทำให้ทองแดงสะสมในสมองไตตับและตาทำให้เกิดอาการมึนเมาในคน
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกล่าวคือมันแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูก แต่โดยทั่วไปจะพบได้เฉพาะในช่วงอายุ 5 ถึง 6 ปีเมื่อเด็กเริ่มแสดงอาการแรกของพิษทองแดง
โรค Wilson ไม่มีวิธีรักษา แต่มียาและขั้นตอนที่สามารถช่วยลดการสะสมของทองแดงในร่างกายและอาการของโรคได้
อาการของโรค Wilson
อาการของโรค Wilson มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 5 ขวบและเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของทองแดงในส่วนต่างๆของร่างกายส่วนใหญ่คือสมองตับกระจกตาและไตส่วนใหญ่ ได้แก่ :
- วิกลจริต;
- โรคจิต;
- อาการสั่น;
- ความหลงผิดหรือความสับสน
- เดินลำบาก
- การเคลื่อนไหวช้า
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพ
- สูญเสียความสามารถในการพูด
- ตับอักเสบ;
- ตับวาย;
- อาการปวดท้อง;
- โรคตับแข็ง;
- ดีซ่าน;
- เลือดในอาเจียน
- เลือดออกหรือช้ำ
- ความอ่อนแอ.
ลักษณะทั่วไปอีกอย่างของโรค Wilson คือลักษณะของวงแหวนสีแดงหรือสีน้ำตาลในดวงตาที่เรียกว่า Kayser-Fleischer sign ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของทองแดงในตำแหน่งนั้น นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในโรคนี้ที่จะแสดงผลึกทองแดงในไตซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไต
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Wilson ทำได้โดยการประเมินอาการของแพทย์และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง การทดสอบที่ได้รับการร้องขอมากที่สุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคของ Wilson คือปัสสาวะ 24 ชั่วโมงซึ่งมีการตรวจพบทองแดงที่มีความเข้มข้นสูงและการตรวจวัด ceruloplasmin ในเลือดซึ่งเป็นโปรตีนที่ตับผลิตและโดยปกติจะเชื่อมโยงกับทองแดง มีฟังก์ชัน ดังนั้นในกรณีของโรค Wilson จะพบ ceruloplasmin ในความเข้มข้นต่ำ
นอกเหนือจากการตรวจเหล่านี้แพทย์อาจขอตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งจะสังเกตลักษณะของโรคตับแข็งหรือโรคตับแข็ง
วิธีการรักษา
การรักษาโรค Wilson มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดปริมาณทองแดงที่สะสมในร่างกายและทำให้อาการของโรคดีขึ้น มียาที่ผู้ป่วยสามารถรับประทานได้เนื่องจากพวกมันจับกับทองแดงช่วยในการกำจัดออกทางลำไส้และไตเช่นเพนิซิลลามีนไตรเอทิลีนเมลามีนสังกะสีอะซิเตทและอาหารเสริมวิตามินอีเป็นต้น
นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่เป็นแหล่งของทองแดงเช่นช็อคโกแลตผลไม้แห้งตับอาหารทะเลเห็ดและถั่วเป็นต้น
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับตับอย่างมากแพทย์อาจระบุว่าคุณได้รับการปลูกถ่ายตับ ดูว่าการฟื้นตัวหลังการปลูกถ่ายตับเป็นอย่างไร
เลือกการดูแลระบบ
ลูกของฉันสะอึกในครรภ์: นี่เป็นเรื่องปกติหรือไม่?
