โรคปอมเปอีอาการและการรักษาคืออะไร
เนื้อหา
โรคของปอมเปอีเป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจปรากฏให้เห็นในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตหรือหลังจากนั้นในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
โรคของปอมเปอีเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและตับกรดอัลฟากลูโคซิเดสหรือ GAA เมื่อไม่มีเอนไซม์นี้หรือพบในความเข้มข้นต่ำมากไกลโคเจนจะเริ่มสะสมซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายเซลล์เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการ
โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเพื่อไม่ให้เกิดอาการที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่โรค Pompe จะได้รับการรักษาโดยการเปลี่ยนเอนไซม์และการทำกายภาพบำบัด
อาการของโรคปอมเปอี
โรคปอมเปอีเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ดังนั้นอาการจึงสามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุ อาการจะเกี่ยวข้องกับการทำงานของเอนไซม์และปริมาณของไกลโคเจนที่สะสม: ยิ่งกิจกรรมของ GAA ลดลงปริมาณไกลโคเจนก็จะมากขึ้นและส่งผลให้เซลล์กล้ามเนื้อเสียหายมากขึ้น
สัญญาณและอาการหลักของโรค Pompe คือ:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้า
- เจ็บกล้ามเนื้อ;
- เดินเขย่งเท้าไม่มั่นคง
- ปีนบันไดยาก
- หายใจลำบากด้วยการพัฒนาระบบหายใจล้มเหลวในภายหลัง
- เคี้ยวและกลืนลำบาก
- พัฒนาการของมอเตอร์บกพร่องตามอายุ
- ปวดหลังส่วนล่าง
- ความยากลำบากในการลุกขึ้นจากการนั่งหรือนอน
นอกจากนี้หากมีการทำงานของเอนไซม์ GAA เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยก็เป็นไปได้ว่าบุคคลนั้นจะมีหัวใจและตับโต
การวินิจฉัยโรค Pompe
การวินิจฉัยโรคของ Pompe ทำได้โดยการเก็บเลือดเล็กน้อยเพื่อประเมินการทำงานของเอนไซม์ GAA หากพบกิจกรรมเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยการตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อยืนยันโรค
เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยทารกในขณะที่ยังตั้งครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบนี้ควรทำในกรณีของพ่อแม่ที่มีลูกที่เป็นโรคปอมเปอีอยู่แล้วหรือเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคระยะสุดท้าย การตรวจดีเอ็นเอสามารถใช้เป็นวิธีสนับสนุนในการวินิจฉัยโรคของปอมเปอีได้
การรักษาเป็นอย่างไร
การรักษาโรคปอมเปอีมีความเฉพาะเจาะจงและทำได้โดยการใช้เอนไซม์ที่ผู้ป่วยไม่ได้ผลิตคือเอนไซม์อัลฟากลูโคซิเดส - กรด ดังนั้นบุคคลจึงเริ่มย่อยสลายไกลโคเจนเพื่อป้องกันการวิวัฒนาการของความเสียหายของกล้ามเนื้อ ปริมาณเอนไซม์จะคำนวณตามน้ำหนักของผู้ป่วยและนำไปใช้โดยตรงกับหลอดเลือดดำทุก 15 วัน
ผลลัพธ์จะดีกว่าเมื่อทำการวินิจฉัยก่อนหน้านี้และดำเนินการรักษาซึ่งจะช่วยลดความเสียหายของเซลล์ที่เกิดจากการสะสมของไกลโคเจนซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
กายภาพบำบัดสำหรับโรค Pompe
กายภาพบำบัดสำหรับโรค Pompe เป็นส่วนสำคัญในการรักษาและทำหน้าที่เสริมสร้างและเพิ่มความทนทานของกล้ามเนื้อซึ่งควรได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดเฉพาะทาง นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำกายภาพบำบัดทางเดินหายใจเนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากอาจหายใจลำบาก
การรักษาร่วมกับนักบำบัดการพูดนักปอดและแพทย์โรคหัวใจและนักจิตวิทยาร่วมกันในทีมสหสาขาวิชาชีพมีความสำคัญมาก
อย่างน่าหลงใหล
วันหยุดที่ทำให้ฉันโอบกอดร่างกายของฉันครั้งแล้วครั้งเล่า