การรักษาโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์คืออะไรและอย่างไร

เนื้อหา

• วิธีการรักษาทำได้
• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• สิ่งที่สามารถทำให้เกิดโรคเสื่อม

Becker's Muscular Dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการทำลายกล้ามเนื้อโดยสมัครใจหลาย ๆ อย่างทีละน้อยนั่นคือกล้ามเนื้อที่เราสามารถควบคุมได้เช่นสะโพกไหล่ขาหรือแขนเป็นต้น

โดยปกติจะพบได้บ่อยในผู้ชายและอาการแรกจะปรากฏในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นโดยเริ่มจากการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเกือบทุกส่วนของร่างกายทีละน้อย แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ไหล่และสะโพก

แม้ว่าโรคนี้จะไม่มีทางรักษา แต่ก็เป็นไปได้ที่จะได้รับการรักษาทางการแพทย์เพื่อบรรเทาอาการและมีคุณภาพชีวิตและอายุขัยที่ดีได้ถึง 50 ปี

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ทำเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละคนดังนั้นจึงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามรูปแบบการรักษาที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• การรักษา Corticoidเช่น Betamethasone หรือ Prednisone: ช่วยลดการอักเสบของกล้ามเนื้อในขณะที่ปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อและปริมาณของมัน ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้นานขึ้น
• กายภาพบำบัด: ช่วยให้กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวยืดออกและป้องกันไม่ให้ตึงเกินไป ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนการบาดเจ็บที่เส้นใยกล้ามเนื้อและข้อต่อ
• กิจกรรมบำบัด: เป็นช่วงที่สอนวิธีการใช้ชีวิตกับข้อ จำกัด ใหม่ ๆ ที่เกิดจากโรคการฝึกวิธีใหม่ ๆ ในการทำกิจกรรมพื้นฐานประจำวันเช่นการกินการเดินหรือการเขียนเป็นต้น

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ากล้ามเนื้อสั้นลงหรือตึงมากเพื่อคลายและแก้ไขการสั้นลง เมื่อเกิดการหดตัวในกล้ามเนื้อไหล่หรือหลังอาจทำให้เกิดความผิดปกติในกระดูกสันหลังซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัดเช่นกัน

ในระยะที่รุนแรงที่สุดของโรคเป็นเรื่องปกติที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงขึ้นเช่นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการหายใจลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อหายใจถูกทำลาย ในกรณีเช่นนี้อาจมีการแต่งตั้งแพทย์โรคหัวใจและโรคปอดเพื่อช่วยปรับวิธีการรักษา

อาการหลัก

อาการแรกของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์มักปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปีและอาจรวมถึงอาการต่างๆเช่น:

• ความยากลำบากในการเดินและปีนบันไดอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• ตกบ่อยโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อคอและแขนอ่อนแรง
• ความเหนื่อยล้ามากเกินไป
• การสูญเสียความสมดุลและการประสานงาน

ในกรณีส่วนใหญ่เด็กสามารถหยุดเดินได้จนถึงอายุ 16 ปีเนื่องจากโรคจะดำเนินไปเร็วขึ้นในแขนขาด้านล่าง อย่างไรก็ตามเมื่ออาการปรากฏช้ากว่าปกติสามารถรักษาความสามารถในการเดินได้แม้อายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี

วิธีการวินิจฉัยโรค

ในกรณีส่วนใหญ่กุมารแพทย์สามารถสงสัยว่าเป็นโรคเสื่อมประเภทนี้ได้โดยการประเมินอาการและสังเกตการสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเป็นต้น อย่างไรก็ตามการตรวจวินิจฉัยบางอย่างเช่นการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อการทดสอบการเต้นของหัวใจและการฉายรังสีเอกซ์สามารถช่วยยืนยันการปรากฏตัวของ Becker Muscular Dystrophy

สิ่งที่สามารถทำให้เกิดโรคเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการผลิตโปรตีน dystrophin ซึ่งเป็นสารที่สำคัญมากในการรักษาเซลล์กล้ามเนื้อให้สมบูรณ์ ดังนั้นเมื่อโปรตีนนี้อยู่ในปริมาณต่ำในร่างกายกล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเริ่มปรากฏรอยโรคที่ทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถแพร่เชื้อชนิดนี้จากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ระหว่างตั้งครรภ์