Cleidocranial dysplasia คืออะไรลักษณะและการรักษา

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• ใครสามารถมีอาการนี้
• วิธีการรักษาทำได้
• 1. ปัญหาทางทันตกรรม
• 2. ความผิดปกติของการพูด
• 3. ไซนัสอักเสบบ่อย
• 4. กระดูกอ่อนแอ

Cleidocranial dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่หายากมากซึ่งมีความล่าช้าในการพัฒนากะโหลกศีรษะและกระดูกไหล่ของเด็กรวมถึงฟัน

แม้ว่าอาการนี้จะมีหลายกรณีในครอบครัวเดียวกัน แต่โดยปกติลักษณะและอาการที่นำเสนอจะแตกต่างกันไปมากในแต่ละบุคคลดังนั้นแต่ละกรณีจะต้องได้รับการประเมินอย่างดีโดยกุมารแพทย์

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะของ dysplasia ของ cleidocranial แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ความล่าช้าในการปิดฟันกรามในทารก
• คางและหน้าผากยื่นออกมา
• จมูกกว้างมาก
• สูงกว่าเพดานปากปกติ
• ไหปลาร้าสั้นลงหรือไม่มี
• ไหล่แคบและยืดหยุ่นมาก
• การเจริญเติบโตของฟันล่าช้า

นอกจากนี้ dysplasia ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังและในกรณีเหล่านี้ปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่น scoliosis และเตี้ยเป็นต้น ในทำนองเดียวกันการเปลี่ยนแปลงของกระดูกใบหน้ายังสามารถส่งผลให้เกิดการปรับเปลี่ยนของไซนัสซึ่งอาจทำให้เด็กที่มีภาวะโพรงจมูกอักเสบผิดปกติมีอาการไซนัสอักเสบบ่อยขึ้น

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค cleidocranial dysplasia มักทำโดยกุมารแพทย์หลังจากสังเกตลักษณะของอาการ ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยเช่นการเอกซเรย์เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในกะโหลกศีรษะหรือหน้าอกเป็นต้น

ใครสามารถมีอาการนี้

Cleidocranial dysplasia พบได้บ่อยในเด็กที่พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีความผิดปกติอย่างไรก็ตามเนื่องจากมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม dysplasia ของ cleidocranial อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กของผู้ที่ไม่มีกรณีอื่นในครอบครัวเนื่องจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม dysplasia ของ cleidocranial นั้นหายากมากโดยมีเพียงกรณีเดียวในทุกๆ 1 ล้านการเกิดทั่วโลก

วิธีการรักษาทำได้

ในหลาย ๆ กรณีไม่จำเป็นต้องทำการรักษาทุกประเภทเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากภาวะโพรงมดลูกเจริญผิดที่เนื่องจากไม่ได้ขัดขวางพัฒนาการของเด็กหรือป้องกันไม่ให้เขามีคุณภาพชีวิตที่ดี

อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความผิดปกติมากขึ้นแพทย์มักจะแนะนำการรักษาประเภทต่างๆตามการเปลี่ยนแปลงที่จะได้รับการรักษา:

1. ปัญหาทางทันตกรรม

ในกรณีที่มีปัญหาทางทันตกรรมและการเปลี่ยนแปลงเป้าหมายคือการปรับปรุงลักษณะของปากเพื่อให้เด็กมีพัฒนาการที่มีความมั่นใจในตนเองมากขึ้นรวมทั้งเคี้ยวอาหารได้ง่ายขึ้น

ดังนั้นจึงควรปรึกษาทันตแพทย์หรือทันตแพทย์จัดฟันเพื่อประเมินความจำเป็นในการใช้อุปกรณ์บางประเภทหรือแม้แต่การผ่าตัด

2. ความผิดปกติของการพูด

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและฟันเด็กบางคนที่มีอาการผิดปกติทางสมองผิดปกติอาจมีปัญหาในการพูดอย่างถูกต้อง ดังนั้นกุมารแพทย์สามารถบ่งบอกถึงความเป็นจริงของการบำบัดด้วยคำพูด

3. ไซนัสอักเสบบ่อย

เนื่องจากไซนัสอักเสบพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการนี้แพทย์จึงสามารถระบุได้ว่าสัญญาณเตือนใดเป็นสัญญาณเตือนแรกที่ควรทำให้สงสัยว่าเป็นไซนัสอักเสบเช่นการระคายเคืองการมีไข้เล็กน้อยหรือน้ำมูกไหลเพื่อเริ่มการรักษาโดยเร็ว เท่าที่จะทำได้และอำนวยความสะดวกในการกู้คืน

4. กระดูกอ่อนแอ

ในกรณีที่ dysplasia ของ cleidocranial ทำให้กระดูกอ่อนแอแพทย์สามารถให้คำแนะนำในการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีได้เช่นกัน

นอกเหนือจากทั้งหมดนี้ตลอดพัฒนาการของเด็กสิ่งสำคัญคือต้องไปพบกุมารแพทย์และศัลยแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีภาวะแทรกซ้อนใหม่ ๆ เกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กหรือไม่