Cystic Fibrosis โดยตัวเลข: ข้อเท็จจริงสถิติและคุณ

เนื้อหา

• ทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง
• cystic fibrosis พบได้บ่อยแค่ไหน?
• คุณมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อใด?
• ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดพังผืดเปาะ
• การกลายพันธุ์ของยีนใดที่เป็นไปได้?
• ค่ารักษาเท่าไร?
• การอยู่กับโรคปอดเรื้อรังหมายความว่าอะไร?
• ทัศนะของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังคืออะไร

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ มันส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก อาการมักรวมถึงอาการไอเรื้อรังการติดเชื้อในปอดและหายใจถี่ เด็กที่เป็นพังผืดเรื้อรังอาจมีปัญหาในการรับน้ำหนักและการเจริญเติบโต

การรักษาหมุนไปรอบ ๆ ทำให้ทางเดินหายใจชัดเจนและรักษาคุณค่าทางโภชนาการที่เพียงพอ สามารถจัดการปัญหาสุขภาพได้ แต่ไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับการเจ็บป่วยแบบก้าวหน้านี้

จนกระทั่งดึกในศตวรรษที่ 20 ผู้คนที่มีพังผืดเปาะบางคนอาศัยอยู่เกินวัยเด็ก การปรับปรุงด้านการแพทย์ได้เพิ่มอายุขัยในช่วงหลายสิบปี

cystic fibrosis พบได้บ่อยแค่ไหน?

เปาะพังผืดเป็นโรคที่หายาก กลุ่มที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือชาวคอเคเซียนของเชื้อสายยุโรปเหนือ

ประมาณ 30,000 คนในสหรัฐอเมริกามีโรคปอดเรื้อรัง โรคนี้มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 มันไม่ธรรมดาในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ มันส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 17,000 แอฟริกันอเมริกันและ 1 ใน 100,000 เอเชียนอเมริกัน

มีการประเมินว่ามีผู้คนจำนวน 10,500 คนในสหราชอาณาจักรที่เป็นโรค มีชาวแคนาดาประมาณ 4,000 คนและออสเตรเลียรายงานว่ามีผู้ป่วยราว 3,300 ราย

ทั่วโลกประมาณ 70,000 ถึง 100,000 คนมีโรคปอดเรื้อรัง มันมีผลต่อเพศชายและเพศหญิงในอัตราที่เท่ากัน

คุณมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อใด?

ในสหรัฐอเมริกามีการวินิจฉัยผู้ป่วยใหม่ประมาณ 1,000 รายในแต่ละปี การวินิจฉัยใหม่ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นก่อนอายุ 2

ตั้งแต่ปี 2010 เป็นต้นไปมันเป็นข้อบังคับสำหรับแพทย์ทุกคนในสหรัฐอเมริกาที่จะคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคปอดเรื้อรัง การทดสอบเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากทิ่มส้นเท้า การทดสอบในเชิงบวกสามารถติดตามได้ด้วย "การทดสอบเหงื่อ" เพื่อวัดปริมาณเกลือในเหงื่อซึ่งสามารถช่วยรักษาความปลอดภัยในการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง

ในปี 2014 มากกว่า 64 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามต่อชีวิตมากที่สุดในสหราชอาณาจักร ประมาณ 1 ใน 10 คนได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอด

ในแคนาดา 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรคปอดเรื้อรังได้รับการวินิจฉัยโดยอายุ 6 เดือน; 73 เปอร์เซ็นต์ 2 ปี

ในออสเตรเลียคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 3 เดือน

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดพังผืดเปาะ

โรคปอดเรื้อรังอาจส่งผลกระทบต่อผู้คนในทุกเชื้อชาติและทุกภูมิภาคในโลก ปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันเท่านั้นคือเชื้อชาติและพันธุศาสตร์ ในบรรดาชาวคอเคซัสนั้นเป็นโรคที่เกิดจากการถอยอัตโนมัติที่พบมากที่สุด รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติของ Autosomal หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนอย่างน้อยที่สุด เด็กจะพัฒนาความผิดปกติหากพวกเขาได้รับมรดกยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง

จากข้อมูลของจอห์นฮอปกิ้นส์ความเสี่ยงของชนเผ่าบางกลุ่มที่มียีนผิดปกติคือ:

• 1 ใน 29 สำหรับผิวขาว
• 1 ใน 46 สำหรับละตินอเมริกา
• 1 ใน 65 สำหรับแอฟริกัน - อเมริกัน
• 1 ใน 90 สำหรับชาวเอเชีย

ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เกิดจากโรคปอดเรื้อรังคือ:

• 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 สำหรับคนผิวขาว
• 1 ใน 4,000 ถึง 10, 000 สำหรับละตินอเมริกา
• 1 ใน 15,000 ถึง 20,000 สำหรับชาวแอฟริกัน - อเมริกัน
• 1 ใน 100,000 สำหรับชาวเอเชีย

ไม่มีความเสี่ยงเว้นแต่ผู้ปกครองทั้งสองจะมียีนที่บกพร่อง เมื่อสิ่งนั้นเกิดขึ้นมูลนิธิ Cystic Fibrosis รายงานรูปแบบการสืบทอดสำหรับเด็กดังนี้:

ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 31 คนเป็นพาหะสำหรับยีน คนส่วนใหญ่ไม่รู้ด้วยซ้ำ

การกลายพันธุ์ของยีนใดที่เป็นไปได้?

Cystic fibrosis เกิดจากข้อบกพร่องในยีน CFTR มีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันมากกว่า 2,000 ครั้งสำหรับโรคปอดเรื้อรัง ส่วนใหญ่จะหายาก นี่คือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด:

ยีน CFTR สร้างโปรตีนที่ช่วยย้ายเกลือและน้ำออกจากเซลล์ของคุณ หากคุณมีพังผืดเรื้อรังโปรตีนจะไม่ทำงาน ผลที่ได้คือการสะสมของเมือกหนาที่บล็อกท่อและทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุที่คนที่เป็นพังผืดเปาะมีรสเค็ม นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อวิธีการทำงานของตับอ่อน

คุณสามารถเป็นพาหะของยีนได้โดยไม่ต้องมีพังผืดเปาะ แพทย์สามารถค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดหลังจากการเก็บตัวอย่างเลือดหรือเช็ดล้างแก้ม

ค่ารักษาเท่าไร?

เป็นการยากที่จะประเมินค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคปอดเรื้อรัง มันแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรคที่คุณอาศัยอยู่ประกันและการรักษาที่มีอยู่

ในปี 1996 ค่าใช้จ่ายด้านการดูแลสุขภาพสำหรับผู้ที่มีโรคปอดเรื้อรังประมาณ 314 ล้านเหรียญสหรัฐต่อปีในสหรัฐอเมริกา ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคค่าใช้จ่ายส่วนตัวอยู่ระหว่าง $ 6,200 ถึง $ 43,300

ในปี 2012 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติยาพิเศษที่เรียกว่า ivacaftor (Kalydeco) ได้รับการออกแบบมาเพื่อใช้งานโดยผู้ใช้ 4 เปอร์เซ็นต์ที่มีโรคปอดเรื้อรังที่มีการกลายพันธุ์ของ G551D มันมีป้ายราคาประมาณ $ 300,000 ต่อปี

ค่าใช้จ่ายในการปลูกถ่ายปอดนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่อาจสูงถึงหลายแสนดอลลาร์ ต้องใช้ยาปลูกถ่ายตลอดชีวิต ค่าใช้จ่ายอันเนื่องมาจากการปลูกถ่ายปอดสามารถเข้าถึง $ 1 ล้านในปีแรกเพียงอย่างเดียว

ค่าใช้จ่ายยังแตกต่างกันไปตามความคุ้มครองสุขภาพ ตามมูลนิธิ Cystic Fibrosis ในปี 2014:

• Medicaid ได้รับความคุ้มครองจากผู้ป่วย 49 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังอายุต่ำกว่า 10 ปี
• ร้อยละ 57 ระหว่างอายุ 18 ถึง 25 ปีได้รับความคุ้มครองภายใต้แผนประกันสุขภาพของผู้ปกครอง
• ร้อยละ 17 อายุ 18 ถึง 64 ได้รับความคุ้มครองภายใต้เมดิแคร์

การศึกษาของออสเตรเลียในปี 2013 ระบุว่าค่าใช้จ่ายด้านการดูแลสุขภาพประจำปีของการรักษาโรคปอดเรื้อรังที่ $ 15,571 ดอลลาร์สหรัฐ ค่าใช้จ่ายอยู่ระหว่าง $ 10,151 ถึง $ 33,691 ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การอยู่กับโรคปอดเรื้อรังหมายความว่าอะไร?

ผู้ที่เป็นพังผืดเปาะควรหลีกเลี่ยงการใกล้ชิดกับคนอื่นที่มี นั่นเป็นเพราะแต่ละคนมีแบคทีเรียต่างกันในปอด แบคทีเรียที่ไม่เป็นอันตรายต่อบุคคลหนึ่งที่มีพังผืดเปาะอาจเป็นอันตรายต่ออีกคนหนึ่ง

ข้อเท็จจริงสำคัญอื่น ๆ เกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง:

• การประเมินผลการวินิจฉัยและการรักษาควรเริ่มทันทีที่วินิจฉัย
• 2014 เป็นปีแรกที่ Registry Cystic Fibrosis ของผู้ป่วยรวมผู้ที่มีอายุมากกว่า 18 ปีขึ้นไป
• ร้อยละ 28 ของผู้ใหญ่รายงานความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า
• ร้อยละ 35 ของผู้ใหญ่มีโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง
• 1 ใน 6 คนที่มีอายุมากกว่า 40 ปีมีการปลูกถ่ายปอด
• ผู้ชายร้อยละ 97 ถึง 98 ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมีบุตรยาก แต่การผลิตอสุจิเป็นเรื่องปกติในร้อยละ 90 พวกเขาสามารถมีลูกชีวภาพด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

ทัศนะของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังคืออะไร

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ คนส่วนใหญ่ที่มีพังผืดเปาะไม่เคยทำมันให้เป็นผู้ใหญ่ ในปีพ. ศ. 2505 การอยู่รอดของค่ามัธยฐานอยู่ที่ประมาณ 10 ปี

ด้วยการรักษาทางการแพทย์ในปัจจุบันทำให้โรคสามารถจัดการได้นานขึ้น ตอนนี้มันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับคนที่มีพังผืดเปาะอยู่ในยุค 40, 50 หรือมากกว่านั้น

มุมมองของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและประสิทธิภาพของการรักษา ปัจจัยด้านวิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมอาจมีบทบาทในการลุกลามของโรค