โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันตั้งแต่พันธุกรรมจนถึงภูมิต้านตนเอง

เนื้อหา

• ประเภทของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
• โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว
• โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีลักษณะการอักเสบของเนื้อเยื่อ
• สาเหตุและอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม
• กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos
• Epidermolysis bullosa
• โรค Marfan
• Osteogenesis ไม่สมบูรณ์
• สาเหตุและอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพ้ภูมิตัวเอง
• Polymyositis และ dermatomyositis
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• Scleroderma
• Sjogren’s syndrome
• โรคลูปัส erythematosus ระบบ (SLE หรือ lupus)
• โรคหลอดเลือดอักเสบ
• การรักษา
• ภาวะแทรกซ้อน
• Outlook

ภาพรวม

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรวมถึงความผิดปกติต่างๆจำนวนมากที่อาจส่งผลต่อผิวหนังไขมันกล้ามเนื้อข้อต่อเส้นเอ็นเอ็นกระดูกกระดูกอ่อนและตาเลือดและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันยึดเซลล์ของร่างกายเราไว้ด้วยกัน ช่วยให้เนื้อเยื่อยืดตามด้วยการกลับสู่ความตึงเดิม (เช่นยางรัด) ประกอบด้วยโปรตีนเช่นคอลลาเจนและอีลาสติน องค์ประกอบของเลือดเช่นเซลล์เม็ดเลือดขาวและมาสต์เซลล์รวมอยู่ในการแต่งหน้าด้วย

ประเภทของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีหลายประเภท การนึกถึง 2 หมวดหมู่หลัก ๆ จะมีประโยชน์ ประเภทแรกรวมถึงสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมักเกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยวที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ ประเภทที่สองรวมถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเป้าหมายของแอนติบอดีที่มุ่งต่อต้าน ภาวะนี้ทำให้เกิดรอยแดงบวมและปวด (หรือที่เรียกว่าการอักเสบ)

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวทำให้เกิดปัญหาในโครงสร้างและความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ตัวอย่างเงื่อนไขเหล่านี้ ได้แก่ :

• กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos (EDS)
• เอพิเดอร์โมไลซิสบูลโลซา (EB)
• โรค Marfan
• Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีลักษณะการอักเสบของเนื้อเยื่อ

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีลักษณะการอักเสบของเนื้อเยื่อเกิดจากแอนติบอดี (เรียกว่า autoantibodies) ที่ร่างกายสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้องกับเนื้อเยื่อของตัวเอง เงื่อนไขเหล่านี้เรียกว่าโรคแพ้ภูมิตัวเอง สิ่งที่รวมอยู่ในหมวดหมู่นี้เป็นเงื่อนไขต่อไปนี้ซึ่งมักได้รับการจัดการโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เรียกว่า rheumatologist:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA)
• Scleroderma
• Sjogren’s syndrome
• โรคลูปัส erythematosis ในระบบ
• โรคหลอดเลือดอักเสบ

ผู้ที่เป็นโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจมีอาการของโรคแพ้ภูมิตัวเองมากกว่าหนึ่งโรค ในกรณีเหล่านี้แพทย์มักอ้างถึงการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม

สาเหตุและอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม

สาเหตุและอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยวจะแตกต่างกันไปเนื่องจากโปรตีนที่ผลิตผิดปกติจากยีนที่มีข้อบกพร่องนั้น

กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เกิดจากปัญหาการสร้างคอลลาเจน EDS เป็นกลุ่มของความผิดปกติมากกว่า 10 กลุ่มโดยทั้งหมดมีลักษณะผิวแตกลายเนื้อเยื่อแผลเป็นเติบโตผิดปกติและข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของ EDS โดยเฉพาะผู้คนอาจมีเส้นเลือดที่อ่อนแอกระดูกสันหลังโค้งเหงือกมีเลือดออกหรือมีปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจปอดหรือการย่อยอาหาร อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก

Epidermolysis bullosa

epidermolysis bullosa (EB) เกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งชนิด โปรตีนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นเคราตินลามินินและคอลลาเจนอาจผิดปกติได้ EB มีลักษณะผิวบอบบางเป็นพิเศษ ผิวหนังของผู้ที่เป็นโรคอีบีบีมักจะมีแผลหรือน้ำตาแม้เพียงเล็กน้อยหรือบางครั้งอาจเกิดจากการเสียดสีกับเสื้อผ้า EB บางชนิดมีผลต่อระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารกระเพาะปัสสาวะหรือกล้ามเนื้อ

โรค Marfan

Marfan syndrome เกิดจากความบกพร่องของ fibrillin โปรตีนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีผลต่อเอ็นกระดูกดวงตาหลอดเลือดและหัวใจ ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักมีรูปร่างสูงและเรียวผิดปกติมีกระดูกที่ยาวมากและนิ้วมือและนิ้วเท้าบาง อับราฮัมลินคอล์นอาจมีมัน บางครั้งคนที่เป็นโรค Marfan จะมีส่วนขยายของหลอดเลือดแดงใหญ่ (aortic aneurysm) ซึ่งอาจนำไปสู่การแตกรุนแรง (การแตก)

Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับยีนเดี่ยวที่แตกต่างกันซึ่งอยู่ภายใต้หัวข้อนี้ล้วนมีความผิดปกติของคอลลาเจนพร้อมกับมวลกล้ามเนื้อต่ำกระดูกเปราะและเอ็นและข้อต่อที่คลายตัว อาการอื่น ๆ ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกขึ้นอยู่กับความไม่สมบูรณ์แบบของการสร้างกระดูกที่เฉพาะเจาะจง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงผิวหนังที่บางกระดูกสันหลังส่วนโค้งการสูญเสียการได้ยินปัญหาการหายใจฟันแตกง่ายและสีเทาอมน้ำเงินที่ตาขาว

สาเหตุและอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพ้ภูมิตัวเอง

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากสภาพภูมิต้านทานผิดปกติพบได้บ่อยในผู้ที่มียีนร่วมกันซึ่งจะเพิ่มโอกาสที่จะเกิดโรค (โดยปกติจะเป็นผู้ใหญ่) นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

Polymyositis และ dermatomyositis

สองโรคนี้เกี่ยวข้องกัน Polymyositis ทำให้เกิดการอักเสบของกล้ามเนื้อ Dermatomyositis ทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนัง อาการของทั้งสองโรคมีความคล้ายคลึงกันและอาจรวมถึงความเหนื่อยล้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงหายใจลำบากกลืนลำบากน้ำหนักลดและมีไข้ มะเร็งอาจเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องในผู้ป่วยเหล่านี้บางราย

โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ในโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) ระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีเยื่อบาง ๆ ที่เป็นแนวรอยต่อ ทำให้เกิดอาการตึงปวดความอบอุ่นบวมและอักเสบทั่วร่างกาย อาการอื่น ๆ ได้แก่ โลหิตจางอ่อนเพลียเบื่ออาหารและมีไข้ RA สามารถทำลายข้อต่ออย่างถาวรและนำไปสู่ความผิดปกติได้ ภาวะนี้ในวัยเด็กเป็นผู้ใหญ่และพบได้น้อย

Scleroderma

Scleroderma ทำให้ผิวหนังตึงและหนาการสะสมของเนื้อเยื่อแผลเป็นและความเสียหายของอวัยวะ ประเภทของเงื่อนไขนี้แบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: scleroderma ที่แปลหรือเป็นระบบ ในกรณีที่มีการแปลสภาพจะถูกกักขังอยู่ที่ผิวหนัง กรณีระบบยังเกี่ยวข้องกับอวัยวะสำคัญและหลอดเลือด

Sjogren’s syndrome

อาการหลักของ Sjogren’s syndrome คือปากและตาแห้ง ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการอ่อนเพลียและปวดบริเวณข้อต่อ ภาวะนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและอาจส่งผลต่อปอดไตหลอดเลือดระบบย่อยอาหารและระบบประสาท

โรคลูปัส erythematosus ระบบ (SLE หรือ lupus)

โรคลูปัสทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนังข้อต่อและอวัยวะต่างๆ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงผื่นที่แก้มและจมูกแผลในปากความไวต่อแสงแดดของเหลวในหัวใจและปอดผมร่วงปัญหาเกี่ยวกับไตโรคโลหิตจางปัญหาความจำและความเจ็บป่วยทางจิต

โรคหลอดเลือดอักเสบ

Vasculitis เป็นอีกกลุ่มของเงื่อนไขที่มีผลต่อหลอดเลือดในบริเวณใด ๆ ของร่างกาย อาการทั่วไป ได้แก่ เบื่ออาหารน้ำหนักลดปวดไข้และอ่อนเพลียโรคหลอดเลือดสมองอาจเกิดขึ้นได้หากเส้นเลือดในสมองอักเสบ

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันใด ๆ ความก้าวหน้าในการบำบัดทางพันธุกรรมซึ่งยีนที่เป็นปัญหาบางอย่างถูกทำให้เงียบถือเป็นคำมั่นสัญญาสำหรับโรคยีนเดี่ยวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

สำหรับโรคแพ้ภูมิตัวเองของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยลดอาการ การบำบัดแบบใหม่สำหรับเงื่อนไขต่างๆเช่นโรคสะเก็ดเงินและโรคข้ออักเสบสามารถยับยั้งความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่ทำให้เกิดการอักเสบได้

ยาที่นิยมใช้ในการรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพ้ภูมิตัวเอง ได้แก่

• คอร์ติโคสเตียรอยด์. ยาเหล่านี้ช่วยป้องกันระบบภูมิคุ้มกันจากการโจมตีเซลล์ของคุณและป้องกันการอักเสบ
• Immunomodulators. ยาเหล่านี้มีประโยชน์ต่อระบบภูมิคุ้มกัน
• ยาต้านมาลาเรีย ยาต้านมาลาเรียสามารถช่วยได้เมื่อมีอาการไม่รุนแรงและยังสามารถป้องกันการลุกเป็นไฟได้
• แคลเซียมแชนเนลบล็อกเกอร์ ยาเหล่านี้ช่วยผ่อนคลายกล้ามเนื้อในผนังหลอดเลือด
• Methotrexate ยานี้ช่วยควบคุมอาการของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• ยาความดันโลหิตสูงในปอด ยาเหล่านี้จะเปิดหลอดเลือดในปอดที่ได้รับผลกระทบจากการอักเสบของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อช่วยให้เลือดไหลเวียนได้ง่ายขึ้น

การผ่าตัดการผ่าตัดหลอดเลือดโป่งพองสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Ehlers Danlos หรือกลุ่มอาการของ Marfan สามารถช่วยชีวิตได้ การผ่าตัดเหล่านี้จะประสบความสำเร็จเป็นพิเศษหากดำเนินการก่อนที่จะแตก

ภาวะแทรกซ้อน

การติดเชื้อมักทำให้เกิดโรคแพ้ภูมิตัวเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Marfan อาจมีอาการหลอดเลือดโป่งพองหรือแตกได้

ผู้ป่วย Osteogenesis Imperfecta สามารถหายใจลำบากเนื่องจากปัญหากระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคลูปัสมักมีของเหลวสะสมบริเวณหัวใจซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ป่วยดังกล่าวอาจมีอาการชักเนื่องจาก vasculitis หรือ lupus อักเสบ

ไตล้มเหลวเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคลูปัสและหนังกำพร้า ทั้งความผิดปกติเหล่านี้และโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนกับปอดได้ ซึ่งอาจนำไปสู่การหายใจถี่ไอหายใจลำบากและอ่อนเพลียมาก ในกรณีที่รุนแรงภาวะแทรกซ้อนในปอดของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจถึงแก่ชีวิตได้

Outlook

มีความแปรปรวนอย่างมากในการที่ผู้ป่วยที่มียีนเดี่ยวหรือโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพ้ภูมิตัวเองในระยะยาว แม้จะได้รับการรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันก็มักจะแย่ลง อย่างไรก็ตามบางคนที่มีอาการ Ehlers Danlos syndrome หรือ Marfan syndrome ในรูปแบบไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาและสามารถอยู่ในวัยชราได้

ต้องขอบคุณการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันแบบใหม่สำหรับโรคภูมิต้านตนเองผู้คนสามารถเพลิดเพลินกับกิจกรรมของโรคเพียงเล็กน้อยเป็นเวลาหลายปีและจะได้รับประโยชน์เมื่อการอักเสบ“ ไหม้” เมื่ออายุมาก

โดยรวมแล้วคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อย 10 ปีหลังการวินิจฉัย แต่โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นยีนเดี่ยวหรือที่เกี่ยวข้องกับภูมิต้านทานผิดปกติสามารถมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่ามาก