Spherocytosis ทางพันธุกรรม

เนื้อหา

• spherocytosis ทางพันธุกรรมคืออะไร?
• อาการ
• โรคโลหิตจาง
• ดีซ่าน
• โรคนิ่ว
• อาการในเด็ก
• สาเหตุ
• มันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
• ภาวะแทรกซ้อน
• โรคนิ่ว
• ม้ามโต
• ตัวเลือกการรักษา
• แนวโน้มระยะยาว

spherocytosis ทางพันธุกรรมคืออะไร?

Hheritary spherocytosis (HS) เป็นความผิดปกติของผิวที่เรียกว่าพังผืดของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณ มันทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณมีรูปร่างเหมือนทรงกลมแทนที่จะเป็นแผ่นแบนที่โค้งเข้าด้านใน เซลล์ทรงกลมมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ

ในร่างกายที่แข็งแรงม้ามจะเริ่มตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อ ม้ามกรองแบคทีเรียและเซลล์ที่เสียหายออกจากกระแสเลือด อย่างไรก็ตาม spherocytosis ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านม้ามของคุณยากขึ้นเนื่องจากรูปร่างและความแข็งของเซลล์

รูปร่างที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถทำให้ม้ามทำลายลงได้เร็วขึ้น กระบวนการสลายนี้เรียกว่าภาวะโลหิตจาง hemolytic เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 120 วัน แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี spherocytosis ทางพันธุกรรมอาจมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่ 10 ถึง 30 วัน

อาการ

Spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค บุคคลส่วนใหญ่ที่มี HS มีโรคปานกลาง ผู้ที่มีภาวะ HS ไม่รุนแรงอาจไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรค

โรคโลหิตจาง

Spherocytosis ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณสลายตัวเร็วกว่าเซลล์ที่มีสุขภาพดีซึ่งจะนำไปสู่โรคโลหิตจาง หาก spherocytosis ทำให้เกิดโรคโลหิตจางคุณอาจซีดจางกว่าปกติ อาการทั่วไปอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางจาก spherocytosis ทางพันธุกรรมอาจรวมถึง:

• ความเมื่อยล้า
• หายใจถี่
• ความหงุดหงิด
• เวียนหัวหรือวิงเวียนศีรษะ
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ
• อาการปวดหัว
• ใจสั่นหัวใจ
• ดีซ่าน

ดีซ่าน

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแตกตัวเม็ดสีบิลิรูบินจะถูกปลดปล่อยออกมา ถ้าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณพังเร็วเกินไปมันจะนำไปสู่บิลิรูบินมากเกินไปในกระแสเลือดของคุณ บิลิรูบินที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการตัวเหลือง ดีซ่านทำให้ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือบรอนซ์ ตาขาวยังสามารถเปลี่ยนเป็นสีเหลือง

โรคนิ่ว

บิลิรูบินที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดนิ่วซึ่งสามารถพัฒนาในถุงน้ำดีของคุณเมื่อบิลิรูบินมากเกินไปเข้าไปในน้ำดีของคุณ คุณอาจไม่มีอาการนิ่วจนกว่าจะเกิดการอุดตัน อาการอาจรวมถึง:

• ปวดฉับพลันในช่องท้องด้านขวาหรือใต้อก
• ปวดฉับพลันในไหล่ขวาของคุณ
• ลดความอยากอาหาร
• ความเกลียดชัง
• อาเจียน
• ไข้
• ดีซ่าน

อาการในเด็ก

ทารกอาจแสดงอาการแตกต่างกันเล็กน้อยของ spherocytosis ดีซ่านเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดมากกว่าโรคโลหิตจางโดยเฉพาะในสัปดาห์แรกของชีวิต โทรหากุมารแพทย์ของบุตรของคุณหากคุณสังเกตเห็นว่าทารกของคุณ:

• มีสีเหลืองของดวงตาหรือผิวหนัง
• กระสับกระส่ายหรือหงุดหงิด
• มีปัญหาในการให้อาหาร
• นอนมากเกินไป
• ผลิตผ้าอ้อมเปียกน้อยกว่าหกรายการต่อวัน

การโจมตีของวัยแรกรุ่นอาจล่าช้าในเด็กบางคนที่มี HS โดยรวมแล้วการค้นพบที่พบบ่อยที่สุดใน spherocytosis ทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคโลหิตจางโรคดีซ่านและม้ามโต

สาเหตุ

Spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม หากคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้โอกาสในการพัฒนามันจะสูงกว่าคนที่ไม่ได้ ผู้คนจากทุกเชื้อชาติสามารถมี spherocytosis ทางพันธุกรรม แต่พบได้บ่อยในคนเชื้อสายยุโรปเหนือ

มันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

HS ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในประมาณ 3 ใน 4 รายมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข แพทย์จะถามคุณเกี่ยวกับอาการที่คุณมี พวกเขาต้องการทราบเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณด้วย

แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย พวกเขาจะตรวจสอบม้ามโตซึ่งมักจะทำโดยการคลำภูมิภาคต่าง ๆ ของหน้าท้องของคุณ

เป็นไปได้ว่าแพทย์ของคุณจะเจาะเลือดเพื่อวิเคราะห์ การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์จะตรวจสอบทุกระดับของเซลล์เม็ดเลือดและขนาดของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณ การตรวจเลือดประเภทอื่น ๆ ก็มีประโยชน์เช่นกัน ตัวอย่างเช่นการดูเลือดของคุณภายใต้กล้องจุลทรรศน์ช่วยให้แพทย์สามารถเห็นรูปร่างของเซลล์ของคุณซึ่งสามารถช่วยให้พวกเขาตรวจสอบว่าคุณมีความผิดปกติ

แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบที่ตรวจสอบระดับบิลิรูบินของคุณ

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนิ่ว

โรคนิ่วเป็นเรื่องธรรมดาใน spherocytosis ทางพันธุกรรม งานวิจัยบางชิ้นได้แสดงให้เห็นว่าคนที่มี HS จะพัฒนาเป็นนิ่วเมื่อถึงอายุ 10 ถึง 30 ปี โรคนิ่วเป็นของฝากที่แข็งเหมือนก้อนกรวดซึ่งก่อตัวภายในถุงน้ำดีของคุณ พวกมันมีขนาดและจำนวนอย่างมาก เมื่อพวกเขาขัดขวางระบบท่อของถุงน้ำดีพวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงโรคดีซ่านคลื่นไส้และอาเจียน

ขอแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคนิ่วในถุงน้ำดีต้องผ่าตัดออก

ม้ามโต

ม้ามโตนั้นพบได้ทั่วไปใน HS การตัดม้ามหรือขั้นตอนในการกำจัดม้ามสามารถแก้ไขอาการของ HS ได้ แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้

ม้ามมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายดังนั้นการกำจัดมันอาจนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อบางอย่าง เพื่อช่วยลดความเสี่ยงนี้แพทย์ของคุณอาจให้วัคซีนบางอย่าง (รวมถึงวัคซีนฮิบ, นิวโมคอคคัลและเมนินอค็อคคัล) ก่อนที่จะกำจัดม้าม

งานวิจัยบางชิ้นได้ทำการศึกษาการกำจัดม้ามเพียงบางส่วนเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ สิ่งนี้อาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในเด็ก

หลังจากม้ามของคุณถูกลบออกแพทย์ของคุณจะให้ใบสั่งยาสำหรับยาปฏิชีวนะป้องกันที่คุณใช้เวลาปากทุกวัน ยาปฏิชีวนะสามารถช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ

ตัวเลือกการรักษา

ไม่มีวิธีรักษา HS แต่สามารถรักษาได้ ความรุนแรงของอาการของคุณจะเป็นตัวกำหนดว่าคุณจะได้รับการรักษาแบบใด ตัวเลือกรวมถึง:

ศัลยกรรม: ในโรคปานกลางหรือรุนแรงการกำจัดม้ามสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยซึ่งเป็นผลมาจาก spherocytosis ทางพันธุกรรม เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณจะยังคงมีรูปร่างเป็นทรงกลม แต่จะมีอายุยืนยาวขึ้น การถอดม้ามยังสามารถป้องกันโรคนิ่วได้อีกด้วย

ไม่ใช่ทุกคนที่มีสภาพเช่นนี้ต้องถอดม้ามออก ผู้ป่วยบางรายสามารถรักษาได้โดยไม่ต้องผ่าตัด แพทย์ของคุณอาจคิดว่ามาตรการที่รุกรานน้อยกว่านั้นเหมาะสมสำหรับคุณมากกว่า ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดไม่แนะนำสำหรับเด็กที่อายุน้อยกว่า 5 ปี

วิตามิน: กรดโฟลิกซึ่งเป็นวิตามินบีมักจะแนะนำสำหรับทุกคนที่มี HS ช่วยให้คุณสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ การให้กรดโฟลิกในแต่ละวันเป็นทางเลือกหลักในการรักษาสำหรับเด็กเล็กและผู้ที่มีภาวะ HS ไม่รุนแรง

ถ่าย: คุณอาจต้องถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงถ้าคุณมีภาวะโลหิตจางรุนแรง

การรักษาด้วยแสง: แพทย์อาจใช้การรักษาด้วยแสงหรือที่เรียกว่าการส่องไฟสำหรับอาการตัวเหลืองที่รุนแรงในทารก

การฉีดวัคซีน: การได้รับวัคซีนตามปกติและการฉีดวัคซีนที่แนะนำก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อน การติดเชื้อสามารถกระตุ้นการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ที่มี HS

แนวโน้มระยะยาว

แพทย์ของคุณจะพัฒนาแผนการรักษาสำหรับคุณตามความรุนแรงของโรค หากคุณม้ามของคุณถูกลบออกไปคุณจะไวต่อการติดเชื้อมากขึ้น คุณจะต้องใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันตลอดชีวิตหลังการผ่าตัด

หากคุณมี HS ไม่รุนแรงคุณควรทานอาหารเสริมตามคำแนะนำ คุณควรตรวจสอบกับแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพร่างกายของคุณดีขึ้น