Hypothyroidism แต่กำเนิด

เนื้อหา

• ภาพรวม
• hypothyroidism แต่กำเนิดกับ myxedema
• อาการ
• สาเหตุ
• ตัวเลือกการรักษา
• การป้องกัน
• เงื่อนไขและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง
• ภาพ

ภาพรวม

hypothyroidism แต่กำเนิดหรือที่รู้จักกันก่อนหน้านี้ว่าเป็นคนโง่เป็นข้อบกพร่องที่รุนแรงของฮอร์โมนไทรอยด์ในทารกแรกเกิด มันทำให้การทำงานของระบบประสาทบกพร่องการเจริญเติบโตของลักษณะแคระแกรนและความผิดปกติทางกายภาพ เงื่อนไขอาจเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ของทารกหรือขาดสารไอโอดีนในร่างกายของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์

ร่างกายของทารกต้องการไอโอดีนเพื่อสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ฮอร์โมนเหล่านี้มีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของสมองการพัฒนาระบบประสาท

ระหว่าง 1 ใน 2,000 และ 1 ใน 4,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับพร่องไทรอยด์

การแนะนำของเกลือเสริมไอโอดีนในช่วงต้น 20^TH ศตวรรษทำให้พร่องพิการ แต่กำเนิดหายากมากในสหรัฐอเมริกาและส่วนที่เหลือของโลกตะวันตก อย่างไรก็ตามการขาดสารไอโอดีนอย่างรุนแรงยังคงเป็นเรื่องปกติในประเทศกำลังพัฒนา

hypothyroidism แต่กำเนิดกับ myxedema

Myxedema เป็นคำที่ใช้เพื่ออธิบายต่อมไทรอยด์ underactive อย่างรุนแรงในผู้ใหญ่ hypothyroidism แต่กำเนิดหมายถึงการขาดต่อมไทรอยด์ในทารก

Myxedema สามารถใช้เพื่ออธิบายการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่เกิดจากระดับไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ

อาการ

สัญญาณของคนโง่หรือเป็นพร่องพิการ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดรวมถึง:

• ขาดการเพิ่มน้ำหนัก
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• ความเหนื่อยล้าง่วง
• การให้อาหารที่ไม่ดี
• คุณสมบัติใบหน้าหนา
• การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติ
• ปัญญาอ่อน
• ร้องไห้น้อยมาก
• นอนมากเกินไป
• ท้องผูก
• สีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (ดีซ่าน)
• floppiness, กล้ามเนื้อต่ำ
• เสียงแหบ
• ลิ้นขนาดใหญ่ผิดปกติ
• บวมใกล้สะดือ (ไส้เลื่อนสะดือ)
• ผิวเย็นและแห้ง
• ผิวสีซีด
• อาการบวมของผิวหนัง (myxedema)
• บวมที่คอจากต่อมไทรอยด์โต (คอพอก)

สาเหตุ

hypothyroidism แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดอาจเกิดจาก:

• ต่อมไทรอยด์ที่หายไปก่อตัวไม่ดีหรือต่อมไทรอยด์เล็กผิดปกติ
• ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์
• ไอโอดีนในอาหารของแม่น้อยเกินไประหว่างตั้งครรภ์
• การรักษาด้วยไอโอดีนกัมมันตรังสีหรือ antithyroid สำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์ในระหว่างตั้งครรภ์
• การใช้ยาที่ขัดขวางการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ - เช่นยาแอนโธไทรอยด์ซัลโฟนาไมด์หรือลิเทียม - ระหว่างตั้งครรภ์

การขาดสารไอโอดีนไม่ได้รับการพิจารณาว่าเป็นความเสี่ยงต่อสุขภาพในสหรัฐอเมริกาเนื่องจากการนำเกลือเสริมไอโอดีนมาใช้ อย่างไรก็ตามยังคงเป็นสาเหตุที่สามารถป้องกันได้โดยทั่วไปของการทำงานของระบบประสาทที่บกพร่องในโลก

เนื่องจากร่างกายของเราไม่ได้ทำไอโอดีนเราต้องได้รับจากอาหาร ไอโอดีนเข้าไปในอาหารผ่านดิน ในบางส่วนของโลกดินขาดสารไอโอดีน

ตัวเลือกการรักษา

ทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาและอีกหลายประเทศได้รับการตรวจระดับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นประจำ การทดสอบเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้าของทารก ห้องปฏิบัติการตรวจสอบระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือดของทารก (T4) และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH)

แพทย์เรียกว่าต่อมไร้ท่อกุมารแพทย์รักษาต่อมไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิด การรักษาหลักคือการให้ฮอร์โมนไทรอยด์ทารก (levothyroxine) เงื่อนไขนี้จะต้องได้รับการรักษาภายในสี่สัปดาห์แรกหลังคลอดหรือความพิการทางปัญญาอาจจะถาวร

ไทรอยด์ฮอร์โมนมาในเม็ดที่ผู้ปกครองสามารถผสมลงในนมแม่สูตรหรือน้ำของทารก ผู้ปกครองจะต้องระมัดระวังเกี่ยวกับการใช้สูตรบางอย่าง โปรตีนจากถั่วเหลืองและสูตรเหล็กเข้มข้นสามารถรบกวนการดูดซึมฮอร์โมนไทรอยด์

เมื่อทารกใช้ยาไทรอยด์ฮอร์โมนพวกเขาจะต้องตรวจเลือดทุกสองสามเดือน การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบว่าระดับ TSH และ T4 ของพวกเขาอยู่ในช่วงปกติ

การป้องกัน

ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดมักเกิดขึ้นในประเทศกำลังพัฒนาซึ่งภาวะขาดสารไอโอดีนเป็นเรื่องปกติ ผู้ใหญ่สามารถป้องกันการขาดสารไอโอดีนโดยรับค่าเผื่อการบริโภคอาหารที่แนะนำ (RDA) ของสถาบันการแพทย์ 150 ไอโอดีนต่อวัน เกลือเสริมไอโอดีนหนึ่งช้อนชาประกอบด้วยไอโอดีนประมาณ 400 ไมโครกรัม

เนื่องจากการขาดสารไอโอดีนในการตั้งครรภ์อาจเป็นอันตรายต่อทารกที่กำลังเติบโตแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับไอโอดีน 220 ไมโครกรัมต่อวัน สมาคมต่อมไทรอยด์อเมริกันแนะนำให้ผู้หญิงทุกคนที่กำลังตั้งครรภ์หรือให้นมบุตรใช้วิตามินก่อนคลอดที่มีไอโอดีนอย่างน้อย 150 ไมโครกรัมต่อวัน

เงื่อนไขและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง

เด็กที่เกิดจากต่อมไทรอยด์ที่อยู่ในภาวะรุนแรงอย่างรุนแรงสามารถพัฒนาความพิการทางปัญญาได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว IQ ของเด็กสามารถลดลงหลาย ๆ จุดในทุก ๆ เดือนที่การรักษาล่าช้า การเจริญเติบโตและความแข็งแรงของกระดูกสามารถได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดรวมถึง:

• การเดินที่ผิดปกติ
• เกร็งกล้ามเนื้อ
• การไร้ความสามารถในการพูด (mutism)
• พฤติกรรมออทิสติก
• ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับหน่วยความจำและความสนใจ

ถึงแม้ว่าจะได้รับการรักษาเด็กบางคนที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำอาจเรียนรู้ได้ช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ

ภาพ

มุมมองขึ้นอยู่กับความเร็วในการวินิจฉัยและรักษาของทารก ทารกที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือรักษาภายในสองสามสัปดาห์แรกหลังคลอดมีไอคิวต่ำกว่าและมีปัญหาสุขภาพร่างกายมากกว่าผู้ที่ได้รับการรักษาเร็วกว่า