CF Genetics: ยีนของคุณมีผลต่อการรักษาของคุณอย่างไร

เนื้อหา

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิด CF ได้อย่างไร?
• การกลายพันธุ์ประเภทใดที่สามารถทำให้เกิด CF ได้?
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่อทางเลือกในการรักษาอย่างไร?
• จะรู้ได้อย่างไรว่าการรักษาที่เหมาะสมกับลูกของฉัน?
• ซื้อกลับบ้าน

หากลูกของคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ยีนของพวกเขาจะมีบทบาทในสภาพของพวกเขา ยีนเฉพาะที่ทำให้เกิด CF จะส่งผลต่อประเภทของยาที่อาจใช้ได้ผล นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการทำความเข้าใจยีนส่วนหนึ่งใน CF จึงสำคัญมากในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพของบุตรหลาน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิด CF ได้อย่างไร?

CF เกิดจากการกลายพันธุ์ใน cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ยีน ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน CFTR เมื่อโปรตีนเหล่านี้ทำงานอย่างถูกต้องจะช่วยควบคุมการไหลของของเหลวและเกลือเข้าและออกจากเซลล์

จากข้อมูลของ Cystic Fibrosis Foundation (CFF) นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 1,700 ชนิดในยีนที่อาจทำให้เกิด CF ในการพัฒนา CF ลูกของคุณจะต้องได้รับสำเนาไฟล์ CFTR ยีน - หนึ่งยีนจากพ่อแม่ทางชีววิทยาแต่ละตัว

ขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ลูกของคุณมีพวกเขาอาจไม่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ ในกรณีอื่น ๆ พวกมันอาจผลิตโปรตีน CFTR ที่ทำงานไม่ถูกต้อง ข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้เมือกสะสมในปอดและทำให้เสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน

การกลายพันธุ์ประเภทใดที่สามารถทำให้เกิด CF ได้?

นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาวิธีต่างๆในการจำแนกการกลายพันธุ์ใน CFTR ยีน. พวกเขากำลังจัดเรียง CFTR การกลายพันธุ์ของยีนออกเป็นห้ากลุ่มตามปัญหาที่อาจทำให้เกิด:

• ชั้น 1: การกลายพันธุ์ของการผลิตโปรตีน
• ชั้นที่ 2: การกลายพันธุ์ในกระบวนการผลิตโปรตีน
• ชั้นที่ 3: gating mutations
• ชั้น 4: การกลายพันธุ์ของการนำ
• ชั้นที่ 5: การกลายพันธุ์ของโปรตีนไม่เพียงพอ

ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ลูกของคุณมีอาจส่งผลต่ออาการที่พวกเขาพัฒนาได้ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อตัวเลือกการรักษาของพวกเขา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่อทางเลือกในการรักษาอย่างไร?

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยได้เริ่มจับคู่ยาประเภทต่างๆกับการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆใน CFTR ยีน. กระบวนการนี้เรียกว่า theratyping อาจช่วยให้แพทย์ของบุตรหลานตัดสินใจได้ว่าแผนการรักษาใดดีที่สุดสำหรับพวกเขา

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุและพันธุกรรมของบุตรหลานของคุณแพทย์อาจสั่งใช้โมดูเลเตอร์ CFTR ยาประเภทนี้สามารถใช้รักษาผู้ที่เป็นโรค CF ได้ โมดูเลเตอร์ CFTR เฉพาะสำหรับผู้ที่มีประเภท CFTR การกลายพันธุ์ของยีน

จนถึงขณะนี้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติการบำบัดด้วยตัวปรับ CFTR สามวิธี:

• ivacaftor (คาลิเดโค)
• lumacaftor / ivacaftor (ออร์คัมบี)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CF อาจได้รับประโยชน์จากยาเหล่านี้รายงาน CFF ในอนาคตนักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาด้วยโมดูเลเตอร์ CFTR อื่น ๆ ที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้คนมากขึ้น

จะรู้ได้อย่างไรว่าการรักษาที่เหมาะสมกับลูกของฉัน?

หากต้องการเรียนรู้ว่าบุตรหลานของคุณอาจได้รับประโยชน์จากตัวปรับ CFTR หรือการรักษาอื่น ๆ หรือไม่ให้ปรึกษาแพทย์ ในบางกรณีแพทย์อาจสั่งการทดสอบเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของบุตรหลานของคุณและวิธีที่พวกเขาอาจตอบสนองต่อยา

หากตัวปรับค่า CFTR ไม่เหมาะสมกับบุตรหลานของคุณจะมีการรักษาอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นแพทย์ของพวกเขาอาจกำหนด:

• ทินเนอร์เมือก
• ยาขยายหลอดลม
• ยาปฏิชีวนะ
• เอนไซม์ย่อยอาหาร

นอกเหนือจากการสั่งจ่ายยาแล้วทีมสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจสอนวิธีใช้เทคนิคการกวาดล้างทางเดินหายใจ (ACTs) เพื่อขับไล่และระบายเมือกออกจากปอดของบุตรหลาน

ซื้อกลับบ้าน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายประเภทอาจทำให้เกิด CF ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ลูกของคุณมีอาจมีผลต่ออาการและแผนการรักษาของพวกเขา หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาของบุตรหลานโปรดปรึกษาแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ของพวกเขาจะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม