โรคประสาทอักเสบ-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเนื้องอกในเนื้อเยื่อเส้นประสาท (neurofibromas) ก่อตัวใน:

• ผิวหนังชั้นบนและล่าง
• เส้นประสาทจากสมอง (เส้นประสาทสมอง) และไขสันหลัง (เส้นประสาทไขสันหลัง)

NF1 เป็นโรคที่สืบทอดมา หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี NF1 ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรค

NF1 ยังปรากฏในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของเงื่อนไข ในกรณีเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ (การกลายพันธุ์) ในตัวอสุจิหรือไข่ NF1 เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของโปรตีนที่เรียกว่านิวโรไฟโบรมิน

NF ทำให้เนื้อเยื่อตามเส้นประสาทเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ การเจริญเติบโตนี้สามารถกดดันเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ

หากการเจริญเติบโตอยู่ในผิวหนังอาจมีปัญหาเรื่องเครื่องสำอางได้ หากการเจริญเติบโตอยู่ในเส้นประสาทหรือส่วนต่างๆ ของร่างกาย อาจทำให้เกิดอาการปวด เส้นประสาทถูกทำลายอย่างรุนแรง และสูญเสียการทำงานในบริเวณที่เส้นประสาทได้รับผลกระทบ ปัญหาเกี่ยวกับความรู้สึกหรือการเคลื่อนไหวอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ

สภาพอาจแตกต่างกันมากในแต่ละคน แม้กระทั่งกับคนในครอบครัวเดียวกันที่มีการเปลี่ยนแปลงยีน NF1 เหมือนกัน

จุด "กาแฟกับนม" ( café au lait ) เป็นอาการเด่นของ NF คนที่มีสุขภาพดีจำนวนมากมีร้านกาแฟเล็กๆ หนึ่งหรือสองแห่ง อย่างไรก็ตาม ผู้ใหญ่ที่มีจุดหกจุดหรือมากกว่าที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 1.5 ซม. (0.5 ซม. ในเด็ก) อาจมี NF ในบางคนที่มีอาการ จุดเหล่านี้อาจเป็นอาการเดียว

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• เนื้องอกที่ตา เช่น เนื้องอกแก้วนำแสง
• อาการชัก
• กระที่ใต้วงแขนหรือขาหนีบ
• เนื้องอกอ่อนขนาดใหญ่ที่เรียกว่าเพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา ซึ่งอาจมีสีเข้มและอาจลามไปใต้ผิวหนัง
• ปวด (จากเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ)
• เนื้องอกที่เป็นยางขนาดเล็กของผิวหนังที่เรียกว่า nodular neurofibromas

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่ปฏิบัติต่อ NF1 จะวินิจฉัยภาวะนี้ ผู้ให้บริการอาจเป็น:

• แพทย์ผิวหนัง
• กุมารแพทย์พัฒนาการ
• ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์
• นักประสาทวิทยา

การวินิจฉัยมักจะขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงเฉพาะของ NF

สัญญาณรวมถึง:

• จุดสียกขึ้น (Lisch nodules) บนส่วนที่เป็นสี (ม่านตา) ของดวงตา
• การก้มตัวของขาส่วนล่างในเด็กปฐมวัยที่อาจนำไปสู่การแตกหัก
• ฝ้ากระบริเวณรักแร้ ขาหนีบ หรือใต้เต้านมในผู้หญิง
• เนื้องอกขนาดใหญ่ใต้ผิวหนัง (plexiform neurofibromas) ซึ่งอาจส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏและกดทับเส้นประสาทหรืออวัยวะใกล้เคียง
• เนื้องอกอ่อนจำนวนมากบนผิวหนังหรือส่วนลึกในร่างกาย
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย, โรคสมาธิสั้น (ADHD), ความผิดปกติในการเรียนรู้

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจตาโดยจักษุแพทย์ที่คุ้นเคยกับ NF1
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน neurofibromin
• MRI ของสมองหรือบริเวณอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบ
• การทดสอบอื่น ๆ สำหรับภาวะแทรกซ้อน

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ NF เนื้องอกที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือสูญเสียการทำงานอาจถูกลบออก เนื้องอกที่โตอย่างรวดเร็วควรถูกกำจัดออกทันทีเพราะอาจเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ยา selumetinib (Koselugo) เพิ่งได้รับการอนุมัติให้ใช้กับเด็กที่มีเนื้องอกรุนแรง

เด็กบางคนอาจต้องเรียนพิเศษ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและแหล่งข้อมูล โปรดติดต่อ Children's Tumor Foundation ที่ www.ctf.org

หากไม่มีภาวะแทรกซ้อน อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค NF นั้นเกือบจะปกติ ด้วยการศึกษาที่ถูกต้อง ผู้ที่เป็นโรค NF สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

แม้ว่าความบกพร่องทางจิตใจโดยทั่วไปจะไม่รุนแรง แต่ NF1 เป็นสาเหตุที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าเป็นโรคสมาธิสั้น ความบกพร่องทางการเรียนรู้เป็นปัญหาทั่วไป

บางคนได้รับการรักษาต่างกันเพราะมีเนื้องอกหลายร้อยชิ้นบนผิวหนัง

ผู้ที่เป็นโรค NF มีโอกาสเกิดเนื้องอกที่รุนแรงมากขึ้น ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก สิ่งเหล่านี้อาจทำให้อายุขัยของบุคคลสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• ตาบอดที่เกิดจากเนื้องอกในเส้นประสาทตา (optic glioma)
• กระดูกขาหักที่รักษาไม่หาย
• เนื้องอกมะเร็ง
• สูญเสียการทำงานในเส้นประสาทที่ neurofibroma กดดันในระยะยาว
• ความดันโลหิตสูงเนื่องจาก pheochromocytoma หรือหลอดเลือดแดงไตตีบ
• การงอกใหม่ของเนื้องอก NF
• Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลัง
• เนื้องอกบนใบหน้า ผิวหนัง และพื้นที่สัมผัสอื่นๆ

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณสังเกตเห็นจุดสีกาแฟกับนมบนผิวหนังของเด็กหรืออาการอื่นๆ ของภาวะนี้
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็น NF และกำลังวางแผนที่จะมีบุตร หรือคุณต้องการให้บุตรของคุณได้รับการตรวจ

แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวของ NF

ควรทำการตรวจสุขภาพประจำปีสำหรับ:

• ตา
• ผิวหนัง
• กลับ
• ระบบประสาท
• การตรวจความดันโลหิต

NF1; ฟอน เรกคลิงเฮาเซน นิวโรไฟโบรมาโตซิส

• นิวโรไฟโบรมา
• Neurofibromatosis - จุด cafe-au-lait ยักษ์

ฟรีดแมน เจ. นิวโรไฟโบรมาโตซิส 1 GeneReviews®. [อินเทอร์เน็ต]. ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิล; 2536-2563. 1998 2 ต.ค. [อัปเดต 2019 มิ.ย. 6] www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

ส.ส. อิสลาม Roach ES อาการทางระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 100

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis และ tuberous sclerosis complex ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. โรคผิวหนัง. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 61.