คุณสมบัติของ Williams-Beuren Syndrome

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• การรักษาเป็นอย่างไร

Williams-Beuren syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและมีลักษณะสำคัญคือพฤติกรรมที่เป็นมิตรต่อสังคมและการสื่อสารของเด็กแม้ว่าจะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการประสานงานความสมดุลจิตใจและจิต

กลุ่มอาการนี้มีผลต่อการผลิตอีลาสตินซึ่งมีผลต่อความยืดหยุ่นของหลอดเลือดปอดลำไส้และผิวหนัง

เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มพูดได้เมื่ออายุประมาณ 18 เดือน แต่เรียนรู้คำคล้องจองและเพลงได้ง่ายและโดยทั่วไปมีความไวทางดนตรีและความจำที่ดี พวกเขามักจะแสดงความกลัวเมื่อได้ยินเสียงปรบมือเครื่องปั่นเสียงเครื่องบิน ฯลฯ เนื่องจากพวกเขาไวต่อเสียงซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า hyperacusis

คุณสมบัติหลัก

ในกลุ่มอาการนี้สามารถเกิดการลบยีนหลายตัวได้ดังนั้นลักษณะของบุคคลหนึ่งอาจแตกต่างจากยีนอื่นมาก อย่างไรก็ตามในลักษณะที่เป็นไปได้อาจมีอยู่:

• อาการบวมรอบดวงตา
• จมูกเล็กตั้งตรง
• คางเล็ก
• ผิวบอบบาง
• ม่านตาที่เต็มไปด้วยดวงดาวในผู้ที่มีตาสีฟ้า
• ความยาวสั้นเมื่อแรกเกิดและการขาดดุลสูงประมาณ 1 ถึง 2 ซม. ต่อปี
• ผมหยิก
• ริมฝีปากอ้วน
• มีความสุขกับดนตรีการร้องเพลงและเครื่องดนตรี
• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• ปวดลำไส้
• รบกวนการนอนหลับ
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• ความดันโลหิตสูง
• การติดเชื้อในหูกำเริบ
• ตาเหล่
• ฟันซี่เล็กห่างกันเกินไป
• ยิ้มบ่อยสื่อสารง่าย
• ความบกพร่องทางสติปัญญาบางอย่างตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง
• สมาธิสั้นและสมาธิสั้น
• ในวัยเรียนมีปัญหาในการอ่านการพูดและคณิตศาสตร์

เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาสุขภาพเช่นความดันโลหิตสูงหูชั้นกลางอักเสบการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะไตวายเยื่อบุหัวใจอักเสบปัญหาเกี่ยวกับฟันรวมถึงกระดูกพรุนและการหดตัวของข้อต่อโดยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น

การพัฒนาของมอเตอร์ช้าลงใช้เวลาในการเดินและพวกเขามีปัญหาอย่างมากในการปฏิบัติงานที่ต้องใช้การประสานกันของมอเตอร์เช่นตัดกระดาษวาดรูปขี่จักรยานหรือผูกรองเท้า

เมื่อคุณเป็นผู้ใหญ่อาจเกิดความเจ็บป่วยทางจิตเวชเช่นภาวะซึมเศร้าอาการบีบบังคับความหวาดกลัวการตื่นตระหนกและความเครียดหลังบาดแผล

วิธีการวินิจฉัยโรค

แพทย์พบว่าเด็กมีอาการวิลเลียมส์ - บิวเรนเมื่อสังเกตลักษณะของมันโดยได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการตรวจเลือดชนิดหนึ่งที่เรียกว่าการผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในแหล่งกำเนิด

การทดสอบเช่นอัลตราซาวนด์ของไตการประเมินความดันโลหิตและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจก็สามารถช่วยได้เช่นกัน นอกจากนี้ระดับแคลเซียมในเลือดสูงความดันโลหิตสูงข้อต่อหลวมและม่านตาที่เป็นรูปดาวหากตาเป็นสีฟ้า

ลักษณะเฉพาะบางอย่างที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ได้คือเด็กหรือผู้ใหญ่ไม่ชอบเปลี่ยนพื้นผิวไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนไม่ชอบทรายหรือบันไดหรือพื้นผิวที่ไม่เรียบ

การรักษาเป็นอย่างไร

Williams-Beuren syndrome ไม่มีทางรักษาได้และนั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องมีแพทย์โรคหัวใจนักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดและการสอนในโรงเรียนพิเศษเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากเด็กมีความพิการทางสมอง กุมารแพทย์อาจสั่งให้ตรวจเลือดบ่อยๆเพื่อประเมินระดับแคลเซียมและวิตามินดีซึ่งมักจะสูงขึ้น