คุณสมบัติของ Williams-Beuren Syndrome
เนื้อหา
Williams-Beuren syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและมีลักษณะสำคัญคือพฤติกรรมที่เป็นมิตรต่อสังคมและการสื่อสารของเด็กแม้ว่าจะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการประสานงานความสมดุลจิตใจและจิต
กลุ่มอาการนี้มีผลต่อการผลิตอีลาสตินซึ่งมีผลต่อความยืดหยุ่นของหลอดเลือดปอดลำไส้และผิวหนัง
เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มพูดได้เมื่ออายุประมาณ 18 เดือน แต่เรียนรู้คำคล้องจองและเพลงได้ง่ายและโดยทั่วไปมีความไวทางดนตรีและความจำที่ดี พวกเขามักจะแสดงความกลัวเมื่อได้ยินเสียงปรบมือเครื่องปั่นเสียงเครื่องบิน ฯลฯ เนื่องจากพวกเขาไวต่อเสียงซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า hyperacusis
คุณสมบัติหลัก
ในกลุ่มอาการนี้สามารถเกิดการลบยีนหลายตัวได้ดังนั้นลักษณะของบุคคลหนึ่งอาจแตกต่างจากยีนอื่นมาก อย่างไรก็ตามในลักษณะที่เป็นไปได้อาจมีอยู่:
- อาการบวมรอบดวงตา
- จมูกเล็กตั้งตรง
- คางเล็ก
- ผิวบอบบาง
- ม่านตาที่เต็มไปด้วยดวงดาวในผู้ที่มีตาสีฟ้า
- ความยาวสั้นเมื่อแรกเกิดและการขาดดุลสูงประมาณ 1 ถึง 2 ซม. ต่อปี
- ผมหยิก
- ริมฝีปากอ้วน
- มีความสุขกับดนตรีการร้องเพลงและเครื่องดนตรี
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- ปวดลำไส้
- รบกวนการนอนหลับ
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- ความดันโลหิตสูง
- การติดเชื้อในหูกำเริบ
- ตาเหล่
- ฟันซี่เล็กห่างกันเกินไป
- ยิ้มบ่อยสื่อสารง่าย
- ความบกพร่องทางสติปัญญาบางอย่างตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง
- สมาธิสั้นและสมาธิสั้น
- ในวัยเรียนมีปัญหาในการอ่านการพูดและคณิตศาสตร์
เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาสุขภาพเช่นความดันโลหิตสูงหูชั้นกลางอักเสบการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะไตวายเยื่อบุหัวใจอักเสบปัญหาเกี่ยวกับฟันรวมถึงกระดูกพรุนและการหดตัวของข้อต่อโดยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น
การพัฒนาของมอเตอร์ช้าลงใช้เวลาในการเดินและพวกเขามีปัญหาอย่างมากในการปฏิบัติงานที่ต้องใช้การประสานกันของมอเตอร์เช่นตัดกระดาษวาดรูปขี่จักรยานหรือผูกรองเท้า
เมื่อคุณเป็นผู้ใหญ่อาจเกิดความเจ็บป่วยทางจิตเวชเช่นภาวะซึมเศร้าอาการบีบบังคับความหวาดกลัวการตื่นตระหนกและความเครียดหลังบาดแผล
วิธีการวินิจฉัยโรค
แพทย์พบว่าเด็กมีอาการวิลเลียมส์ - บิวเรนเมื่อสังเกตลักษณะของมันโดยได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการตรวจเลือดชนิดหนึ่งที่เรียกว่าการผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในแหล่งกำเนิด
การทดสอบเช่นอัลตราซาวนด์ของไตการประเมินความดันโลหิตและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจก็สามารถช่วยได้เช่นกัน นอกจากนี้ระดับแคลเซียมในเลือดสูงความดันโลหิตสูงข้อต่อหลวมและม่านตาที่เป็นรูปดาวหากตาเป็นสีฟ้า
ลักษณะเฉพาะบางอย่างที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ได้คือเด็กหรือผู้ใหญ่ไม่ชอบเปลี่ยนพื้นผิวไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนไม่ชอบทรายหรือบันไดหรือพื้นผิวที่ไม่เรียบ
การรักษาเป็นอย่างไร
Williams-Beuren syndrome ไม่มีทางรักษาได้และนั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องมีแพทย์โรคหัวใจนักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดและการสอนในโรงเรียนพิเศษเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากเด็กมีความพิการทางสมอง กุมารแพทย์อาจสั่งให้ตรวจเลือดบ่อยๆเพื่อประเมินระดับแคลเซียมและวิตามินดีซึ่งมักจะสูงขึ้น
อย่างน่าหลงใหล
วิธีทำให้จมูกของคุณเล็กลง
