การทดสอบยีน BRCA ช่วยชีวิตฉันและน้องสาวของฉัน

เนื้อหา

• “ ฉันเป็นมะเร็งเต้านม”
• ควบคุมชีวิตของฉัน

สามวันหลังจากเริ่มงานใหม่ที่ Healthline เมื่อปี 2558 เชอร์รีลโรสพบว่าน้องสาวของเธอเป็นมะเร็งเต้านม การทดสอบ BRCA แจ้งให้เธอทราบถึงความเสี่ยงของเธอในการพัฒนามะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และเธอตัดสินใจที่จะเดินหน้าต่อไปด้วยการป้องกันรังไข่ทั้งสองข้างและมะเร็งเต้านม เธอเขียนเรื่องนี้เมื่อเธอฟื้นตัวจากการผ่าตัด

ฉันไปตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีโดยไม่ต้องกังวล ฉันมีสุขภาพที่ดีและมีปัญหาไม่มากจนถึงจุดนี้ ฉันจะไปหาหมอนรีแพทย์ของฉันดร. อิลีนฟิสเชอร์มาหลายปีแล้ว แต่ในวันนั้นเธอพูดอะไรบางอย่างที่จะเปลี่ยนชีวิตของฉันตลอดไป:“ คุณเคยทดสอบยีน BRCA ไหม?”

ฉันรู้อย่างถ่องแท้ว่ายีน BRCA คืออะไรและฉันพอดีกับโปรไฟล์ของใครบางคนที่เสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ มีประวัติของโรคมะเร็งเต้านมในครอบครัวของฉันและฉันเป็นชาวอาซเคนาซี แม้ว่า Angelina Jolie อาจใส่ยีน BRCA ลงบนแผนที่ แต่ฉันก็รู้มาหลายปีแล้ว แต่เท่าที่ฉันคิดว่าฉันรู้ความจริงก็คือฉันไม่รู้อะไรเลย

“ ไม่ค่ะ แต่แม่ของฉันได้รับการทดสอบเมื่อหลายปีก่อนและเธอก็เป็นลบดังนั้นฉันรู้ว่านั่นหมายความว่าฉันไม่สามารถทำได้ใช่ไหม” ไม่ถูกต้อง.

คุณสามารถรับการกลายพันธุ์จากแม่หรือพ่อของคุณ ประวัติศาสตร์ที่เป็นที่รู้จักของเรานั้นอยู่ที่ด้านข้างของครอบครัวฉันจึงรู้สึกว่าการทดสอบนั้นไม่จำเป็น แต่ฉันก็ยินยอม เนื่องจากเป็นเพียงการตรวจเลือดอย่างง่ายและได้รับการประกันจึงดูเหมือนคุ้มค่าที่จะตรวจสอบ

หนึ่งสัปดาห์ครึ่งต่อมาฉันได้รับโทรศัพท์:“ คุณทดสอบบวกกับการกลายพันธุ์ BRCA1” เธอกล่าว ที่เหลือก็พร่าเลือนไปหมด มีรายชื่อแพทย์ที่ฉันต้องไปดูและการทดสอบที่ฉันต้องการเพื่อกำหนดเวลา ฉันวางสายโทรศัพท์ด้วยน้ำตา

ฉันอายุ 41 ปีและโสด, ฉันคิด. ตอนนี้ฉันจะต้องผ่าตัดมดลูกและจะไม่มีโอกาสอุ้มลูกของตัวเอง อย่างน้อยฉันก็ต้องพิจารณาการตัดเต้านมออก แต่ผิดอีกครั้ง

หลังจากฮิสทีเรียผ่านไปฉันนัดครั้งแรกกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา แพทย์คิดว่ามันแปลกที่ประวัติครอบครัวของฉันเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมอยู่ที่ด้านแม่ของฉัน แต่แม่ของฉันได้ทดสอบเชิงลบ

เธอต้องการให้พ่อของฉันเข้ามา แต่เรามีปัญหากับการทดสอบของเขาที่มี Medicare ในที่สุดก็ตัดสินใจได้ว่าตั้งแต่แม่ของฉันทดสอบลบยีนนั้นต้องมาจากพ่อของฉัน

เธอหันมาหาฉันและพูดว่า: "โปรดอย่าเป็นมะเร็งทำอะไรก็ได้ที่คุณต้องทำและไม่ต้องรอ เรากำลังทำการทิ้งระเบิดเวลา”

Lauren น้องสาวของฉันเข้าร่วมกับฉันเพื่อขอคำปรึกษาและเราถามคำถามหนึ่งล้านข้อ ข่าวดีที่จะออกมาจากการประชุมคือฉันผิดเกี่ยวกับมดลูก ปรากฎว่าการผ่าเหล่าของ BRCA1 ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่ไม่ใช่มดลูกดังนั้นฉันจึงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดรังไข่ทั้งสองข้างเพื่อลบรังไข่ออก และตั้งแต่ฉันเก็บเกี่ยวไข่เมื่อสองสามปีก่อนฉันก็ยังสามารถอุ้มลูกผ่านการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) นั่นคือการบรรเทาอย่างมาก

“ ฉันเป็นมะเร็งเต้านม”

ในขณะที่เราอยู่ที่นั่นเรายังถามว่ามีน้องสาวของฉันรีบทดสอบไหม ถ้าฉันมีมันก็มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เธอมีมันเช่นกัน เธอกำลังคิดจะเลิกทำการทดสอบจนกระทั่งหลังจาก bat mitzvah หลานสาวของฉันหกเดือนต่อมา หมอคิดว่าการรอจะดี ศัลยแพทย์เต้านมที่เธอฝึกคิดเช่นกัน แต่เสนอให้ทำแบบทดสอบเต้านมในขณะที่เธออยู่ที่นั่น

ฝันร้ายอย่างต่อเนื่อง พวกเขารู้สึกก้อนเนื้อในเต้านมของเธอและทันทีที่มันตรวจชิ้นเนื้อ ฉันได้รับสายที่น่าตกใจเป็นครั้งที่สอง

“ ฉันเป็นมะเร็งเต้านม” พี่สาวฉันพูด ฉันกำลังปูพื้น มันเป็นวันที่สามของฉันที่ Healthline และทันใดนั้นทั้งชีวิตของฉันก็เปลี่ยนไป เธอมีแผ่นใสที่ชัดเจนเมื่อสี่เดือนที่แล้วและตอนนี้เธอเป็นมะเร็งแล้วหรือยัง? สิ่งนี้จะเป็นอย่างไร

แนะนำแพทย์และทำการทดสอบเพิ่มเติม ลอเรนมีเนื้องอกเอสโตรเจนตัวรับหนึ่งบวก (ER-positive) แพทย์รู้สึกว่าเธออาจไม่ใช่ผู้ให้บริการ BRCA1 เพราะผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมกลายพันธุ์ BRCA1 กลายเป็นมะเร็งติดลบเป็นสามเท่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อวินิจฉัยว่ามีอายุต่ำกว่า 50 ปี

ในที่สุดเธอก็พบว่ามี MRI และเนื้องอกเพิ่มอีกสองตัวพบว่ามีค่าเป็นลบสามเท่ามีขนาดเล็กลง แต่มีความก้าวร้าวและเชื่อมโยงกับ BRCA มากขึ้น เราเรียนรู้ว่าเธอเป็นคนที่ดีต่อการกลายพันธุ์ BRCA1 และทำให้เรื่องราวความเป็นพี่น้อง BRCA ของเราดำเนินต่อไป

“ เธอไม่สามารถหลีกเลี่ยงมะเร็งนี้ได้เราก็ไม่รู้เหมือนกัน แต่ฉันจะเอาเรื่องไปไว้ในมือของตัวเอง มันจะยาก แต่มันจะเป็นไปตามเงื่อนไขของฉันเอง ฉันจะทำเพื่อเธอ; ฉันจะทำเพื่อตัวเอง”

โฟกัสเปลี่ยนไปเป็นน้องสาวของฉันอย่างสิ้นเชิง กำหนดเวลาป่วยมะเร็งเต้านมของเธอเลือกมะเร็งของเธอตัดสินใจศัลยแพทย์พลาสติกของเธอและเลือกหลักสูตรของการรักษาทั้งหมดที่จำเป็นต้องเกิดขึ้นภายในสองสัปดาห์ มันเป็นพายุหมุน

คืนวันป่วยมะเร็งเต้านมของลอเรนฉันเห็นเธอถูกล้อไปที่ห้องของเธอที่โรงพยาบาล เธอดูเล็กและไร้ประโยชน์ พี่สาวของฉันร็อคของฉันกำลังนอนอยู่ที่นั่นและฉันไม่สามารถทำอะไรให้เธอได้

และฉันจะต่อไปหรือไม่ ฉันเอนตัวไปทางนั้นแล้ว ในช่วงเวลานั้นฉันรู้ว่าฉันจะต้องไปข้างหน้าและมีการผ่าตัดเต้านมด้วย เธอไม่สามารถป้องกันโรคมะเร็งนี้ได้เพราะเราไม่รู้ว่าเธอมีการกลายพันธุ์ของ BRCA จนกระทั่งมันสายเกินไป แต่ฉันจะเอาเรื่องไปไว้ในมือของตัวเอง มันจะยาก แต่มันจะเป็นไปตามเงื่อนไขของฉันเอง ฉันจะทำเพื่อเธอ; ฉันจะทำเพื่อตัวเอง

ควบคุมชีวิตของฉัน

การฟื้นตัวของน้องสาวฉันและการรักษาที่ตามมาก็ดำเนินต่อไป การสแกนร่างกายและเลือดของเธอนั้นชัดเจนและตามบัญชีทั้งหมดตอนนี้เธอปลอดจากโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตามเนื่องจากมะเร็งของเธอเป็นลบสามเท่าและก้าวร้าวดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้เคมีบำบัดและรังสี

เธอเริ่มวิชาเคมีบำบัดครั้งแรกของเธอและมันก็แย่กว่าที่เราคาดไว้ อาการคลื่นเหียนกระเพื่อมอ่อนเพลียปวดและส่วนที่เหลือเป็นเหตุการณ์ประจำวัน ฉันรู้ว่ามันจะไม่เป็นทางเดิน แต่ฉันไม่ได้คาดหวังสิ่งนี้

เธอหันมาหาฉันและพูดว่า: "โปรดอย่าเป็นมะเร็งทำอะไรก็ได้ที่คุณต้องทำและอย่ารอ เรากำลังฟ้องระเบิดเวลา”

“ ฉันนอนบนโต๊ะและมองตาหมอผ่าตัด น้ำตาไหลหนึ่งหยดและเธอเช็ดมันออกไปด้วยเสื้อคลุมที่คลุมฉันไว้ ฉันสงสัยว่าฉันจะเหมือนเดิมไหม ฉันสงสัยว่าฉันจะรู้สึกเหมือนเดิมหรือไม่”

ฉันสงสัยว่าเธอกำลังแสดงละครเพราะสิ่งที่เธอกำลังจะผ่าน แต่ฉันรู้ว่าเธอถูก เวลาไม่ได้อยู่ข้างฉัน ฉันรู้ว่าเธอเป็นผู้รอดชีวิต แต่ฉันมีโอกาสที่จะเป็น "ผู้รอดชีวิต" ฉันตัดสินใจที่จะทำตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อความอยู่รอดของการกลายพันธุ์นี้ก่อนที่จะมีอะไรเลวร้ายเกิดขึ้นได้

ฉันก็เริ่มสืบสวน ฉันพบกับศัลยแพทย์ทรวงอกศัลยแพทย์พลาสติกและผู้ชำนาญด้านเนื้องอกวิทยาทางนรีเวช ฉันมี MRI, mammogram, sonogram, อุลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกรานและการตรวจเลือดอื่น ๆ อีกนับไม่ถ้วน ณ ตอนนี้ฉันไม่มีมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ ฉันถี่ถ้วนและค้นหาความคิดเห็นที่สอง แต่รู้ว่าฉันต้องทำอะไร

ผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ BRCA มีโอกาส 12 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมและโอกาส 1.3 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งรังไข่ตามข้อมูลของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ หากคุณทดสอบผลบวกของการกลายพันธุ์ BRCA ความเสี่ยงของคุณจะเพิ่มขึ้นมากถึง 72% สำหรับมะเร็งเต้านมและ 44 เปอร์เซ็นต์สำหรับมะเร็งรังไข่

แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณผ่าตัดเต้านมออกสองครั้งซึ่งหมายความว่าเต้านมทั้งสองจะถูกลบออกผ่าตัดและรังไข่ทั้งสองข้างหมายความว่ารังไข่ทั้งสองจะถูกลบออกการผ่าตัด การมีการผ่าตัดเหล่านี้เป็นวิธีเดียวที่จะทำให้แน่ใจว่าคุณจะไม่ได้รับมะเร็งเหล่านี้

ในวันผ่าตัดครั้งแรกของฉันฉันรออย่างใจเย็นที่จะถูกนำตัวไปที่ห้องผ่าตัด ฉันสงบและเก็บรวบรวมอาจสงบกว่าที่เคย ฉันนอนบนโต๊ะและมองเข้าไปในดวงตาของศัลยแพทย์ น้ำตาไหลหนึ่งหยดและเธอเช็ดมันออกไปด้วยเสื้อคลุมที่คลุมฉันไว้

ฉันสงสัยว่าฉันจะเหมือนเดิมไหม ฉันสงสัยว่าฉันจะรู้สึกเหมือนเดิมหรือไม่ ฉันจะถูกผลักดันเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนที่ชักนำให้เกิดการแพทย์และไม่เคยรู้สึกเหมือนหญิงสาวอีกครั้ง?

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับมะเร็งรังไข่ขั้นสูงและการเชื่อมต่อ BRCA

ฉันหลับตาและจำได้ว่าสิ่งเดียวที่สำคัญคือฉันควบคุมชีวิตฉัน เมื่อฉันลืมตามันก็จบแล้ว

ดังนั้นฉันจึงนั่งที่นี่เขียนทั้งหมดลงและฟื้นตัวจากการผ่าตัดครั้งแรกของฉัน เมื่อไม่กี่วันที่ผ่านมาฉันได้รับการตัดรังไข่ทั้งสองข้างและการลดขนาดหน้าอกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการผ่าตัดมะเร็งเต้านม

ป่วยมะเร็งเต้านมที่แท้จริงจะมาในภายหลัง แต่ตอนนี้ฉันมุ่งเน้นไปที่การรักษา ฉันกำลังทำได้ดี. ฉันรู้สึกมีอำนาจ ฉันรู้ว่าหมอที่สนับสนุนการทดสอบ BRCA1 ช่วยฉันและช่วยน้องสาวของฉัน เมื่อใดก็ตามที่ฉันได้ยินเกี่ยวกับผู้คนที่เลิกทำการทดสอบหรือการตรวจเต้านมครั้งต่อไปของพวกเขาหรืออะไรก็ตามที่พวกเขาควรจะทำมันจะทำให้ฉันโกรธ

ฉันหวังว่าฉันจะไม่มียีนนี้หรือไม่? แน่นอน. ฉันหวังว่าน้องสาวของฉันจะไม่เป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่? อย่างแน่นอน แต่ตอนนี้ฉันรู้ว่าความรู้คือพลังอย่างแท้จริงและการกระทำนั้นจะช่วยชีวิตเราต่อไป

มีเวลาในชีวิตของฉันเมื่อฉันจะได้ดูสถานการณ์ของฉันและคิดว่าฉันโชคร้ายแม้สาปแช่ง ความคิดของฉันเปลี่ยนไป ชีวิตของฉันเปลี่ยนไปจากธรรมดาไปสู่ความวุ่นวาย แต่ถ้าเรื่องราวของฉันโน้มน้าวให้อีกคนหนึ่งได้รับการทดสอบเพื่อรับ BRCA ฉันจะรู้สึกได้รับพรอย่างแท้จริง