Basal Cell Nevus Syndrome
เนื้อหา
- ซินโดรมปานปานเซลล์พื้นฐานคืออะไร?
- อาการของโรคฐานเซลล์ปานปานคืออะไร
- อะไรคือสาเหตุพื้นฐานของเซลล์ปานปาน
- ดาวน์ซินโดรปานปานเซลล์เป็นวิธีการวินิจฉัย?
- กลุ่มอาการของเซลล์ปานฐานรับการรักษาอย่างไร?
- แนวโน้มระยะยาวสำหรับคนที่มีอาการนี้คืออะไร?
- ซินโดรมปานเซลล์ฐานสามารถป้องกันได้?
ซินโดรมปานปานเซลล์พื้นฐานคืออะไร?
กลุ่มอาการของเซลล์ปานฐานหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากสภาพทางพันธุกรรมที่หายาก มันมีผลต่อผิวหนังระบบต่อมไร้ท่อระบบประสาทตาและกระดูก ชื่ออื่นสำหรับซินโดรมเซลล์ปานฐานทัพรวม:
- ดาวน์ซินโดรม Gorlin
- ดาวน์ซินโดรม Gorlin-Goltz
- กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน nevoid (NBCCS)
สัญญาณปากโป้งของความผิดปกตินี้คือการปรากฏตัวของเซลล์มะเร็งพื้นฐาน (BCC) หลังจากที่คุณเข้าสู่วัยแรกรุ่น Basal cell carcinoma เป็นมะเร็งผิวหนังชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก
ส่วนใหญ่มักพบในคนอายุ 45 ปีขึ้นไปมักเกิดจากการได้รับแสงแดดเป็นเวลานาน คนที่มีอาการพื้นฐานเซลล์ปานปานมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเซลล์มะเร็งพื้นฐาน
อาการของโรคฐานเซลล์ปานปานคืออะไร
อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรคเซลล์ฐานปานคือการพัฒนาของมะเร็งเซลล์แรกเริ่มในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว
Basal cell nevus syndrome ยังรับผิดชอบต่อการพัฒนาของมะเร็งชนิดอื่นในช่วงต้นของชีวิตบุคคลซึ่งรวมถึง:
- medulloblastoma (เนื้องอกในสมองชนิดร้ายที่มักพบในเด็ก)
- โรคมะเร็งเต้านม
- มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (NHL) ที่ไม่ใช่ของ Hodgkin
- มะเร็งรังไข่
ผู้ที่มีอาการพื้นฐานเซลล์ปานปานมักจะมีลักษณะทางกายภาพที่ไม่ซ้ำกันเช่นกัน ตัวอย่างรวมถึง:
- ถี่ในฝ่ามือหรือเท้า
- ขนาดหัวใหญ่
- เพดานปากแหว่ง
- ดวงตาที่เว้นระยะห่างกัน
- ขากรรไกรยื่นออกมา
- ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังรวมถึง scoliosis หรือ kyphosis (ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ)
บางคนที่มีอาการพื้นฐานเซลล์ปานปานจะพัฒนาเนื้องอกในขากรรไกรของพวกเขา
เนื้องอกเหล่านี้รู้จักกันในชื่อ keratocystic odontogenic tumors และสามารถทำให้ใบหน้าของบุคคลนั้นบวม ในบางกรณีเนื้องอกจะเข้าแทนที่ฟันของพวกเขา
หากอาการรุนแรงอาจมีอาการเพิ่มเติม ยกตัวอย่างเช่นซินโดรมปานปานเซลล์สามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาท สิ่งนี้อาจทำให้:
- การปิดตา
- อาการหูหนวก
- ชัก
- ความพิการทางปัญญา
อะไรคือสาเหตุพื้นฐานของเซลล์ปานปาน
พื้นฐานเซลล์ปานปานดาวน์ซินโดรมในครอบครัวผ่านรูปแบบ autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ของคุณเพื่อพัฒนาความผิดปกติ
หากผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดและพัฒนาสภาพ
ยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคเซลล์ปานฐานคือซินโดรม PTCH1, หรือ patched ยีน ยีนนี้มีหน้าที่ทำให้แน่ใจว่าเซลล์ปกติในร่างกายจะไม่ทวีคูณเร็วเกินไป
เมื่อปัญหาเกี่ยวกับยีนนี้เกิดขึ้นร่างกายจะไม่สามารถหยุดการแบ่งเซลล์และการเจริญเติบโตได้ ด้วยเหตุนี้ร่างกายของคุณจึงไม่สามารถป้องกันการเติบโตของมะเร็งบางประเภทได้
ดาวน์ซินโดรปานปานเซลล์เป็นวิธีการวินิจฉัย?
แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรคพื้นฐานเซลล์ปาน พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของคุณรวมถึงหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งและหากมีประวัติของโรคในครอบครัวของคุณ
แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อดูว่าคุณมีสิ่งใดสิ่งหนึ่งดังต่อไปนี้:
- keratocystic odontogenic tumors
- hydrocephalus (ของเหลวในสมองที่นำไปสู่การบวมหัว)
- ความผิดปกติในซี่โครงหรือกระดูกสันหลัง
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- echocardiogram
- MRI ของหัว
- การตรวจชิ้นเนื้อ (ถ้าคุณมีเนื้องอก)
- เอ็กซ์เรย์ของหัวและขากรรไกร
- การทดสอบทางพันธุกรรม
กลุ่มอาการของเซลล์ปานฐานรับการรักษาอย่างไร?
การรักษากลุ่มอาการของโรคเซลล์ปานฐานจะขึ้นอยู่กับอาการของคุณ หากคุณเป็นมะเร็งแพทย์อาจแนะนำให้คุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอก (ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคมะเร็ง) เพื่อรับการรักษา
หากคุณมีอาการ แต่ไม่พัฒนาเป็นมะเร็งแพทย์อาจแนะนำให้คุณพบแพทย์ผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) เป็นประจำ
แพทย์ผิวหนังจะตรวจสภาพผิวของคุณเพื่อตรวจหามะเร็งผิวหนังก่อนถึงขั้นอันตรายถึงชีวิต
ผู้ที่พัฒนาเนื้องอกในขากรรไกรของพวกเขาจะต้องมีการผ่าตัดเพื่อลบพวกเขา อาการเช่นความพิการทางปัญญาอาจได้รับการปฏิบัติผ่านบริการเพื่อปรับปรุงความสามารถของบุคคลและคุณภาพชีวิต
บริการอาจรวมถึง:
- การศึกษาพิเศษ
- กายภาพบำบัด
- กิจกรรมบำบัด
- การพูดและภาษาบำบัด
แนวโน้มระยะยาวสำหรับคนที่มีอาการนี้คืออะไร?
หากคุณมีกลุ่มอาการของโรคฐานเซลล์ปานแนวโน้มของคุณจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากสภาพของคุณ มะเร็งผิวหนังหากจับเร็วสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ
อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นมะเร็งระยะลุกลามขั้นสูงอาจไม่ได้มีทัศนะที่ดี ภาวะแทรกซ้อนเช่นตาบอดหรือหูหนวกก็มีผลต่อทัศนะของคุณเช่นกัน
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพื้นฐานของเซลล์ปานปานสิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวและมีทรัพยากรที่สามารถให้การสนับสนุนได้
ซินโดรมปานเซลล์ฐานสามารถป้องกันได้?
Basal cell nevus syndrome เป็นภาวะพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีโรคนี้หรือมียีนของมันคุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีลูก
แพทย์ของคุณจะช่วยให้ข้อมูลที่คุณต้องการเพื่อให้สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูล
นิยมวันนี้
การรักษารังแคที่บ้าน
