ATTR Amyloidosis: อาการการวินิจฉัยและการรักษา
เนื้อหา
ภาพรวม
อะไมลอยโดซิสเป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ในร่างกาย โปรตีนเหล่านี้สามารถสร้างขึ้นในหลอดเลือดกระดูกและอวัยวะสำคัญ ๆ ซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ
ภาวะที่ซับซ้อนนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการได้โดยการรักษา การวินิจฉัยและการรักษาอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายเนื่องจากอาการและสาเหตุแตกต่างกันไประหว่างโรคอะไมลอยโดซิสประเภทต่างๆ อาการอาจใช้เวลานานในการแสดงอาการ
อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับหนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุด: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis
สาเหตุ
ATTR amyloidosis เกี่ยวข้องกับการผลิตที่ผิดปกติและการสะสมของ amyloid ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า transthyretin (TTR)
ร่างกายของคุณมี TTR ตามธรรมชาติซึ่งส่วนใหญ่สร้างโดยตับ เมื่อเข้าสู่กระแสเลือด TTR จะช่วยขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์และวิตามินเอไปทั่วร่างกาย
TTR อีกประเภทหนึ่งถูกสร้างขึ้นในสมอง มีหน้าที่สร้างน้ำไขสันหลัง
ประเภทของ ATTR amyloidosis
ATTR เป็นอะไมลอยโดซิสประเภทหนึ่ง แต่ยังมีประเภทย่อยของ ATTR
ATTR ทางพันธุกรรมหรือครอบครัว (hATTR หรือ ARRTm) ทำงานในครอบครัว ในทางกลับกัน ATTR ที่ได้มา (ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) เรียกว่า ATTR แบบ "wild-type" (ATTRwt)
ATTRwt มักเกี่ยวข้องกับความชรา แต่ไม่จำเป็นต้องเกิดกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ
อาการ
อาการของ ATTR แตกต่างกันไป แต่อาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอโดยเฉพาะที่ขาของคุณ
- ขาและข้อเท้าบวม
- เมื่อยล้ามาก
- นอนไม่หลับ
- ใจสั่น
- ลดน้ำหนัก
- ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และทางเดินปัสสาวะ
- ความใคร่ต่ำ
- คลื่นไส้
- โรคอุโมงค์ carpal
ผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส ATTR ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ ATTR ชนิดป่า คุณอาจสังเกตเห็นอาการที่เกี่ยวข้องกับหัวใจเพิ่มเติมเช่น:
- เจ็บหน้าอก
- การเต้นของหัวใจผิดปกติหรือเร็ว
- เวียนหัว
- บวม
- หายใจถี่
การวินิจฉัย ATTR
การวินิจฉัย ATTR อาจเป็นเรื่องท้าทายในตอนแรกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากอาการหลายอย่างเลียนแบบโรคอื่น ๆ แต่ถ้าคนในครอบครัวของคุณมีประวัติของ ATTR amyloidosis สิ่งนี้จะช่วยสั่งให้แพทย์ของคุณตรวจหาชนิดของ amyloidosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากอาการและประวัติสุขภาพส่วนบุคคลของคุณแล้วแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม
ATTR ประเภท Wild อาจวินิจฉัยได้ยากขึ้นเล็กน้อย สาเหตุหนึ่งเป็นเพราะอาการคล้ายกับภาวะหัวใจล้มเหลว
หากสงสัยว่า ATTR และคุณไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้แพทย์ของคุณจะต้องตรวจหาอะไมลอยด์ในร่างกายของคุณ
วิธีหนึ่งในการทำเช่นนี้คือการสแกนด้วยนิวเคลียร์ scintigraphy การสแกนนี้จะค้นหาเงินฝาก TTR ในกระดูกของคุณ การตรวจเลือดยังสามารถระบุได้ว่ามีเงินฝากในกระแสเลือดหรือไม่ อีกวิธีหนึ่งในการวินิจฉัย ATTR ประเภทนี้คือการตรวจชิ้นเนื้อหัวใจ (biopsy) เล็กน้อย
การรักษา
มีเป้าหมายสองประการสำหรับการรักษา ATTR amyloidosis: หยุดการลุกลามของโรคโดย จำกัด การฝาก TTR และลดผลกระทบที่ ATTR มีต่อร่างกายของคุณ
เนื่องจาก ATTR มีผลต่อหัวใจเป็นหลักการรักษาโรคมักจะให้ความสำคัญกับบริเวณนี้ก่อน แพทย์ของคุณอาจสั่งยาขับปัสสาวะเพื่อลดอาการบวมและทินเนอร์เลือด
แม้ว่าอาการของ ATTR มักจะเลียนแบบอาการของโรคหัวใจ แต่ผู้ที่มีอาการนี้ไม่สามารถรับประทานยาที่มีไว้สำหรับภาวะหัวใจล้มเหลวได้โดยง่าย
ซึ่งรวมถึงแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์เบต้าบล็อกเกอร์และสารยับยั้ง ACE ในความเป็นจริงยาเหล่านี้อาจเป็นอันตรายได้ นี่เป็นหนึ่งในหลายสาเหตุที่การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความสำคัญตั้งแต่เริ่มต้น
อาจแนะนำให้ปลูกถ่ายหัวใจในกรณีที่รุนแรงของ ATTRwt โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากคุณมีความเสียหายต่อหัวใจมาก
ในกรณีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการปลูกถ่ายตับสามารถช่วยหยุดการสะสมของ TTR ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มีประโยชน์ในการวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้น แพทย์ของคุณอาจพิจารณาการรักษาทางพันธุกรรมด้วย
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาหรือการรักษาง่ายๆ แต่ปัจจุบันยาใหม่ ๆ จำนวนมากกำลังอยู่ในการทดลองทางคลินิกและความก้าวหน้าในการรักษากำลังใกล้เข้ามา พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อดูว่าการทดลองทางคลินิกเหมาะกับคุณหรือไม่
Outlook
เช่นเดียวกับโรคอะไมลอยโดซิสประเภทอื่น ๆ ไม่มีการรักษา ATTR การรักษาสามารถช่วยลดการดำเนินของโรคได้ในขณะที่การจัดการกับอาการสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมของคุณได้
hATTR amyloidosis มีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าเมื่อเทียบกับ amyloidosis ประเภทอื่นเนื่องจากดำเนินไปได้ช้ากว่า
เช่นเดียวกับสภาวะสุขภาพใด ๆ ยิ่งคุณได้รับการทดสอบและวินิจฉัย ATTR ก่อนหน้านี้แนวโน้มโดยรวมก็จะยิ่งดีขึ้น นักวิจัยกำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้อย่างต่อเนื่องดังนั้นในอนาคตจะมีผลลัพธ์ที่ดียิ่งขึ้นสำหรับทั้งสองประเภทย่อย
บทความสำหรับคุณ
น้ำไฮโดรเจน: มิราเคิลดริ๊งค์หรือตำนานที่กินมากเกินไป?
