ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน

เนื้อหา

• สรุป

สรุป

การเผาผลาญเป็นกระบวนการที่ร่างกายของคุณใช้เพื่อสร้างพลังงานจากอาหารที่คุณกิน อาหารประกอบด้วยโปรตีน คาร์โบไฮเดรต และไขมัน ระบบย่อยอาหารของคุณแบ่งส่วนอาหารออกเป็นน้ำตาลและกรด ซึ่งเป็นเชื้อเพลิงของร่างกายของคุณ ร่างกายของคุณสามารถใช้เชื้อเพลิงนี้ได้ทันทีหรือเก็บพลังงานไว้ในร่างกายของคุณ หากคุณมีความผิดปกติของการเผาผลาญ มีบางอย่างผิดปกติกับกระบวนการนี้

ความผิดปกติกลุ่มหนึ่งคือความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน ได้แก่ phenylketonuria (PKU) และโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป กรดอะมิโนเป็น "หน่วยการสร้าง" ที่รวมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน หากคุณมีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ ร่างกายของคุณอาจมีปัญหาในการสลายกรดอะมิโนบางชนิด หรืออาจมีปัญหาในการรับกรดอะมิโนเข้าสู่เซลล์ของคุณ ปัญหาเหล่านี้ทำให้เกิดการสะสมของสารอันตรายในร่างกายของคุณ ที่อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้

ความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นกรรมพันธุ์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับคนๆ หนึ่งอาจไม่มีอาการใดๆ ในทันที เนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวอาจร้ายแรง การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองหลายคนโดยใช้การตรวจเลือด

การรักษาอาจรวมถึงการรับประทานอาหารพิเศษ ยารักษาโรค และอาหารเสริม ทารกบางคนอาจต้องการการรักษาเพิ่มเติมหากมีภาวะแทรกซ้อน