Alkaptonuria คืออะไรอาการและการรักษา
เนื้อหา
Alcaptonuria หรือที่เรียกว่า ochronosis เป็นโรคที่หายากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนเนื่องจากการกลายพันธุ์เล็กน้อยในดีเอ็นเอส่งผลให้เกิดการสะสมของสารในร่างกายซึ่งภายใต้สภาวะปกติจะไม่ ถูกระบุในเลือด
อันเป็นผลมาจากการสะสมของสารนี้จึงมีอาการและอาการแสดงทั่วไปของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มขี้หูสีฟ้าปวดและตึงบริเวณข้อต่อและจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น
Alcaptonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยลดอาการได้และขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในปริมาณต่ำนอกเหนือจากการเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยวิตามินซีเช่นมะนาวเป็นต้น
อาการของ alkaptonuria
อาการของ alkaptonuria มักปรากฏในวัยเด็กเมื่อสังเกตเห็นปัสสาวะสีเข้มขึ้นและมีจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น อย่างไรก็ตามบางคนจะมีอาการหลังอายุ 40 ปีซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักจะรุนแรงขึ้น
โดยทั่วไปอาการของ alkaptonuria คือ:
- ปัสสาวะสีเข้มเกือบดำ
- ขี้ผึ้งหูสีฟ้า
- จุดด่างดำที่ส่วนสีขาวของดวงตารอบหูและกล่องเสียง
- หูตึง;
- โรคข้ออักเสบที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด
- ความแข็งของกระดูกอ่อน
- นิ่วในไตและต่อมลูกหมากในกรณีของผู้ชาย
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
เม็ดสีเข้มสามารถสะสมบนผิวหนังบริเวณรักแร้และขาหนีบซึ่งเมื่อเหงื่อออกสามารถผ่านไปยังเสื้อผ้าได้ เป็นเรื่องปกติที่คนเราจะหายใจลำบากเนื่องจากกระบวนการของกระดูกอ่อนส่วนปลายแข็งและเสียงแหบเนื่องจากความแข็งของเยื่อหุ้มไฮยาลีน ในช่วงปลายของโรคกรดสามารถสะสมในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจที่รุนแรง
การวินิจฉัยโรคด่างขาวทำได้โดยการวิเคราะห์อาการโดยส่วนใหญ่เป็นลักษณะสีเข้มของโรคที่ปรากฏในส่วนต่างๆของร่างกายนอกเหนือจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาความเข้มข้นของกรด homogentisic ในเลือดส่วนใหญ่ หรือเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ผ่านการตรวจระดับโมเลกุล
ทำไมมันถึงเกิดขึ้น
Alcaptonuria เป็นโรคเมตาบอลิซึมแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติโดยไม่มีเอนไซม์ homogentisate dioxygenase เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ เอนไซม์นี้ทำหน้าที่ในการเผาผลาญของสารประกอบระดับกลางในการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนซึ่งเป็นกรดโฮโมเจนติซิค
ดังนั้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์นี้จึงมีการสะสมของกรดนี้ในร่างกายซึ่งนำไปสู่การปรากฏของอาการของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มเนื่องจากมีกรดที่เป็นเนื้อเดียวกันในปัสสาวะลักษณะของจุดสีน้ำเงินหรือจุดด่างดำ ที่ใบหน้าและตาและปวดและตึงบริเวณตา.
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา alkaptonuria มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะถอยห่าง ดังนั้นจึงสามารถแนะนำให้ใช้ยาแก้ปวดหรือยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดข้อและความแข็งของกระดูกอ่อนนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดซึ่งสามารถทำได้ด้วยการแทรกซึมของคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อปรับปรุงความคล่องตัวของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ
นอกจากนี้ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนต่ำเนื่องจากเป็นสารตั้งต้นของกรดโฮโมเจนติซิคดังนั้นจึงแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคเม็ดมะม่วงหิมพานต์อัลมอนด์ถั่วบราซิลอะโวคาโดเห็ดไข่ขาวกล้วยนม และถั่วเป็นต้น
นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานวิตามินซีหรือกรดแอสคอร์บิกในการรักษาเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและการพัฒนาโรคข้ออักเสบ
โพสต์ล่าสุด
เส้นเวลาของชีวิตฉันด้วยโรคตับอักเสบซี
