Albinism

เนื้อหา

• เผือกคืออะไร?
• โรคเผือกประเภทใดบ้าง?
• ภาวะเผือก (Oculocutaneous albinism) (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• โรคตาแดง
• Hermansky-Pudlak syndrome
• โรคเชแดค - ฮิกาชิ
• โรค Griscelli
• สาเหตุของเผือกคืออะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเผือก?
• อาการของโรคเผือกคืออะไร?
• การวินิจฉัยโรคเผือกเป็นอย่างไร?
• การรักษาโรคเผือกมีอะไรบ้าง?
• แนวโน้มระยะยาวคืออะไร?

เผือกคืออะไร?

Albinism เป็นกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้ผิวหนังผมหรือดวงตามีสีน้อยหรือไม่มีเลย Albinism ยังเกี่ยวข้องกับปัญหาการมองเห็น จากข้อมูลของ National Organization for Albinism and Hypopigmentation พบว่าประมาณ 1 ใน 18,000 ถึง 20,000 คนในสหรัฐอเมริกามีรูปแบบของโรคเผือก

โรคเผือกประเภทใดบ้าง?

ข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกันเป็นลักษณะของโรคเผือกหลายประเภท ประเภทของโรคเผือก ได้แก่ :

ภาวะเผือก (Oculocutaneous albinism) (OCA)

OCA มีผลต่อผิวหนังผมและดวงตา OCA มีหลายประเภทย่อย:

OCA1

OCA1 เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส OCA1 มีสองประเภทย่อย:

• OCA1a ผู้ที่มี OCA1a จะไม่มีเมลานินโดยสิ้นเชิง นี่คือเม็ดสีที่ช่วยให้ผิวตาและผมมีสี คนประเภทนี้จะมีผมขาวผิวซีดมากและตาสีอ่อน
• OCA1b. ผู้ที่มี OCA1b จะสร้างเมลานินบางส่วน พวกเขามีผิวสีอ่อนผมและดวงตา สีของพวกเขาอาจเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

OCA2

OCA2 มีความรุนแรงน้อยกว่า OCA1 เกิดจากความบกพร่องของยีน OCA2 ซึ่งส่งผลให้การผลิตเมลานินลดลง ผู้ที่มี OCA2 เกิดมาพร้อมกับสีผิวและสีอ่อน ผมของพวกเขาอาจเป็นสีเหลืองบลอนด์หรือน้ำตาลอ่อน OCA2 พบมากที่สุดในคนเชื้อสายแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน

OCA3

OCA3 เป็นข้อบกพร่องในยีน TYRP1 มักมีผลต่อผู้ที่มีผิวคล้ำโดยเฉพาะชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ คนที่มี OCA3 จะมีผิวสีน้ำตาลแดงผมสีแดงและตาสีน้ำตาลแดงหรือน้ำตาล

OCA4

OCA4 เกิดจากความบกพร่องในโปรตีน SLC45A2 ส่งผลให้มีการผลิตเมลานินน้อยที่สุดและมักปรากฏในคนเชื้อสายเอเชียตะวันออก ผู้ที่มี OCA4 จะมีอาการคล้ายกับผู้ที่เป็น OCA2

โรคตาแดง

ภาวะผิวเผือกเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X และเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชาย ภาวะเผือกชนิดนี้มีผลต่อดวงตาเท่านั้น คนประเภทนี้มีผมผิวหนังและสีตาตามปกติ แต่ไม่มีสีในเรตินา (ด้านหลังของตา)

Hermansky-Pudlak syndrome

ดาวน์ซินโดรมนี้เป็นภาวะเผือกที่หายากซึ่งเกิดจากความบกพร่องของยีนหนึ่งในแปดยีน มันก่อให้เกิดอาการคล้ายกับ OCA กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นกับความผิดปกติของปอดลำไส้และเลือดออก

โรคเชแดค - ฮิกาชิ

โรคเชแด็ก - ฮิกาชิเป็นอีกรูปแบบหนึ่งของโรคเผือกที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน LYST มันก่อให้เกิดอาการคล้ายกับ OCA แต่อาจไม่ส่งผลต่อทุกพื้นที่ของผิวหนัง ผมมักเป็นสีน้ำตาลหรือสีบลอนด์เงาสีเงิน ผิวมักมีสีขาวครีมถึงเทา ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาวทำให้เพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ

โรค Griscelli

Griscelli syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากความบกพร่องของยีนหนึ่งในสามยีน มีเพียงกลุ่มอาการนี้ทั่วโลกตั้งแต่ปี 2521 โดยเกิดขึ้นกับภาวะเผือก (แต่อาจไม่มีผลต่อร่างกายทั้งหมด) ปัญหาภูมิคุ้มกันและปัญหาทางระบบประสาท โรค Griscelli มักส่งผลให้เสียชีวิตภายในทศวรรษแรกของชีวิต

สาเหตุของเผือกคืออะไร?

ความบกพร่องในยีนหนึ่งในหลายยีนที่สร้างหรือกระจายเมลานินทำให้เกิดภาวะเผือก ข้อบกพร่องอาจส่งผลให้ไม่มีการสร้างเมลานินหรือการผลิตเมลานินลดลง ยีนที่บกพร่องจะส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกและนำไปสู่ภาวะเผือก

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเผือก?

Albinism เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีมาตั้งแต่แรกเกิด เด็กมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับภาวะเผือกหากพวกเขามีพ่อแม่ที่เป็นโรคเผือกหรือพ่อแม่ที่มียีนสำหรับภาวะเผือก

อาการของโรคเผือกคืออะไร?

คนที่เป็นโรคเผือกจะมีอาการดังนี้

• ไม่มีสีในผมผิวหนังหรือดวงตา
• สีอ่อนกว่าสีผมผิวหนังหรือดวงตาปกติ
• แพทช์ของผิวหนังที่ไม่มีสี

Albinism เกิดขึ้นพร้อมกับปัญหาการมองเห็นซึ่งอาจรวมถึง:

• ตาเหล่ (ตาเข)
• กลัวแสง (ความไวต่อแสง)
• อาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ)
• การมองเห็นบกพร่องหรือตาบอด
• สายตาเอียง

การวินิจฉัยโรคเผือกเป็นอย่างไร?

วิธีที่ถูกต้องที่สุดในการวินิจฉัยโรคเผือกคือการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหายีนที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือก วิธีที่แม่นยำน้อยกว่าในการตรวจหาภาวะเผือก ได้แก่ การประเมินอาการโดยแพทย์ของคุณหรือการทดสอบอิเล็กโทรเรติโนแกรม การทดสอบนี้จะวัดการตอบสนองของเซลล์ที่ไวต่อแสงในดวงตาเพื่อเปิดเผยปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือก

การรักษาโรคเผือกมีอะไรบ้าง?

ไม่มีวิธีรักษาภาวะเผือก อย่างไรก็ตามการรักษาสามารถบรรเทาอาการและป้องกันอันตรายจากแสงแดดได้ การรักษาอาจรวมถึง:

• แว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาจากรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ของดวงอาทิตย์
• ชุดป้องกันและครีมกันแดดเพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
• แว่นตาตามใบสั่งแพทย์เพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็น
• การผ่าตัดกล้ามเนื้อดวงตาเพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

แนวโน้มระยะยาวคืออะไร?

ภาวะเผือกส่วนใหญ่ไม่ส่งผลกระทบต่อช่วงชีวิต อย่างไรก็ตาม Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome และ Griscelli syndrome จะส่งผลต่อช่วงชีวิต นี่เป็นเพราะปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ

ผู้ที่มีภาวะเผือกอาจต้อง จำกัด กิจกรรมกลางแจ้งเนื่องจากผิวหนังและดวงตาไวต่อแสงแดด รังสียูวีจากดวงอาทิตย์อาจทำให้เกิดมะเร็งผิวหนังและสูญเสียการมองเห็นในบางคนที่เป็นโรคเผือก