Adrenoleukodystrophy คืออะไรอาการและการรักษา

เนื้อหา

• อาการของ adrenoleukodystrophy
• วิธีการรักษาทำได้

Adrenoleukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งมีความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตและการสะสมของสารในร่างกายที่ส่งเสริมการสลายตัวของแอกซอนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่นำสัญญาณไฟฟ้าและอาจเกี่ยวข้องกับ การพูดการมองเห็นหรือในการหดตัวและคลายตัวของกล้ามเนื้อเช่น

ดังนั้นเช่นเดียวกับใน adrenoleukodystrophy การส่งสัญญาณทางประสาทอาจมีความบกพร่องจึงเป็นไปได้ว่าสัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับสถานการณ์นี้อาจปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปโดยมีการเปลี่ยนแปลงในการพูดการกลืนและเดินลำบากและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเป็นต้น

โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายเนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียง 1 ตัวในขณะที่ผู้หญิงจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมทั้งสองเพื่อให้เป็นโรคได้ นอกจากนี้อาการและอาการแสดงยังสามารถแสดงออกได้ในทุกช่วงอายุขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและความเร็วที่เกิดการหลุดลอก

อาการของ adrenoleukodystrophy

อาการของ adrenoleukodystrophy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของต่อมหมวกไตและการสลายตัวของแอกซอน ต่อมหมวกไตอยู่เหนือไตและเกี่ยวข้องกับการผลิตสารที่ช่วยควบคุมระบบประสาทอัตโนมัติส่งเสริมการควบคุมการทำงานของร่างกายบางอย่างเช่นการหายใจและการย่อยอาหารเป็นต้น ดังนั้นเมื่อมีความผิดปกติหรือการสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไตก็จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทด้วย

นอกจากนี้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้ที่จะสะสมสารพิษในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดการสูญเสียปลอกไมอีลินของแอกซอนป้องกันการส่งสัญญาณไฟฟ้าและส่งผลให้เกิดลักษณะและอาการของ adrenoleukodystrophy

ดังนั้นอาการของ adrenoleukodystrophy จึงถูกมองว่าเป็นบุคคลที่พัฒนาและสามารถตรวจสอบได้:

• การสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไต
• การสูญเสียความสามารถในการพูดและโต้ตอบ
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
• ตาเหล่;
• เดินลำบาก
• ความยากลำบากในการให้อาหารและอาจจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยาง
• กลืนลำบาก
• การสูญเสียความสามารถในการรับรู้
• ชัก

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุ adrenoleukodystrophy ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากสามารถลดความเร็วในการแสดงอาการซึ่งจะส่งเสริมคุณภาพชีวิตของทารก

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา adrenoleukodystrophy คือการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งแนะนำให้ใช้เมื่อมีอาการมากแล้วและมีการเปลี่ยนแปลงของสมองอย่างรุนแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรงแพทย์อาจแนะนำให้เปลี่ยนฮอร์โมนที่ผลิตจากต่อมหมวกไตนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อลีบ