อวัยวะเพศไม่ชัดเจน

อวัยวะเพศที่คลุมเครือเป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่อวัยวะเพศภายนอกไม่ได้มีลักษณะทั่วไปของเด็กชายหรือเด็กหญิง

เพศทางพันธุกรรมของเด็กถูกกำหนดเมื่อคิด เซลล์ไข่ของแม่มีโครโมโซม X ในขณะที่เซลล์อสุจิของพ่อประกอบด้วยโครโมโซม X หรือ Y โครโมโซม X และ Y เหล่านี้กำหนดเพศทางพันธุกรรมของเด็ก

โดยปกติ ทารกจะได้รับโครโมโซมเพศ 1 คู่ จากแม่ 1 คู่ และ 1 X หรือ 1 Y จากพ่อ พ่อ "กำหนด" เพศทางพันธุกรรมของเด็ก ทารกที่สืบทอดโครโมโซม X จากพ่อเป็นเพศหญิงและมีโครโมโซม X 2 อัน ทารกที่สืบทอดโครโมโซม Y จากพ่อเป็นเพศชายและมีโครโมโซม 1 X และ 1 Y

อวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะเพศชายและหญิงมาจากเนื้อเยื่อเดียวกันในทารกในครรภ์ อวัยวะเพศที่คลุมเครือสามารถพัฒนาได้หากกระบวนการที่ทำให้เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์กลายเป็น "ชาย" หรือ "หญิง" ถูกรบกวน ทำให้ยากต่อการระบุตัวทารกว่าเป็นชายหรือหญิง ขอบเขตของความคลุมเครือแตกต่างกันไป ไม่ค่อยบ่อยนักที่รูปลักษณ์ทางกายภาพอาจพัฒนาได้อย่างสมบูรณ์โดยตรงกันข้ามกับเพศทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น เพศชายโดยกำเนิดอาจมีลักษณะเป็นเพศหญิงปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่ อวัยวะเพศที่คลุมเครือในเพศหญิงทางพันธุกรรม (ทารกที่มีโครโมโซม X 2 ตัว) มีลักษณะดังต่อไปนี้:

• อวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งดูเหมือนองคชาตขนาดเล็ก
• ช่องเปิดของท่อปัสสาวะ (ซึ่งปัสสาวะออกมา) สามารถอยู่ที่ใดก็ได้ตามด้านบนหรือด้านล่างของผิวคลิตอริส
• ริมฝีปากอาจหลอมรวมและดูเหมือนถุงอัณฑะ
• ทารกอาจคิดว่าเป็นผู้ชายที่มีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด
• บางครั้งจะรู้สึกถึงก้อนเนื้อเยื่อภายในริมฝีปากที่หลอมละลาย ทำให้ดูเหมือนถุงอัณฑะที่มีลูกอัณฑะ

ในพันธุกรรมเพศชาย (โครโมโซม 1 X และ 1 Y) อวัยวะเพศที่คลุมเครือมักมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• องคชาตขนาดเล็ก (น้อยกว่า 2 ถึง 3 เซนติเมตรหรือ 3/4 ถึง 1 1/4 นิ้ว) ที่ดูเหมือนอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้น (ปกติคลิตอริสของหญิงแรกเกิดจะค่อนข้างใหญ่เมื่อแรกเกิด)
• การเปิดท่อปัสสาวะอาจอยู่ที่ใดก็ได้ตามด้านบนหรือด้านล่างขององคชาต มันสามารถอยู่ต่ำที่สุดเท่าที่ perineum ทำให้ทารกดูเหมือนจะเป็นผู้หญิง
• อาจมีถุงอัณฑะขนาดเล็กที่แยกออกจากกันและดูเหมือนริมฝีปาก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูมักเกิดขึ้นกับอวัยวะเพศที่คลุมเครือ

อวัยวะเพศที่คลุมเครือมักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตโดยมีข้อยกเว้นบางประการ แต่ก็สามารถสร้างปัญหาสังคมให้กับเด็กและครอบครัวได้ ด้วยเหตุผลนี้ ทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ รวมถึงนักประสาทวิทยา นักพันธุศาสตร์ นักต่อมไร้ท่อ และจิตแพทย์หรือนักสังคมสงเคราะห์จะมีส่วนร่วมในการดูแลเด็ก

สาเหตุของอวัยวะเพศที่คลุมเครือรวมถึง:

• กามเทพเทียม. อวัยวะเพศเป็นเพศเดียว แต่มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของเพศอื่น
• กระเทยที่แท้จริง นี่เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งมีเนื้อเยื่อจากทั้งรังไข่และอัณฑะ เด็กอาจมีส่วนต่าง ๆ ของอวัยวะเพศทั้งชายและหญิง
• อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติแบบผสม (MGD) นี่เป็นภาวะที่มีการตัดขวางซึ่งมีโครงสร้างเพศชายบางส่วน (อวัยวะสืบพันธุ์ อัณฑะ) เช่นเดียวกับมดลูก ช่องคลอด และท่อนำไข่
• hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด ภาวะนี้มีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดทำให้ยีนเพศหญิงปรากฏเป็นเพศชาย หลายรัฐทำการทดสอบภาวะที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
• ความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ Klinefelter syndrome (XXY) และ Turner syndrome (XO)
• ถ้าแม่กินยาบางชนิด (เช่น แอนโดรเจน สเตียรอยด์) พันธุกรรมตัวเมียอาจดูเป็นผู้ชายมากกว่า
• การขาดการผลิตฮอร์โมนบางชนิดอาจทำให้ตัวอ่อนพัฒนาไปเป็นเพศหญิงโดยไม่คำนึงถึงเพศทางพันธุกรรม
• ขาดตัวรับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน แม้ว่าร่างกายจะสร้างฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการพัฒนาเป็นเพศชาย แต่ร่างกายก็ไม่อาจตอบสนองต่อฮอร์โมนเหล่านั้นได้ ทำให้ร่างกายเป็นเพศหญิงแม้ว่าเพศพันธุกรรมจะเป็นเพศชายก็ตาม

เนื่องจากผลกระทบทางสังคมและจิตใจที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ ผู้ปกครองควรตัดสินใจว่าจะเลี้ยงเด็กเป็นชายหรือหญิงตั้งแต่เริ่มวินิจฉัย เป็นการดีที่สุดหากการตัดสินใจนี้เกิดขึ้นภายในสองสามวันแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการตัดสินใจที่สำคัญ ดังนั้นผู้ปกครองจึงไม่ควรรีบเร่ง

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏของอวัยวะเพศภายนอกของลูกหรือลูกน้อยของคุณ:

• ใช้เวลามากกว่า 2 สัปดาห์ในการเพิ่มน้ำหนักแรกเกิดของเขาหรือเธอ
• กำลังอาเจียน
• ดูขาดน้ำ (แห้งในปาก ร้องไห้น้ำตาไม่ไหล ผ้าอ้อมเปียกน้อยกว่า 4 ต่อ 24 ชม. ตาดูจม)
• มีความอยากอาหารลดลง
• มีคาถาสีน้ำเงิน (ช่วงเวลาสั้น ๆ เมื่อปริมาณเลือดไหลเข้าสู่ปอดลดลง)
• หายใจลำบาก

สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด

อวัยวะเพศที่คลุมเครืออาจถูกค้นพบในระหว่างการตรวจทารกครั้งแรก

ผู้ให้บริการจะทำการตรวจร่างกายซึ่งอาจเผยให้เห็นอวัยวะเพศที่ไม่ใช่ "ผู้ชายทั่วไป" หรือ "ผู้หญิงทั่วไป" แต่อยู่ที่ไหนสักแห่งในระหว่างนั้น

ผู้ให้บริการจะถามคำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์เพื่อช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซม คำถามอาจรวมถึง:

• มีประวัติการแท้งบุตรในครอบครัวหรือไม่?
• มีประวัติครอบครัวของการตายคลอดหรือไม่?
• มีประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตก่อนวัยอันควรหรือไม่?
• สมาชิกในครอบครัวมีทารกที่เสียชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตหรือมีอวัยวะเพศคลุมเครือหรือไม่?
• มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติใด ๆ ที่ทำให้อวัยวะเพศไม่ชัดเจนหรือไม่?
• คุณแม่ทานยาอะไรก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะสเตียรอยด์)?
• มีอาการอะไรอีกบ้าง?

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าเด็กเป็นเพศชายหรือเพศหญิงโดยพันธุกรรม บ่อยครั้งที่ตัวอย่างเซลล์ขนาดเล็กสามารถขูดออกจากแก้มของเด็กเพื่อทำการทดสอบนี้ได้ การตรวจเซลล์เหล่านี้มักจะเพียงพอที่จะระบุเพศของทารกได้ การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นการทดสอบที่ครอบคลุมมากขึ้นซึ่งอาจจำเป็นในกรณีที่มีข้อสงสัยมากกว่า

อาจจำเป็นต้องส่องกล้อง เอ็กซ์เรย์ช่องท้อง อัลตราซาวนด์ช่องท้องหรืออุ้งเชิงกราน และการทดสอบที่คล้ายกันเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีอวัยวะเพศภายใน (เช่น ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด)

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจช่วยกำหนดว่าอวัยวะสืบพันธุ์ทำงานได้ดีเพียงใด ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบสเตียรอยด์ต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องส่องกล้อง ส่องกล้องตรวจ หรือตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันความผิดปกติที่อาจทำให้อวัยวะเพศไม่ชัดเจน

ขึ้นอยู่กับสาเหตุ การผ่าตัด การเปลี่ยนฮอร์โมน หรือการรักษาอื่นๆ นั้นใช้รักษาอาการต่างๆ ที่อาจทำให้อวัยวะเพศไม่ชัดเจนได้

บางครั้งพ่อแม่ต้องเลือกว่าจะเลี้ยงลูกเป็นชายหรือหญิง (โดยไม่คำนึงถึงโครโมโซมของเด็ก) ทางเลือกนี้อาจส่งผลกระทบทางสังคมและจิตใจอย่างมากต่อเด็ก ดังนั้นจึงแนะนำให้ปรึกษาบ่อยที่สุด

บันทึก: มักจะง่ายกว่าในทางเทคนิคที่จะปฏิบัติต่อ (และด้วยเหตุนี้) ในการเลี้ยงเด็กให้เป็นผู้หญิง เนื่องจากศัลยแพทย์จะทำอวัยวะเพศหญิงได้ง่ายกว่าการทำอวัยวะเพศชาย ดังนั้นบางครั้งจึงแนะนำแม้ว่าเด็กจะเป็นเพศชายก็ตาม อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการตัดสินใจที่ยากลำบาก คุณควรปรึกษากับครอบครัว ผู้ให้บริการของบุตร ศัลยแพทย์ นักต่อมไร้ท่อของบุตรหลาน และสมาชิกในทีมดูแลสุขภาพอื่นๆ

องคชาต - คลุมเครือ

• พัฒนาการผิดปกติของช่องคลอดและช่องคลอด

ไดมอนด์ DA, Yu RN. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: สาเหตุ การประเมิน และการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 150

Rey RA, Josso N. การวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 119.

พีซีสีขาว ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 233

พีซีสีขาว hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่594.