กลุ่มอาการบาสเซน-คอร์นซไวก์

Bassen-Kornzweig syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว บุคคลนั้นไม่สามารถดูดซับไขมันในอาหารได้อย่างเต็มที่ผ่านทางลำไส้

โรค Bassen-Kornzweig เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่บอกให้ร่างกายสร้างไลโปโปรตีน (โมเลกุลของไขมันรวมกับโปรตีน) ข้อบกพร่องทำให้ร่างกายย่อยไขมันและวิตามินที่จำเป็นได้ยาก

อาการรวมถึง:

• ปัญหาความสมดุลและการประสานงาน
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง
• การมองเห็นลดลงที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• พัฒนาการล่าช้า
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (เติบโต) ในวัยทารก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การประสานงานของกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งมักจะพัฒนาหลังจากอายุ 10
• หน้าท้องยื่นออกมา
• พูดไม่ชัด
• อุจจาระผิดปกติ ได้แก่ อุจจาระมีไขมัน สีซีด อุจจาระเป็นฟอง และอุจจาระมีกลิ่นเหม็นผิดปกติ

อาจมีความเสียหายต่อเรตินาของดวงตา (retinitis pigmentosa)

การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่:

• การตรวจเลือด Apolipoprotein B
• การตรวจเลือดเพื่อค้นหาการขาดวิตามิน (วิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E และ K)
• ความผิดปกติของ "เซลล์เสี้ยน" ของเซลล์เม็ดเลือดแดง (acanthocytosis)
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การศึกษาคอเลสเตอรอล
• คลื่นไฟฟ้า
• ตรวจตา
• ความเร็วการนำกระแสประสาท
• การวิเคราะห์ตัวอย่างอุจจาระ

อาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ใน MTP ยีน.

การรักษาเกี่ยวข้องกับการเสริมวิตามินปริมาณมากที่มีวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามินเอ วิตามินดี วิตามินอี และวิตามินเค)

อาหารเสริมกรดไลโนเลอิกยังแนะนำอีกด้วย

ผู้ที่มีภาวะนี้ควรพูดคุยกับนักโภชนาการ จำเป็นต้องเปลี่ยนอาหารเพื่อป้องกันปัญหากระเพาะอาหาร ซึ่งอาจรวมถึงการจำกัดการบริโภคไขมันบางชนิด

อาหารเสริมของไตรกลีเซอไรด์สายกลางอยู่ภายใต้การดูแลของผู้ให้บริการด้านสุขภาพ ควรใช้ด้วยความระมัดระวัง เพราะอาจทำให้ตับถูกทำลายได้

แต่ละคนจะขึ้นอยู่กับปริมาณของปัญหาสมองและระบบประสาท

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ตาบอด
• จิตเสื่อม
• สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย, การเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกัน (ataxia)

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากทารกหรือลูกของคุณมีอาการของโรคนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและความเสี่ยงของการสืบทอด และเรียนรู้วิธีการดูแลบุคคล

ปริมาณวิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณมากอาจชะลอการลุกลามของปัญหาบางอย่าง เช่น ความเสียหายของเรตินาและการมองเห็นลดลง

Abetalipoproteinemia; อะแคนโทไซโทซิส; การขาด Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 104.

Shamir R. ความผิดปกติของการดูดซึมผิดปกติ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 364