Trisomy 18

Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บุคคลมีสำเนาที่สามของวัสดุจากโครโมโซม 18 แทนที่จะเป็น 2 ชุดปกติ กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว แต่ปัญหาที่นำไปสู่ภาวะนี้เกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือไข่ที่สร้างทารกในครรภ์

Trisomy 18 เกิดขึ้นใน 1 ใน 6000 การเกิดมีชีพ พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย 3 เท่า

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเมื่อมีสารเพิ่มเติมจากโครโมโซม 18 วัสดุพิเศษนี้ส่งผลต่อพัฒนาการตามปกติ

• Trisomy 18: มีโครโมโซมพิเศษ (ที่สาม) 18 อยู่ในเซลล์ทั้งหมด
• โมเสก trisomy 18: มีโครโมโซมพิเศษ 18 อยู่ในเซลล์บางส่วน
• trisomy บางส่วน 18: การมีอยู่ของโครโมโซมเสริม 18 ส่วนหนึ่งในเซลล์

กรณีส่วนใหญ่ของ Trisomy 18 ไม่ได้สืบทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) เหตุการณ์ที่นำไปสู่ ​​​​trisomy 18 เกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือไข่ที่สร้างทารกในครรภ์แทน

อาการอาจรวมถึง:

• กำมือแน่น
• ไขว้ขา
• เท้าที่มีก้นมน (เท้าล่างโยก)
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• หูชั้นต่ำ
• จิตล่าช้า
• เล็บที่พัฒนาไม่ดี
• หัวเล็ก (microcephaly)
• กรามเล็ก (micrognathia)
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการ
• หน้าอกรูปร่างผิดปกติ (pectus carinatum)

การตรวจระหว่างตั้งครรภ์อาจแสดงว่ามดลูกมีขนาดใหญ่ผิดปกติและมีน้ำคร่ำมากเกินไป อาจมีรกขนาดเล็กผิดปกติเมื่อทารกเกิด การตรวจร่างกายของทารกอาจแสดงลักษณะใบหน้าและรูปแบบลายนิ้วมือที่ผิดปกติ รังสีเอกซ์อาจแสดงกระดูกหน้าอกสั้น

การศึกษาโครโมโซมจะแสดงไทรโซมี 18 ความผิดปกติของโครโมโซมอาจมีอยู่ในทุกเซลล์หรือมีอยู่ในเซลล์บางส่วนเท่านั้น (เรียกว่าโมเสค) การศึกษาอาจแสดงส่วนหนึ่งของโครโมโซมในบางเซลล์ ไม่ค่อยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น สิ่งนี้เรียกว่าการโยกย้าย

สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ :

• รู แตก หรือแหว่งในม่านตา (coloboma)
• การแยกกล้ามเนื้อหน้าท้องด้านซ้ายและด้านขวา (diastasis recti)
• ไส้เลื่อนสะดือหรือไส้เลื่อนขาหนีบ

มักมีอาการของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น

• ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD)
• สิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA)
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (VSD)

การทดสอบอาจแสดงปัญหาเกี่ยวกับไต ได้แก่ :

• ไตเกือกม้า
• ไฮโดรเนโฟซิส
• ไต Polycystic

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18 การรักษาแบบใดที่ใช้ขึ้นอยู่กับสภาพของแต่ละบุคคล

กลุ่มสนับสนุน ได้แก่ :

• องค์กรสนับสนุน Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (SOFT): trisomy.org
• มูลนิธิ Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Hope for Trisomy 13 และ 18: www.hopefortrisomy13and18.org

ทารกครึ่งหนึ่งที่มีภาวะนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้เกินสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กเก้าในสิบคนจะตายเมื่ออายุครบ 1 ขวบ เด็กบางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงวัยรุ่น แต่มีปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการที่ร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องและอาการเฉพาะ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• หายใจลำบากหรือขาดอากาศหายใจ (apnea)
• หูหนวก
• ปัญหาการกิน
• หัวใจล้มเหลว
• อาการชัก
• ปัญหาการมองเห็น

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพ ความเสี่ยงของการสืบทอด และวิธีดูแลบุคคล

การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อดูว่าเด็กมีอาการนี้หรือไม่

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรคนี้และต้องการมีบุตรเพิ่ม

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

• Syndactyly

Bacino CA, ลี บี. ไซโทจีเนติกส์. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1