Trisomy 13

Trisomy 13 (เรียกอีกอย่างว่า Patau syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่บุคคลมีสารพันธุกรรม 3 ชุดจากโครโมโซม 13 แทนที่จะเป็น 2 ชุดตามปกติ หายากมากที่วัสดุเพิ่มเติมอาจถูกแนบกับโครโมโซมอื่น (การโยกย้าย)

Trisomy 13 เกิดขึ้นเมื่อ DNA พิเศษจากโครโมโซม 13 ปรากฏในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย

• Trisomy 13: มีโครโมโซมพิเศษ (ที่สาม) 13 อยู่ในเซลล์ทั้งหมด
• โมเสก trisomy 13: การปรากฏตัวของโครโมโซมเสริม 13 ในบางเซลล์
• Trisomy บางส่วน 13: การมีอยู่ของโครโมโซมเสริม 13 ส่วนหนึ่งในเซลล์

วัสดุพิเศษขัดขวางการพัฒนาตามปกติ

Trisomy 13 เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 10,000 ทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) เหตุการณ์ที่นำไปสู่ ​​​​trisomy 13 นั้นเกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือไข่ที่สร้างทารกในครรภ์แทน

อาการรวมถึง:

• ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
• มือกำแน่น (โดยเอานิ้วนอกทับนิ้วใน)
• ตาปิด - ตาอาจหลอมรวมเป็นหนึ่งเดียว
• กล้ามเนื้อลดลง
• นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
• ไส้เลื่อน: ไส้เลื่อนสะดือ, ไส้เลื่อนขาหนีบ
• รู แตก หรือแหว่งในม่านตา (coloboma)
• หูชั้นต่ำ
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• ข้อบกพร่องของหนังศีรษะ (ผิวหายไป)
• อาการชัก
• รอยพับฝ่ามือเดียว
• โครงกระดูก (แขนขา) ผิดปกติ
• ตาเล็ก
• หัวเล็ก (microcephaly)
• กรามล่างเล็ก (micrognathia)
• ลูกอัณฑะ Undescended (cryptorchidism)

ทารกอาจมีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียวตั้งแต่แรกเกิด มักมีอาการของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น

• ตำแหน่งผิดปกติของหัวใจไปทางด้านขวาของหน้าอกแทนที่จะเป็นด้านซ้าย
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน
• หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง

เอ็กซ์เรย์ระบบทางเดินอาหารหรืออัลตราซาวนด์อาจแสดงการหมุนของอวัยวะภายใน

การสแกนด้วย MRI หรือ CT ของศีรษะอาจเผยให้เห็นปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างของสมอง ปัญหาที่เรียกว่า holoprosencephaly เป็นการรวมตัวของสมอง 2 ข้างเข้าด้วยกัน

การศึกษาโครโมโซมแสดงให้เห็นไตรโซมี 13, ไทรโซมี 13 โมเสกหรือไตรโซมีบางส่วน

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 13 การรักษาแตกต่างกันไปในแต่ละเด็กและขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ

กลุ่มสนับสนุนสำหรับ trisomy 13 รวมถึง:

• องค์กรสนับสนุน Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (SOFT): trisomy.org
• Hope for Trisomy 13 และ 18: www.hopefortrisomy13and18.org

เด็กมากกว่า 90% ที่มี trisomy 13 เสียชีวิตในปีแรก

ภาวะแทรกซ้อนเริ่มต้นเกือบจะในทันที ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• หายใจลำบากหรือขาดอากาศหายใจ (apnea)
• หูหนวก
• ปัญหาการกิน
• หัวใจล้มเหลว
• อาการชัก
• ปัญหาการมองเห็น

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีลูกที่มี trisomy 13 และคุณวางแผนที่จะมีลูกอีกคน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพ ความเสี่ยงของการสืบทอด และวิธีดูแลบุคคล

Trisomy 13 สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำด้วยการศึกษาโครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำ

ผู้ปกครองของทารกที่มี trisomy 13 ที่เกิดจากการโยกย้ายควรได้รับการทดสอบและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นี้อาจช่วยให้พวกเขาตระหนักถึงโอกาสที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการ

กลุ่มอาการปาเตา

• Polydactyly - มือของทารก
• Syndactyly

Bacino CA, ลี บี. ไซโทจีเนติกส์. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1