กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan

โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) ส่งผลต่อการสร้างและสลายพิวรีนในร่างกาย พิวรีนเป็นส่วนปกติของเนื้อเยื่อของมนุษย์ที่ช่วยสร้างพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของร่างกาย พวกเขายังพบในอาหารหลายชนิด

กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ถูกส่งผ่านเป็นลักษณะ X-linked หรือ Sex-linked ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายไปหรือขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) อย่างรุนแรง ร่างกายต้องการสารนี้ในการรีไซเคิลพิวรีน หากไม่มีกรดยูริกในร่างกายสูงผิดปกติ

กรดยูริกมากเกินไปอาจทำให้ข้อต่อบางข้อบวมเหมือนโรคเกาต์ ในบางกรณีนิ่วในไตและกระเพาะปัสสาวะพัฒนา

ผู้ที่มี Lesch-Nyhan ชะลอการพัฒนามอเตอร์ ตามด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและการตอบสนองที่เพิ่มขึ้น ลักษณะเด่นของโรค Lesch-Nyhan คือพฤติกรรมทำลายตนเอง รวมถึงการเคี้ยวปลายนิ้วและริมฝีปาก ไม่ทราบว่าโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาเหล่านี้อย่างไร

อาจมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การสอบอาจแสดง:

• การตอบสนองที่เพิ่มขึ้น
• เกร็ง (มีอาการกระตุก)

การตรวจเลือดและปัสสาวะอาจมีระดับกรดยูริกสูง การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังอาจแสดงระดับเอนไซม์ HPRT1 ที่ลดลง

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ยารักษาโรคเกาต์สามารถลดระดับกรดยูริกได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาไม่ได้ปรับปรุงผลลัพธ์ของระบบประสาท (เช่น การตอบสนองและการกระตุกที่เพิ่มขึ้น)

อาการบางอย่างอาจบรรเทาได้ด้วยยาเหล่านี้:

• คาร์บิโดปา/เลโวโดปา
• ไดอะซีแพม
• ฟีโนบาร์บิทัล
• Haloperidol

การทำร้ายตัวเองสามารถลดลงได้โดยการถอนฟันหรือใช้เฝือกสบฟันที่ออกแบบโดยทันตแพทย์

คุณสามารถช่วยคนที่เป็นโรคนี้ได้โดยใช้เทคนิคการลดความเครียดและพฤติกรรมเชิงบวก

ผลลัพธ์น่าจะแย่ ผู้ที่เป็นโรคนี้มักต้องการความช่วยเหลือในการเดินและนั่ง ส่วนใหญ่ต้องการรถเข็น

มีแนวโน้มว่าจะทุพพลภาพอย่างรุนแรงและรุนแรง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการป่วยนี้ปรากฏในลูกของคุณหรือมีประวัติโรค Lesch-Nyhan ในครอบครัวของคุณ

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Lesch-Nyhan การทดสอบสามารถทำได้เพื่อดูว่าผู้หญิงเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่

แฮร์ริส เจซี ความผิดปกติของการเผาผลาญ purine และ pyrimidine ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 108.

แคทซ์ TC, ฟินน์ CT, สโตเลอร์ เจเอ็ม. ผู้ป่วยที่มีอาการทางพันธุกรรม ใน: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. คู่มือโรงพยาบาลทั่วไปแมสซาชูเซตส์ของจิตเวชโรงพยาบาลทั่วไป. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 35.