กลุ่มอาการอาร์สกอก

Aarskog syndrome เป็นโรคที่หายากมากซึ่งส่งผลต่อความสูง กล้ามเนื้อ โครงกระดูก อวัยวะเพศ และรูปลักษณ์ของบุคคล สามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) ได้

Aarskog syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มันส่งผลกระทบส่วนใหญ่เป็นเพศชาย แต่ผู้หญิงอาจมีรูปแบบที่รุนแรงกว่า ภาวะนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่เรียกว่า "faciogenital dysplasia" (FGD1).

อาการของโรคนี้รวมถึง:

• สะดือที่โผล่ออกมา
• นูนที่ขาหนีบหรือถุงอัณฑะ
• วุฒิภาวะทางเพศล่าช้า
• ฟันล่าช้า
• palpebral ลาดเอียงไปทางตา (palpebral slant คือทิศทางของการเอียงจากด้านนอกถึงมุมด้านในของดวงตา)
• เส้นผมที่มี "ยอดหญิงม่าย"
• หน้าอกยุบเล็กน้อย
• ปัญหาทางจิตเล็กน้อยถึงปานกลาง
• ส่วนสูงสั้นเล็กน้อยถึงปานกลางซึ่งอาจไม่ชัดเจนจนกว่าเด็กอายุ 1 ถึง 3 ปี
• ส่วนกลางของใบหน้าพัฒนาไม่ดี
• ใบหน้ากลม
• ถุงอัณฑะล้อมรอบองคชาต (ถุงอัณฑะผ้าคลุมไหล่)
• นิ้วและนิ้วเท้าสั้นมีสายรัดอ่อนๆ
• รอยพับเดียวที่ฝ่ามือ
• มือและเท้าที่เล็กและกว้างด้วยนิ้วสั้นและนิ้วที่ห้าที่โค้งงอ
• จมูกเล็กมีรูจมูกเอียงไปข้างหน้า
• ลูกอัณฑะที่ยังไม่ลงมา (unscended)
• ส่วนบนของหูพับเล็กน้อย over
• ร่องกว้างเหนือริมฝีปากบน ย่นใต้ริมฝีปากล่าง
• ตากว้างกับเปลือกตาตก

การทดสอบเหล่านี้สามารถทำได้:

• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ใน FGD1 ยีน
• เอ็กซ์เรย์

การเคลื่อนฟันสามารถทำได้เพื่อรักษาลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติบางอย่างในผู้ที่อาจมีกลุ่มอาการอาร์สก็อก

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Aarskog:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

บางคนอาจมีอาการทางจิตช้าบ้าง แต่เด็กที่มีอาการนี้มักมีทักษะการเข้าสังคมที่ดี ผู้ชายบางคนอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• การเปลี่ยนแปลงในสมอง
• ความยากลำบากในการเติบโตในปีแรกของชีวิต
• ฟันเรียงตัวไม่ดี
• อาการชัก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากลูกของคุณเติบโตช้าหรือหากคุณสังเกตเห็นอาการของโรค Aarskog ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Aarskog ติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากผู้ให้บริการของคุณคิดว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจมีอาการ Aarskog

อาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรค

โรค Aarskog; Aarskog-Scott syndrome; เอเอเอส; กลุ่มอาการ Faciodigitogenital; dysplasia ของอวัยวะสืบพันธุ์

• ใบหน้า
• รถขุดเพคตัส excavat

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. ขนาดและสัดส่วนของร่างกายผิดปกติ ใน: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมของ Emery และ Rimoin: หลักการและการประยุกต์ใช้ทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:บทที่ 4

โจนส์ KL, โจนส์ MC, เดล แคมโป เอ็ม. รูปร่างเตี้ยปานกลาง, ใบหน้า ± อวัยวะเพศ. ใน: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. รูปแบบที่เป็นที่รู้จักของ Smith เกี่ยวกับความผิดปกติของมนุษย์. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2013: บทที่ D.