ซีเควนซ์ของปิแอร์ โรบิน

ลำดับปิแอร์โรบิน (หรือกลุ่มอาการ) เป็นภาวะที่ทารกมีขากรรไกรล่างที่เล็กกว่าปกติ ลิ้นที่ตกลงมาในลำคอ และหายใจลำบาก มันมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของลำดับปิแอร์โรบิน อาจเป็นส่วนหนึ่งของอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง

ขากรรไกรล่างพัฒนาช้าก่อนคลอด แต่อาจโตเร็วขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต

อาการของโรคนี้รวมถึง:

• เพดานโหว่
• เพดานโหว่สูง
• กรามที่เล็กมากมีคางเล็ก
• กรามที่อยู่ไกลในลำคอ
• การติดเชื้อที่หูซ้ำๆ
• ช่องเปิดเล็กๆ ที่หลังคาปาก ซึ่งอาจทำให้สำลักหรือมีของเหลวไหลออกมาทางจมูกได้
• ฟันที่ปรากฏขึ้นเมื่อทารกเกิด
• ลิ้นที่ใหญ่เมื่อเทียบกับกราม

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ในระหว่างการตรวจร่างกาย การปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสามารถแยกแยะปัญหาอื่นๆ ที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ได้

พูดคุยกับแพทย์ของบุตรของท่านเกี่ยวกับท่านอนที่ปลอดภัย ทารกบางคนที่มีลำดับปิแอร์-โรบินต้องนอนคว่ำแทนที่จะนอนหงายเพื่อป้องกันไม่ให้ลิ้นหล่นกลับเข้าไปในทางเดินหายใจ

ในกรณีที่ปานกลาง เด็กจะต้องสอดท่อผ่านทางจมูกและเข้าไปในทางเดินหายใจเพื่อหลีกเลี่ยงการอุดตันของทางเดินหายใจ ในกรณีที่รุนแรง จำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อป้องกันการอุดตันในทางเดินหายใจส่วนบน เด็กบางคนต้องผ่าตัดเพื่อทำรูในทางเดินหายใจหรือขยับกรามไปข้างหน้า

การให้อาหารต้องทำอย่างระมัดระวังเพื่อไม่ให้สำลักและหายใจเอาของเหลวเข้าไปในทางเดินหายใจ เด็กอาจต้องให้อาหารทางท่อเพื่อป้องกันการสำลัก

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับลำดับของ Pierre Robin:

• การวิจัยข้อบกพร่องที่เกิดในเด็ก -- www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• มูลนิธิปากแหว่ง -- www.cleftline.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

ปัญหาการสำลักและการกินอาจหายไปเองในช่วงสองสามปีแรก เนื่องจากกรามล่างจะมีขนาดปกติมากขึ้น มีความเสี่ยงสูงสำหรับปัญหาหากระบบทางเดินหายใจของเด็กไม่ถูกปิดกั้น

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• หายใจลำบากโดยเฉพาะเมื่อเด็กหลับ
• ตอนสำลัก
• หัวใจล้มเหลว
• ความตาย
• ปัญหาในการให้อาหาร
• ออกซิเจนในเลือดต่ำและสมองถูกทำลาย (เนื่องจากหายใจลำบาก)
• ประเภทของความดันโลหิตสูงที่เรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรหลานของคุณมีอาการสำลักหรือมีปัญหาในการหายใจ การอุดตันของทางเดินหายใจอาจทำให้เกิดเสียงแหลมสูงเมื่อเด็กหายใจเข้า นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความหมองคล้ำของผิวหนัง (ตัวเขียว)

ให้โทรแจ้งหากบุตรของท่านมีปัญหาเรื่องการหายใจอื่นๆ

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก การรักษาอาจลดปัญหาการหายใจและการสำลัก

ปิแอร์โรบินซินโดรม; ปิแอร์โรบินซับซ้อน; ความผิดปกติของปิแอร์ โรบิน

• ทารกเพดานแข็งและอ่อน

Dhar V. Syndromes ที่มีอาการทางปาก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 337

เพอร์เนลล์ แคลิฟอร์เนีย, Gosain AK ลำดับของปิแอร์โรบิน ใน: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. ศัลยกรรมตกแต่ง: เล่มที่ 3: ศัลยกรรมกะโหลกศีรษะใบหน้า ศีรษะและคอ และศัลยกรรมตกแต่งในเด็ก. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 36.