กลุ่มอาการคริดูแชท

กลุ่มอาการคริดูแชทเป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมหมายเลข 5 ขาดหายไป ชื่อกลุ่มอาการนี้มาจากเสียงร้องของทารกซึ่งมีเสียงสูงและมีเสียงเหมือนแมว

Cri du chat syndrome นั้นหายาก เกิดจากชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 ที่หายไป

กรณีส่วนใหญ่เชื่อกันว่าเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์ม มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่เกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองส่งโครโมโซมรูปแบบอื่นที่จัดเรียงใหม่ไปให้บุตรหลานของตน

อาการรวมถึง:

• ร้องไห้ที่เสียงแหลมและอาจฟังดูเหมือนแมว
• เอียงลงสู่ดวงตา
• Epicanthal พับ ผิวพับพิเศษที่มุมด้านในของดวงตา
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำและเติบโตช้า
• หูเตี้ยหรือรูปร่างผิดปกติ
• สูญเสียการได้ยิน
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ความพิการทางสติปัญญา
• สายรัดหรือการรวมของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าบางส่วน
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
• เส้นเดียวในฝ่ามือ
• ป้ายหนังอยู่หน้าใบหู
• การพัฒนาทักษะยนต์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
• หัวเล็ก (microcephaly)
• กรามเล็ก (micrognathia)
• ตาเบิกกว้าง

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย สิ่งนี้อาจแสดง:

• ไส้เลื่อนขาหนีบ
• Diastasis recti (การแยกกล้ามเนื้อบริเวณหน้าท้อง)
• กล้ามเนื้อต่ำ
• ลักษณะใบหน้า

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 5 ได้ การเอ็กซ์เรย์กะโหลกศีรษะอาจเผยให้เห็นถึงปัญหาใดๆ เกี่ยวกับรูปร่างของฐานของกะโหลกศีรษะ

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ให้บริการของคุณจะแนะนำวิธีการรักษาหรือจัดการอาการ

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 5

5P- สังคม -- fivepminus.org

ความพิการทางปัญญาเป็นเรื่องปกติ เด็กครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคนี้เรียนรู้ทักษะทางวาจาเพียงพอที่จะสื่อสาร เสียงร้องเหมือนแมวจะสังเกตเห็นได้น้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับจำนวนความพิการทางสติปัญญาและปัญหาทางกายภาพ อาการต่างๆ อาจส่งผลต่อความสามารถในการดูแลตัวเองของบุคคล

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ผู้ให้บริการของคุณจะหารือเกี่ยวกับอาการของทารกกับคุณ เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปเยี่ยมผู้ให้บริการของเด็กเป็นประจำหลังจากออกจากโรงพยาบาล

ขอแนะนำให้ปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และต้องการตั้งครรภ์อาจพิจารณาให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 5p; 5p ลบซินโดรม; อาการร้องไห้ของแมว

Bacino CA, ลี บี. ไซโทจีเนติกส์. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1