Myelomeningocele

Myelomeningocele เป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งกระดูกสันหลังและคลองกระดูกสันหลังไม่ปิดก่อนคลอด

เงื่อนไขคือประเภทของกระดูกสันหลังส่วนปลาย

โดยปกติ ในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ กระดูกสันหลังทั้งสองข้าง (หรือกระดูกสันหลัง) ของทารกจะรวมตัวกันเพื่อปิดไขสันหลัง เส้นประสาทไขสันหลัง และเยื่อหุ้มสมอง (เนื้อเยื่อที่หุ้มไขสันหลัง) สมองและกระดูกสันหลังที่กำลังพัฒนา ณ จุดนี้เรียกว่าท่อประสาท Spina bifida หมายถึงข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งท่อประสาทในบริเวณกระดูกสันหลังไม่สามารถปิดได้อย่างสมบูรณ์

Myelomeningocele เป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทซึ่งกระดูกของกระดูกสันหลังไม่ก่อตัวอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้คลองกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์ ไขสันหลังและเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาจากหลังของเด็ก

ภาวะนี้อาจส่งผลต่อทารกได้มากถึง 1 ใน 4,000 คน

ส่วนที่เหลือของกรณี spina bifida มัก:

• Spina bifida occulta ซึ่งเป็นภาวะที่กระดูกของกระดูกสันหลังไม่ปิด ไขสันหลังและเยื่อหุ้มสมองยังคงอยู่และผิวหนังมักจะปิดบังข้อบกพร่อง
• Meningoceles เป็นภาวะที่เยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาจากความบกพร่องของกระดูกสันหลัง ไขสันหลังยังคงอยู่

ความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ หรือความพิการแต่กำเนิดอาจมีอยู่ในเด็กที่มี myelomeningocele เด็กแปดในสิบที่มีอาการนี้มีอาการ hydrocephalus

อาจพบความผิดปกติอื่นๆ ของไขสันหลังหรือระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ได้แก่:

• Syringomyelia (ซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวภายในไขสันหลัง)
• สะโพกเคลื่อน

ไม่ทราบสาเหตุของ myelomeningocele อย่างไรก็ตาม ระดับกรดโฟลิกในระดับต่ำในร่างกายของผู้หญิงก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ระยะแรกดูเหมือนจะมีส่วนในความพิการแต่กำเนิดประเภทนี้ กรดโฟลิก (หรือโฟเลต) มีความสำคัญต่อการพัฒนาสมองและไขสันหลัง

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele เด็กในอนาคตในครอบครัวนั้นมีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไป อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี ไม่มีความสัมพันธ์ในครอบครัว ปัจจัยต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคอ้วน และการใช้ยากันชักในมารดา อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อความบกพร่องนี้ได้

เด็กแรกเกิดที่เป็นโรคนี้จะมีพื้นที่เปิดหรือถุงน้ำที่ด้านหลังช่วงกลางถึงหลังส่วนล่าง

อาการอาจรวมถึง:

• สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้
• ขาดความรู้สึกบางส่วนหรือทั้งหมด
• ขาเป็นอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด
• ความอ่อนแอของสะโพก ขา หรือเท้าของทารกแรกเกิด

อาการและ/หรืออาการแสดงอื่นๆ อาจรวมถึง:

• เท้าหรือขาผิดปกติ เช่น ตีนปุก
• การสะสมของของเหลวภายในกะโหลกศีรษะ (hydrocephalus)

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจหาภาวะนี้ได้ ในช่วงไตรมาสที่ 2 สตรีมีครรภ์สามารถตรวจเลือดที่เรียกว่าหน้าจอสี่เท่า การทดสอบนี้เป็นการตรวจหา myelomeningocele, Down syndrome และโรคประจำตัวอื่นๆ ในทารก ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่อุ้มลูกด้วยกระดูกสันหลังส่วนคอจะมีระดับโปรตีนที่เรียกว่าอัลฟาเฟโตโปรตีน (AFP) ของมารดาเพิ่มขึ้น

หากการทดสอบหน้าจอสี่เท่าเป็นบวก จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบดังกล่าวอาจรวมถึง:

• อัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำ

Myelomeningocele สามารถเห็นได้หลังจากที่เด็กเกิด การตรวจระบบประสาทอาจแสดงว่าเด็กสูญเสียหน้าที่เกี่ยวกับเส้นประสาทที่อยู่ต่ำกว่าข้อบกพร่อง ตัวอย่างเช่น การดูว่าทารกตอบสนองต่อเข็มหมุดในสถานที่ต่างๆ อย่างไร อาจบอกได้ว่าทารกรู้สึกอย่างไร

การทดสอบที่ทำกับทารกหลังคลอดอาจรวมถึงการเอ็กซ์เรย์ อัลตราซาวนด์ CT หรือ MRI ของบริเวณกระดูกสันหลัง

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การผ่าตัดมดลูกเพื่อปิดข้อบกพร่อง (ก่อนที่ทารกจะคลอด) อาจลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในภายหลังได้

หลังจากที่ลูกน้อยของคุณเกิด มักแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องภายในสองสามวันแรกของชีวิต ก่อนการผ่าตัด ทารกจะต้องได้รับการดูแลอย่างระมัดระวังเพื่อลดความเสียหายต่อไขสันหลัง ซึ่งอาจรวมถึง:

• การดูแลเป็นพิเศษและการวางตำแหน่ง
• อุปกรณ์ป้องกัน
• การเปลี่ยนแปลงวิธีการจัดการ การให้อาหาร และการอาบน้ำ

เด็กที่มีภาวะน้ำคั่งเกินอาจต้องมีการผ่าช่องท้อง สิ่งนี้จะช่วยระบายของเหลวส่วนเกินจากโพรง (ในสมอง) ไปยังช่องท้อง (ในช่องท้อง)

ยาปฏิชีวนะอาจใช้รักษาหรือป้องกันการติดเชื้อ เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

เด็กส่วนใหญ่จะต้องการการรักษาตลอดชีวิตสำหรับปัญหาที่เกิดจากความเสียหายต่อไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลัง

ซึ่งรวมถึง:

• ปัญหากระเพาะปัสสาวะและลำไส้ -- การกดลงไปที่กระเพาะปัสสาวะอย่างนุ่มนวลอาจช่วยให้กระเพาะปัสสาวะระบายออกได้ อาจจำเป็นต้องใช้ท่อระบายน้ำที่เรียกว่าสายสวนเช่นกัน โปรแกรมการฝึกลำไส้และอาหารที่มีเส้นใยสูงอาจช่วยปรับปรุงการทำงานของลำไส้
• ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและข้อ - อาจจำเป็นต้องรักษาด้วยศัลยกรรมกระดูกหรือกายภาพบำบัดเพื่อรักษาอาการเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก อาจจำเป็นต้องจัดฟัน หลายคนที่มี myelomeningocele ใช้รถเข็นเป็นหลัก

การสอบติดตามผลโดยทั่วไปจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของเด็ก สิ่งเหล่านี้ทำเพื่อ:

• ตรวจสอบความก้าวหน้าของพัฒนาการ
• รักษาปัญหาทางปัญญา ระบบประสาท หรือร่างกาย

การเยี่ยมพยาบาล บริการทางสังคม กลุ่มสนับสนุน และหน่วยงานท้องถิ่นสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยเหลือในการดูแลเด็กที่มีโรคเนื้องอกในกระดูกที่มีปัญหาหรือข้อจำกัดที่สำคัญ

การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน spina bifida อาจช่วยได้

myelomeningocele ส่วนใหญ่มักจะสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด แต่เส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบอาจยังไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ยิ่งตำแหน่งของข้อบกพร่องบนหลังของทารกสูงขึ้นเท่าใด เส้นประสาทก็จะได้รับผลกระทบมากขึ้นเท่านั้น

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้อายุยืนไม่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ปัญหาไตเนื่องจากการระบายน้ำไม่ดีของปัสสาวะเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด

เด็กส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดภาวะน้ำคั่งน้ำและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ เด็กเหล่านี้จะมีปัญหาการเรียนรู้และอาการชักมากขึ้น

ปัญหาใหม่ภายในไขสันหลังอาจเกิดขึ้นได้ในภายหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่เด็กเริ่มเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การสูญเสียการทำงานมากขึ้นรวมถึงปัญหาทางออร์โธปิดิกส์เช่น scoliosis ความผิดปกติของเท้าหรือข้อเท้า สะโพกเคล็ด และข้อต่อตึงหรือหดเกร็ง

หลายคนที่มี myelomeningocele ใช้รถเข็นเป็นหลัก

ภาวะแทรกซ้อนของ spina bifida อาจรวมถึง:

• การเกิดบาดแผลและการคลอดบุตรยาก
• ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อย
• การสะสมของของเหลวในสมอง (hydrocephalus)
• สูญเสียการควบคุมลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะ
• การติดเชื้อในสมอง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
• ขาอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตถาวร

รายการนี้อาจไม่รวมทุกอย่าง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• ถุงหรือพื้นที่เปิดสามารถมองเห็นได้บนกระดูกสันหลังของทารกแรกเกิด
• ลูกของคุณเดินหรือคลานช้า
• อาการของ hydrocephalus พัฒนา ได้แก่ จุดอ่อนโปนหงุดหงิดง่วงนอนมากและลำบากในการกินอาหาร
• อาการของโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบพัฒนา ได้แก่ มีไข้ คอแข็ง หงุดหงิด และเสียงร้องสูง

อาหารเสริมกรดโฟลิกอาจช่วยลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น myelomeningocele ขอแนะนำให้สตรีที่ตั้งครรภ์ควรรับประทานกรดโฟลิก 0.4 มก. ต่อวัน หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต้องการปริมาณที่สูงขึ้น

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าต้องแก้ไขข้อบกพร่องของกรดโฟลิกก่อนตั้งครรภ์เพราะข้อบกพร่องจะเกิดขึ้นเร็วมาก

ผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์อาจได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อกำหนดปริมาณกรดโฟลิกในเลือด

Meningomyelocele; Spina bifida; กระดูกสันหลังแหว่ง; ข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD); ข้อบกพร่องที่เกิด - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal shunt - การปลดปล่อย

• Spina bifida
• Spina bifida (ระดับความรุนแรง)

คณะกรรมการสูติศาสตร์ สมาคมเวชศาสตร์มารดา-ทารกในครรภ์. วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน ความเห็นของคณะกรรมการ ACOG ที่. 720: การผ่าตัดมารดาและทารกในครรภ์สำหรับ myelomeningocele สูตินรีแพทย์. 2017;130(3):e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/

คินส์แมน เอสแอล, จอห์นสตัน เอ็มวี ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. ภาวะแทรกซ้อนของมารดาและสูติกรรมในการผ่าตัดทารกในครรภ์เพื่อการซ่อมแซม myelomeningocele ก่อนคลอด: การทบทวนอย่างเป็นระบบศัลยกรรมประสาทโฟกัส. 2019;47(4):E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida) ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 732.