กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก

Waardenburg syndrome เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่สืบทอดผ่านครอบครัว กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกและผิวซีด ผม และสีตา

โรค Waardenburg มักได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีเพียงผู้ปกครองคนเดียวที่ต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดพลาดเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ

Waardenburg syndrome มีสี่ประเภทหลัก ที่พบมากที่สุดคือประเภท I และประเภท II

Type III (Klein-Waardenburg syndrome) และ type IV (Waardenburg-Shah syndrome) หายากกว่า

โรคนี้หลายประเภทเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในยีนที่แตกต่างกัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ แต่อาการในผู้ปกครองอาจแตกต่างจากในเด็กมาก

อาการอาจรวมถึง:

• ปากแหว่ง (หายาก)
• ท้องผูก
• หูหนวก (พบมากในโรคประเภท II)
• ตาสีฟ้าซีดหรือสีตาที่ไม่เข้ากัน (heterochromia)
• ผิว ผม และตาสีซีด (เผือกบางส่วน)
• ความยากลำบากในการยืดข้อต่อให้สมบูรณ์
• การทำงานทางปัญญาอาจลดลงเล็กน้อย
• ตาเบิกกว้าง (ในประเภท I)
• ผมหงอกขาวหรือผมหงอกก่อนวัย

โรคนี้ที่พบได้น้อยอาจทำให้เกิดปัญหากับแขนหรือลำไส้

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การวัดเสียง
• เวลาขนส่งลำไส้
• การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่
• การทดสอบทางพันธุกรรม

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง อาการจะได้รับการรักษาตามความจำเป็น มีการกำหนดอาหารและยาพิเศษเพื่อให้ลำไส้เคลื่อนไหวสำหรับผู้ที่มีอาการท้องผูก ควรตรวจสอบการได้ยินอย่างใกล้ชิด

เมื่อปัญหาการได้ยินได้รับการแก้ไขแล้ว คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ควรจะสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ผู้ที่มีรูปแบบที่หายากกว่าอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ท้องผูกรุนแรงจนต้องตัดลำไส้ใหญ่ออก
• สูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาความภาคภูมิใจในตนเองหรือปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัว
• การทำงานทางปัญญาลดลงเล็กน้อย (เป็นไปได้ ผิดปกติ)

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Waardenburg และวางแผนที่จะมีบุตร โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อทดสอบการได้ยินหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการหูหนวกหรือมีการได้ยินลดลง

กลุ่มอาการไคลน์-วาร์เดนเบิร์ก; กลุ่มอาการวอเดนเบิร์ก-ชาห์

• สะพานจมูกกว้าง
• ความรู้สึกในการได้ยิน

Cipriano SD โซน JJ โรคทางระบบประสาท. ใน: Callen JP, Jorizzo JL, โซน JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds อาการทางผิวหนังของโรคทางระบบ. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

มิลุนสกี้ เจเอ็ม กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก ชนิดที่ 1 GeneReviews. 2017 PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703 อัปเดต 4 พฤษภาคม 2017 เข้าถึง 31 กรกฎาคม 2019