ฟรีดริช อะตาเซีย

Friedreich ataxia เป็นโรคหายากที่สืบทอดมาจากครอบครัว (สืบทอด) มันส่งผลต่อกล้ามเนื้อและหัวใจ

Friedreich ataxia เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่เรียกว่า frataxin (FXN) การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้ทำให้ร่างกายสร้างส่วนดีเอ็นเอที่เรียกว่าไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ (GAA) มากเกินไป โดยปกติ ร่างกายจะมี GAA ประมาณ 8 ถึง 30 สำเนา ผู้ที่มีภาวะผิดปกติของ Friedreich มีมากถึง 1,000 สำเนา ยิ่งบุคคลมีสำเนา GAA มากเท่าใด โรคก็จะยิ่งเริ่มเร็วขึ้นและยิ่งแย่ลงเร็วขึ้นเท่านั้น

Friedreich ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณต้องขอสำเนายีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ของคุณ

อาการต่างๆ เกิดจากการสึกของโครงสร้างในส่วนต่างๆ ของสมองและไขสันหลังที่ควบคุมการประสานงาน การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ และการทำงานอื่นๆ อาการส่วนใหญ่มักเริ่มก่อนวัยแรกรุ่น อาการอาจรวมถึง:

• คำพูดผิดปกติ
• การมองเห็นเปลี่ยนไป โดยเฉพาะการมองเห็นสี
• ความสามารถในการรู้สึกสั่นสะเทือนในแขนขาลดลง
• ปัญหาเท้า เช่น นิ้วเท้าค้อนและส่วนโค้งสูง
• การสูญเสียการได้ยินนี้เกิดขึ้นในประมาณ 10% ของคน
• ตากระตุก
• สูญเสียการประสานงานและความสมดุลซึ่งนำไปสู่การล้มบ่อย
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองที่ขา
• การเดินไม่มั่นคงและการเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกัน (ataxia) ซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ปัญหากล้ามเนื้อนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิด scoliosis หรือ kyphoscoliosis

โรคหัวใจมักเกิดขึ้นและอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ โรคเบาหวานอาจเกิดขึ้นในระยะหลังของโรค

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การศึกษาทางไฟฟ้าฟิสิกส์
• EMG (คลื่นไฟฟ้า)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การทดสอบการนำกระแสประสาท
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• X-ray, CT scan หรือ MRI ของศีรษะ
• เอกซเรย์หน้าอก
• เอกซเรย์กระดูกสันหลัง

การทดสอบน้ำตาลในเลือด (กลูโคส) อาจแสดงโรคเบาหวานหรือการแพ้น้ำตาลกลูโคส การตรวจตาอาจแสดงความเสียหายต่อเส้นประสาทตา ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการ

การรักษา Friedreich ataxia รวมถึง:

• การให้คำปรึกษา
• การบำบัดด้วยการพูด
• กายภาพบำบัด
• เครื่องช่วยเดินหรือรถเข็น

อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ (เครื่องมือจัดฟัน) สำหรับโรคกระดูกสันหลังคดและปัญหาเท้า การรักษาโรคหัวใจและโรคเบาหวานช่วยให้ผู้คนมีอายุยืนยาวขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

Friedreich ataxia ค่อยๆแย่ลงและทำให้เกิดปัญหาในการทำกิจกรรมประจำวัน คนส่วนใหญ่ต้องใช้รถเข็นภายใน 15 ปีนับจากเริ่มเป็นโรค โรคนี้อาจนำไปสู่ความตายในช่วงต้น

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคเบาหวาน
• หัวใจล้มเหลวหรือโรคหัวใจ
• สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนที่ไปรอบๆ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากมีอาการของ Friedreich ataxia โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคกระดูกพรุนของ Friedreich ที่ตั้งใจจะมีบุตรอาจต้องการพิจารณาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยง

ataxia ของ Friedreich; การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

มิงค์ เจดับบลิว. ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 597.

วอร์เนอร์ WC, ซอว์เยอร์ เจอาร์ Scoliosis และ kyphosis ใน: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. ศัลยกรรมกระดูกและข้อของแคมป์เบลล์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:บทที่ 44.