เชดิแอค-ฮิกาชิซินโดรม

โรค Chediak-Higashi เป็นโรคที่หายากของระบบภูมิคุ้มกันและระบบประสาท มันเกี่ยวข้องกับผมสีซีดตาและผิวหนัง

โรค Chediak-Higashi ถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด) เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ไม่ทำงาน ผู้ปกครองแต่ละคนต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานให้ลูกเพื่อแสดงอาการของโรค

พบข้อบกพร่องใน ลิสท์ (เรียกอีกอย่างว่า CHS1) ยีน ข้อบกพร่องหลักในโรคนี้พบได้ในสารบางชนิดที่ปกติมีอยู่ในเซลล์ผิวหนังและเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิด

เด็กที่มีอาการนี้อาจมี:

• ผมสีเงิน ตาสีอ่อน (เผือก)
• เพิ่มการติดเชื้อในปอด ผิวหนัง และเยื่อเมือก
• การเคลื่อนไหวของตากระตุก (อาตา)

การติดเชื้อในเด็กที่ได้รับผลกระทบจากไวรัสบางชนิด เช่น ไวรัส Epstein-Barr (EBV) อาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่คุกคามชีวิตได้ ซึ่งคล้ายกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในเลือด

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การมองเห็นลดลง
• ความพิการทางสติปัญญา
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ปัญหาเส้นประสาทในแขนขา (เส้นประสาทส่วนปลาย)
• เลือดกำเดาไหลหรือช้ำง่าย
• ชา
• อาการสั่น
• อาการชัก
• ความไวต่อแสงจ้า (photophobia)
• เดินไม่มั่นคง (ataxia)

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย นี้อาจแสดงอาการของม้ามบวมหรือตับหรือโรคดีซ่าน

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์รวมทั้งจำนวนเม็ดเลือดขาว
• จำนวนเกล็ดเลือด
• วัฒนธรรมเลือดและการละเลง
• MRI สมองหรือ CT
• EEG
• EMG
• การทดสอบการนำกระแสประสาท

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Chediak-Higashi การปลูกถ่ายไขกระดูกในช่วงเริ่มต้นของโรคดูเหมือนจะประสบความสำเร็จในผู้ป่วยหลายราย

ยาปฏิชีวนะใช้รักษาโรคติดเชื้อ ยาต้านไวรัส เช่น อะไซโคลเวียร์ และยาเคมีบำบัดมักใช้ในระยะเร่งของโรค การถ่ายเลือดและเกล็ดเลือดจะได้รับตามความจำเป็น อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อระบายฝีในบางกรณี

องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) -- rarediseases.org

ความตายมักเกิดขึ้นในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต จากการติดเชื้อระยะยาว (เรื้อรัง) หรือโรคที่ลุกลามอย่างรวดเร็วซึ่งส่งผลให้เกิดอาการคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลือง อย่างไรก็ตาม เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนก็รอดชีวิตมาได้นานกว่า

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การติดเชื้อบ่อยครั้งที่เกี่ยวข้องกับแบคทีเรียบางชนิด
• มะเร็งคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส เช่น EBV
• ตายก่อนกำหนด

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก

พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณแสดงอาการของโรค Chediak-Higashi

แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น Chediak-Higashi

โคทส์ ทีดี. ความผิดปกติของฟังก์ชันฟาโกไซต์ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 156.

ไดนาวเออร์ MC, โคทส์ TD. ความผิดปกติของฟังก์ชันฟาโกไซต์ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, อินโทรน ดับเบิลยูเจ เชดิแอค-ฮิกาชิซินโดรม รีวิวยีน. 2558 PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751 อัปเดต 5 กรกฎาคม 2018 เข้าถึง 30 กรกฎาคม 2019